Porfirija: priežastys, simptomai ir gydymas. sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra porfirija?

Porfirija arba indoneziečių kalba vadinama porfirija yra retų paveldimų kraujo sutrikimų grupė, kuriai būdingas nesugebėjimas gaminti hemą - hemoglobino (raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, pernešančio deguonį) komponentą. Hemas yra pagamintas iš dviejų porfirinų (natūralių organinių junginių organizme) komponentų, susijusių su geležimi. Hemas vaidina svarbų vaidmenį pernešant deguonį, taip pat suteikia raudonųjų kraujo kūnelių spalvą. Hemo taip pat yra mioglobine, kuris yra baltymas širdies ir raumenų kauluose.

Norėdamas pagaminti hemą, kūnas turi atlikti kelis žingsnius. Tačiau žmonėms, sergantiems porfirija, organizme trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šiam procesui užbaigti. Kaip rezultatas, porfirinas kaupiasi audiniuose ir kraujyje. Tai gali sukelti įvairius simptomus, nuo lengvų iki sunkių.

Kiek paplitusi porfirija?

Sergamumo rodiklis porfirija nėra aiškiai žinomas. Apskaičiuota porfirija puola nuo vieno iki 100 iš 50 000 žmonių. Šis skaičius skiriasi visame pasaulyje.

Tačiau šią būklę galima gydyti sumažinant rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

ženklai ir simptomai

Kokie yra porfirijos požymiai ir simptomai?

Priklausomai nuo tipo, porfirijos požymiai ir simptomai gali skirtis. Kai kurie porfirijos simptomai yra pilvo skausmas ir raudonai rudos spalvos šlapimas. Šie du simptomai yra dažniausiai pasitaikantys simptomai. Tai sukelia porfirino kaupimasis ir dažniausiai įvyksta po priepuolio.

Kai kurie iš įprastų požymių ir simptomų, susijusių su kepenų liga, yra šie:

• Galūnių skausmas
• Nervų sutrikimai
• Hipertenzija (aukštas kraujospūdis)
• Tachikardija (greitas širdies plakimas)
• Elektrolitų disbalansas

Su liga susiję simptomai eritropoetinis, apima:

• Itin didelis odos jautrumas šviesai
• Anemija (kai organizmas gamina nepakankamai raudonųjų kraujo kūnelių)
• Odos pigmentacijos pokyčiai
• Neramus ar neramus elgesys veikiant saulės šviesai

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Ankstyva diagnostika ir gydymas gali sustabdyti šios būklės pablogėjimą ir užkirsti kelią kitoms ekstremalioms medicinos situacijoms. Dėl to pasitarkite su savo gydytoju, kad išvengtumėte šios rimtos būklės.

Jei turite kokių nors aukščiau išvardytų požymių ar simptomų, ar turite kitų klausimų, kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno kūnas yra skirtingas. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gydytumėte savo sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia porfiriją?

Porfirija yra genetinė liga. Remiantis „The Journal of Family Planning“ (JFP) duomenimis, dauguma porfirijos rūšių yra autosominės dominuojančios, o tai reiškia, kad norint perduoti ligą jums reikia tik vieno iš tėvų (tėvo ar motinos) geno kopijos. Tačiau tam tikri veiksniai gali sukelti simptomus, vadinamus „traukuliais“, įskaitant:

• Narkotikai
• Infekcija
• Alkoholio vartojimas
• Tam tikri hormonai, tokie kaip estrogenas
• Saulės šviesa
  

Trigeriai

Kas kelia pavojų porfirijai?

Yra daug veiksnių, galinčių sukelti porfiriją, būtent:

• Tam tikri vaistai (barbitūratai ar sulfonamidiniai antibiotikai, kontraceptinės tabletės ar kai kurie psichoaktyvūs vaistai)
• Chemikalai
• Dieta ar nevalgymas
• Dūmai
• Infekcijos ar kitos ligos
• Kepenų liga
• Psichologinis stresas
• Gerti alkoholį
• Hormonų kiekis menstruacijų metu
• Saulės poveikis
• Geležies perteklius organizme
  

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama porfirija?

Jei gydytojas įtaria, kad turite šią būklę, gydytojas paskirs fizinį egzaminą ir keletą tyrimų. Kai kurie testai, kuriuos tikriausiai atliksite porfirija , tarp kitų:

Šlapimo tyrimas

Jei turite porfirija šlapimo tyrimai gali parodyti padidėjusį dviejų medžiagų kiekį, t porfobilinogenas ir delta-aminolevulino rūgštys , taip pat kiti porfirinai.

Kraujo tyrimas

Jei turite odos porfirija kraujo tyrimas gali parodyti padidėjusį porfirino kiekį jūsų kraujo plazmoje.

Išmatų mėginio tyrimas

Išmatų mėginio analizė gali parodyti padidėjusį porfirino kiekį, kurio šlapimo mėginyje gali būti neįmanoma aptikti. Šis testas gali padėti gydytojams nustatyti konkretų tipą porfirija kad patiri.

Kaip elgiamasi su porfirija?

Yra keletas porfirijos gydymo galimybių, priklausomai nuo skausmo lygio:

Ūminė porfirija

Ūminės porfirijos gydymas sutelktas į neatidėliotiną simptomų valdymą ir komplikacijų prevenciją. Jums gali prireikti hospitalizacijos sunkiais atvejais. Gydymas gali apimti:

• Nutraukite bet kokius vaistus, kurie gali sukelti simptomus
• Vaistai skausmui, pykinimui ir vėmimui kontroliuoti
• Tiesioginis infekcijų ar kitų ligų, kurios gali sukelti simptomus, tvarkymas
• Cukrus (gliukozė) į veną arba cukrus, vartojamas per burną, jei įmanoma, norint išlaikyti pakankamą angliavandenių kiekį
• Skysčiai į veną, siekiant kovoti su dehidracija
• Hemino injekcijos, gydymas hemo pavidalu, siekiant apriboti porfirino gamybą organizme.

Odos porfirija

Rūpintis odos porfirija sutelkiant dėmesį į saulės spindulių ir porfirino kiekio mažinimą organizme, kad būtų pašalinti simptomai, tai gali būti:

• Kraujo paėmimas (plebotomija). Paėmus tam tikrą kraujo kiekį iš vienos iš kraujagyslių, organizme sumažėja geležies, todėl sumažėja porfirinas.
• Gydymas. Vaistai nuo maliarijos, hidroksichlorochinas (Plaquenil) arba rečiau chlorochinas (Aralen), gali absorbuoti porfirino perteklių ir padėti organizmui greičiau jį išskirti.
• Beta karotinas. Ilgalaikė priežiūra odos porfirijos gali būti paros dozė beta karotino. Beta karotinas gali padidinti odos toleranciją saulės spinduliams.
• Sumažinkite arba pašalinkite trigerius. Trigerius, pvz., Tam tikrus vaistus ar per daug saulės, sukeliančius ligą, reikia sumažinti arba pašalinti, kai tik įmanoma, vadovaujantis gydytoju.
• Vitaminas D. Gali būti rekomenduojami papildai, kad būtų išvengta vitamino D trūkumo, atsirandančio vengiant saulės.
  

Prevencija

Ką aš galiu padaryti, norėdamas užkirsti kelią porfirijai ir ją gydyti?

Deja, porfirijos išvengti negalima. Tačiau simptomus galima palengvinti vengiant ar pašalinant trigerius. Veiksnių, kurių reikėtų visiškai vengti, yra šie:

• Nelegalūs narkotikai
• Pernelyg didelis stresas
• Gerkite alkoholio perteklių
• Tam tikri antibiotikai

Eritropoetinių simptomų prevencija sutelkta į saulės poveikio mažinimą:

• Venkite deginančios saulės
• Lauke dėvėti ilgas rankoves, kepures ir kitus apsauginius drabužius
• Paprašykite apsaugos operacijos metu, retais atvejais, fototoksiškas gali atsirasti.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.