Friedreicho ataksija: simptomai, priežastys, gydymas

Apibrėžimas

Kas yra Friedreicho ataksija?

Friedreicho ataksija yra reta genetinė liga, sukelianti nervų sistemos defektus. Ši liga gali sukelti raumenų silpnumą, judėjimo problemas (pvz., Nerangumą, nerangumą), kalbėjimo sunkumus ar širdies sutrikimus.

Friedreicho ataksija yra liga, kurią atrado gydytojas Nicholas Friedreichas. Be to, kad pirmą kartą atrado šią patologiją 1860-aisiais, dėl jo išvadų taip pat buvo naudojamas gydytojo Friedreicho vardas.

Iš esmės ataksija yra liga, susijusi su koordinacijos ir pusiausvyros problemomis, pasireiškianti daugeliu ligų ir įvairių sveikatos sutrikimų. Friedreicho ataksija yra liga, puolanti nugaros smegenų nervinį audinį, o nervai, kontroliuojantys rankų ir kojų judėjimą, blogėja.

Nugaros smegenys tampa plonesnės, o nervinės ląstelės praranda apvalkalą (mieliną, sudėtingus baltymus ir fosfolipidus), kurie padeda nervams sukelti stimuliaciją.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Friedreicho ataksija yra vienodai rizikinga liga tiek vyrams, tiek moterims. Simptomai paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų. Sumažinę rizikos veiksnius, galite sumažinti šios ligos atsiradimo tikimybę. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Friedreicho ataksijos požymiai ir simptomai?

Friedreicho ataksijos stadijos simptomai yra sunku vaikščioti (eisenos ataksija). Ši būklė palaipsniui blogės ir išplis į rankas, tada į liemenį. Pirmieji požymiai yra kojų anomalijos (kreivos pėdos, nevalingai sulenkti pirštai, deformuotos kojos ar sulenktos kojos). Silpni sąnariai (ypač pėdų ir rankų).

Kiti simptomai yra refleksinio judesio (kelių ir kulkšnių) praradimas, kojų pojūčio praradimas ir gali išplisti į kitas kūno dalis. Lėtai kalbėdamas pacientas lengvai pavargsta ir mikčioja. Daugumai pacientų, sergančių skolioze (stuburas sulenktas į šoną), yra linkę į kvėpavimo sutrikimus.

Kiti Friedreicho ataksijos simptomai yra krūtinės skausmas, dusulys, širdies plakimas ir nenormalus širdies plakimas. Kai liga progresuoja, kai kuriems pacientams pasireiškia diabetas, o kai kuriems žmonėms netenka klausos ir regos.

Ligos progresavimas kiekvienam žmogui skiriasi, tačiau praėjus daugeliui metų nuo pirmųjų simptomų pacientui gali tekti naudotis invalido vežimėliu. Dauguma pacientų miršta ankstyvame amžiuje, jei serga lėtine širdies liga (dažniausia šios ligos mirties priežastis).

Gali būti ir kitų simptomų ir požymių, kurie nebuvo išvardyti aukščiau. Jei nerimaujate dėl šios ligos simptomų, pasitarkite su gydytoju.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Friedreicho ataksija yra būklė, turinti specifinių simptomų, turėtumėte kreiptis į savo gydytoją, jei pastebėjote bet kurį iš aukščiau išvardytų požymių ar simptomų:

• Dažnas kritimas ar pasunkėjęs rijimas, dusulys ar krūtinės skausmas;
• Turite diabeto simptomų (per didelis troškulys ir dažnas šlapinimasis, svorio kritimas);
• Turi genetinį sutrikimą.

Priežastis

Kas sukelia Friedreicho ataksiją?

Friedreicho ataksija yra liga, kurią gali paveldėti ir pernešti autosominės ląstelės, o tai reiškia, kad ją galima gauti tik iš abiejų mutavusių tėvo ir motinos genų. Nervinis audinys nugaros smegenyse ir nervai, kontroliuojantys raumenų judėjimą rankose ir kojose, sukelia motorinę degeneraciją.

Tai liga, kurią sukelia genetinė mutacija, vadinama FXN (dar vadinama frataksinu). Frataksinas yra baltymai, reikalingi nervų sistemai, širdžiai ir kasai. Baltymų metu sumažės žmonių, kenčiančių nuo Friedreicho ataksijos, organizmas.

Rizikos veiksniai

Kas padidina Friedreicho ataksijos išsivystymo riziką?

Friedreicho ataksija yra paveldima liga, todėl jums yra didesnė rizika, jei kas nors iš jūsų šeimos serga šia liga.

Vaistai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokios yra Friedreicho ataksijos gydymo galimybės?

Iki šiol nėra metodų, kurie galėtų išgydyti Friedreicho ataksiją. Tačiau gydymas gali padėti pacientams kuo geriau reabilituotis. Diabetui ir širdies ligoms gydyti galite vartoti vaistus. Vaikščiojimas ar chirurgija gali būti veiksminga pėdų deformacijai ir skoliozei.

Fizinė terapija ir logopedija gali būti naudojamos siekiant išvengti susilpnėjusių kūno funkcijų. Jums taip pat gali prireikti pagalbos vaikščioti, kad padėtumėte judėti. Gali prireikti petnešų ir ortopedinių prietaisų arba atlikti įvairias kitas operacijas.

Tuo tarpu vaistų vartojimas gali būti naudojamas širdies ligoms ir diabetui gydyti.

Kokie tyrimai paprastai atliekami norint diagnozuoti šią būklę?

Pranešdamas iš „Healthline“, gydytojas pamatys jūsų ligos istoriją ir atliks išsamią fizinę apžiūrą. Tai apima išsamų neuromuskulinį tyrimą. Tyrimo metu daugiausia dėmesio bus skiriama nervų sistemos problemoms.

Gydytojas ieškos pažeidimo požymių, įskaitant blogą pusiausvyrą, refleksų trūkumą ir sąnarių savijautos trūkumą.

Gydytojas taip pat gali skirti jūsų smegenų ir stuburo tomografiją ir MRT. MRT siekiama pažvelgti į jūsų kūno struktūrų vaizdus. Tuo tarpu kompiuterinės tomografijos metu gaunami kaulų, organų ir kraujagyslių vaizdai. Taip pat jūsų gali paprašyti atlikti rentgeno nuotrauką galvos ir krūtinės srityje.

Be to, gydytojas gali paskirti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar nėra sugedusio geno, sukeliančio Friedreicho ataksiją. Tada gydytojas jums atliks elektromiografijos egzaminą, kad pamatuotų jūsų raumenų ląstelių elektrinį aktyvumą.

Taip pat gali būti atliekamas akių tyrimas, siekiant patikrinti regos nervo pažeidimo požymius. Gydytojas taip pat gali ieškoti galimų širdies ligų atlikdamas elektrokardiogramą.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pokyčiai ar namų gynimo priemonės Friedreicho ataksijai gydyti?

Gyvenimo būdas ir namų gynimo priemonės gali padėti išspręsti šias sąlygas:

• Reguliariai atlikite pakartotinius patikrinimus, norėdami stebėti simptomų progresą ir savo sveikatą.
• Vykdykite gydytojo nurodymus ir patarimus, neatsargiai nevartokite nereceptinių vaistų arba specialiai nevartokite sau pagamintų receptinių vaistų.

Jokiu būdu negalima užkirsti kelio Friedreicho ataksijai. Ši būklė yra paveldima, todėl rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją ir atranką, jei turite Friedreicho ataksiją ir planuojate turėti vaikų.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.