Pseudohipoparatiroidas ir bulius; sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra pseudohipoparatiroidas?

Pseudohipoparatiroidizmas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio organizmas nereaguoja į parathormoną.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra pseudohipoparatiroidizmo požymiai ir simptomai?

Pseudohipoparatiroidiniai simptomai, susiję su kalcio trūkumu, yra šie:

• Katarakta
• Dantų problemos
• Nutirpimas (tirpimas; tirpimas)
• Priepuoliai
• Tetani

Žmonėms, turintiems paveldimą osteodistrofiją, gali būti šie simptomai:

• Kalcio kaupimasis po oda
• Ant pirštų atsiranda duobutė
• Apvalus veidas ir trumpas kaklas
• Pirštai trumpi, ypač pirštų kaulai po ketvirtuoju pirštu
• Trumpas kūnas

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, kreipkitės į gydytoją.

Priežastis

Kas sukelia pseudohipoparatiroidizmą?

Parathormoninės liaukos gamina parathormoną, kuris reguliuoja kalcio, fosforo ir vitamino D kiekį kraujyje ir kauluose. Jei turite pseudohipoparatiroidizmą, jūsų kūnas gamina pakankamą parathormono kiekį, tačiau jis neatsako į jo poveikį. Dėl to organizmui trūksta kalcio ir didelio fosfatų kiekio kraujyje.

Pseudohipoparatiroidizmą sukelia genetinis sutrikimas. Yra keli pseudohipoparatiroidizmo tipai, kurie visi yra reti.

• Ia tipas paveldimas tik iš vieno iš tėvų. Šis tipas dar vadinamas Albrighto paveldima osteodistrofija. Ši būklė sukelia žemą ūgį, apvalų veidą, nutukimą, raidos sutrikimus ir trumpus pirštus. Pasireiškiantys simptomai priklauso nuo to, iš ko paveldima genetinė struktūra (tėvas ar motina).
• Ib tipas yra atsparus parathormonui inkstuose. Dėl to sumažėja kalcio koncentracija kraujyje, tačiau kiti ryškios paveldimos osteodistrofijos simptomai nerodomi.
• II tipas sukelia mažą kalcio kiekį ir aukštą fosfatų kiekį kraujyje. Priežastis nežinoma.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojamas pseudohipoparatiroidizmas?

Pseudohipoparatiroidizmas diagnozuojamas atliekant kraujo tyrimą, siekiant patikrinti kalcio, fosforo ir parathormono kiekį kraujyje. Jums taip pat gali prireikti šlapimo tyrimo.

Kiti testai apima:

• Genetinis tyrimas
• Smegenų MRT ar KT tyrimas

Kaip gydomas pseudohipoparatiroidizmas?

Gydytojas gali paskirti kalcio ir vitamino D papildus normaliam kraujo kiekiui kontroliuoti. Jei jūsų kraujyje yra didelis fosforo kiekis, gali tekti suplanuoti mažai fosforo turinčią dietą arba pasiimti fosforo rišiklį (pvz., Kalcio bikarbonatą ar kalcio acetatą).

Norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju. Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.