Huntingtono liga: vaistai, simptomai, priežastys ir kt.

Apibrėžimas

Kas yra Huntingtono liga?

Huntingtono liga arba angliškai žinoma kaip Huntingtono liga, yra paveldima liga, puolanti tam tikras smegenų nervines ląsteles. Ši smegenų žala bėgant laikui dar labiau sustiprės ir gali paveikti kūno judesius, pažintinę smegenų funkciją (suvokimą, sąmoningumą, mąstymą, sprendimą) ir sergančiojo elgesį.

Huntingtono liga iš pradžių buvo vadinama Huntingtono chorėja (graikų kalba „chorea“ reiškia šokį). Taip yra todėl, kad sergantysis dažnai atlieka nevaldomus judesius, kurie atrodo kaip trūkčiojantys šokiai.

Kiek paplitusi Huntingtono liga?

Kadangi tai yra paveldima liga, Huntingtono liga paplitusi sergančiojo šeimoje. Jei tėvai serga Huntingtono liga, tikimybė, kad jų vaikas nešios šios ligos geną, yra 1: 2.

Charakteristikos ir simptomai

Kokios yra Huntingtono ligos ypatybės ir simptomai?

Huntingtono liga dažniausiai sukelia judėjimo, pažinimo ir psichikos sutrikimus. Pirmieji simptomai, kurie pasitaiko šia liga, labai skiriasi.

Judėjimo sutrikimai

Judėjimo sutrikimai, susiję su Huntingtono liga paprastai apima nekontroliuojamus judesius arba sunkumus judant.

Kai kurie sutrikimai apima:

• Netyčia trūkčioja ar veržiasi
• Raumenų sutrikimai, tokie kaip raumenų sustingimas ar raumenų susitraukimas (distonija)
• Lėti ar nenormalūs akių judesiai
• Eisenos, laikysenos ir pusiausvyros sutrikimai
• Sunkumas kalbėti ar ryti

Pažinimo sutrikimai

Pažinimo sutrikimai, su kuriais dažnai siejamas Huntingtono liga apima:

• Organizuojant, nustatant prioritetus ar sutelkiant dėmesį į užduotis kyla problemų
• Trūksta lankstumo ar polinkio įstrigti dėl savo minčių, elgesio ar veiksmų
• Trūksta noro kontrolės, dėl kurios gali kilti suirutė, veikimas negalvojant ir nevykęs seksas
• Nežinoma apie savo elgesį ir sugebėjimus
• Lėtumas apdorojant mintis ar ieškant tinkamų žodžių sakiniui suformuoti
• Sunkumai apdorojant naują informaciją

Psichikos sutrikimai

Depresija laikoma labiausiai paplitusiu psichikos sutrikimu, susijusiu su Huntingtono liga. Atrodo, kad depresija atsiranda dėl smegenų pažeidimo ir smegenų funkcijos pokyčių. Požymiai ir simptomai yra:

• Dirglumo, liūdesio ar apatijos jausmas
• Pasitraukimas iš socialinių situacijų
• Nemiga
• Nuovargis ir energijos praradimas
• Nuolat galvoju apie mirtį, mirtį ar savižudybę

Huntingtono ligos simptomai paaugliams

Pradžia ir pokyčiai Huntingtono liga jaunesniems žmonėms tai gali būti šiek tiek kitokia nei suaugusiųjų. Problemos, kurios dažnai kyla ligos pradžioje, yra:

• Elgesio pokyčiai
• Prarasti anksčiau išmoktus akademinius gebėjimus
• Spartus ir reikšmingas mokymosi rezultatų sumažėjimas
• Elgesio problemos
• Standūs ir susitraukę raumenys daro įtaką eisenai (ypač vaikams)
• Smulkiosios motorikos pokyčiai, kurie gali pasireikšti įgūdžių sutrikimais, pavyzdžiui, rašysena
• Vibracija ar nedidelis nevaldomas judesys
• Traukuliai

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Ankstyva diagnozė ir gydymas gali užkirsti kelią pablogėjimui Huntingtono liga ir kitomis ekstremaliomis medicinos situacijomis. Kuo greičiau pasitarkite su savo gydytoju, kad išvengtumėte šios rimtos būklės.

Jei turite kokių nors aukščiau išvardytų požymių ar simptomų, ar turite kitų klausimų, kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno kūnas yra skirtingas. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gydytumėte savo sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Huntingtono ligą?

Huntingtono ligą sukelia vieno geno defektas. Tai vadinama autosominiu dominantiniu sutrikimu. Tai reiškia, kad ligai sukelti pakanka vienos nenormalaus geno kopijos, gautos iš tėvo ar motinos.

Jei vienas iš tėvų turi šį genetinį defektą, turite 50 proc. Tikimybę paveldėti būklę. Taip pat galite jį perduoti savo vaikams.

Genetinės mutacijos, kurios prisideda prie Huntingtono ligos, skiriasi nuo kitų mutacijų. Genuose nėra pakaitų ar trūksta dalių. Vietoj to, įvyko kopijavimo klaida. Geno sritis per daug nukopijuojama. Šių kartojamų egzempliorių skaičius turi tendenciją didėti su kiekviena karta.

Paprastai simptomai Huntingtono liga pasirodo anksčiau žmonėms, turintiems daugiau pakartojimų. Huntingtono liga taip pat progresuoja greičiau, nes kaupiasi kartojimai.

Trigeriai

Kam gresia Huntingtono liga?

Nes Huntingtono liga yra paveldima liga, nėra jokių veiksnių, kurie padidintų riziką susirgti šia liga, nebent turite Huntingtono tėvų ar senelių.

Diagnozė

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama Huntingtono liga?

Huntingtono liga diagnozuojama remiantis fiziniu egzaminu, jūsų šeimos ligos istorijos apžvalga ir neurologiniais bei psichiatriniais tyrimais.

Neurologinis tyrimas (neurologinis)

Neurologas užduos klausimus ir atliks gana paprastus tyrimus, kad įvertintų:

• Motoriniai simptomai (refleksai, raumenų jėga, raumenų tonusas, koordinacija, pusiausvyra)
• Jusliniai simptomai
• Prisilietimo pojūtis
• Regėjimas ir akių judesiai
• Klausa
• Psichiatriniai simptomai (psichinės būklės)
• Nuotaika (nuotaika)

Neuropsichologiniai tyrimai

Neurologai taip pat gali atlikti standartizuotus tyrimus, kad įvertintų:

• Atmintis
• Mintis
• Psichinis intelektas
• Kalbos funkcija
• Erdvinis samprotavimas

Psichiatrinis vertinimas

Tikriausiai būsite nukreipti į psichiatrą, kad atliktų tyrimus, kad įvertintų daugelį veiksnių, galinčių padėti diagnozuoti, įskaitant:

• Emocinė būsena
• Elgesio modeliai
• Vertinimo kokybė
• Problemų sprendimo įgūdžiai
• Sutrikusio mąstymo požymiai
• Piktnaudžiavimo priklausomybę sukeliančių medžiagų įrodymai

Gydytojas taip pat gali atlikti kompiuterinę tomografiją ar MRT, kad gautų smegenų funkcijos vaizdą.

Gydymas

Ar galima išgydyti Huntingtono ligą?

Negalima išgydyti šios ligos.

Gydymas Huntingtono liga siekiama tik pagerinti nuotaikos sutrikimus ir padėti suvaldyti kai kuriuos simptomus, tokius kaip dirglumas ar per didelis judesys.

Terapija, tokia kaip kalbos ir kalbos terapija, ir darbo terapija gali padėti pagerinti bendravimą ir kasdienį gyvenimą.

Ką galima padaryti norint palengvinti Huntingtono ligos simptomus?

Štai gyvenimo būdo pakeitimai, kurie gali padėti jums kovoti su Huntingtono liga:

• Žmonės su Huntingtono liga dažnai sunku išlaikyti sveiką svorį. Tai dažniausiai atsiranda dėl valgymo sutrikimo, didelių kalorijų poreikio dėl fizinio krūvio ar nežinomos medžiagų apykaitos problemos. Norėdami gauti pakankamą mitybą, kenčiantys Huntingtono liga valgyti rekomenduojama daugiau nei tris kartus.
• Kramtymo, rijimo ir smulkios motorikos sunkumai gali apriboti suvalgomo maisto kiekį ir padidinti užspringimo riziką. Šią problemą galima sumažinti sutelkiant dėmesį valgio metu ir renkantis lengvai valgomus maisto produktus.
• Naudokite kalendorių ir sudarykite tvarkaraščio sudarymo tvarkaraštį.
• Stebėkite užduotis su įjungtais priminimais išmanusis telefonas ar artimiausio žmogaus pagalba.
• Suskirstykite darbą į valdomus žingsnius.
• Sukurkite kuo ramesnę, paprastesnę ir struktūrizuotą aplinką.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.