Tuberozinė sklerozė ir jautis; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra tuberozinė sklerozė?

Gumbinė sklerozė yra būklė, kai maži navikai išsivysto daugelyje kūno vietų, pavyzdžiui, odoje, inkstuose, smegenyse, širdyje, akyse ir plaučiuose. Navikai dažnai nėra piktybiniai (nevėžiniai), o tai gali sukelti kitų problemų. Šis sindromas pasireiškia 1 iš 10 000 žmonių.

Kaip dažnai būna gumbinė sklerozė?

Gumbavaisinė sklerozė yra genetinė liga. Ši liga gali būti paveldima iš šeimos ir perduodama iš tėvų vaikams. Žmonės, turintys giminaičių, sergančių tuberozine skleroze, gali susirgti šia liga.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra tuberozinės sklerozės požymiai ir simptomai?

Gumbinė sklerozė atsiranda gimus, tačiau požymiai ir simptomai pasireiškia ne iš karto. Tada diagnozė buvo nustatyta 10 metų amžiaus. Daugumai tėvų ir jų vaikų augliai yra tik vienoje galūnėje, pavyzdžiui, odoje.

Simptomai gali būti skirtingi, nuo lengvų iki sunkių. Sunkūs simptomai gali būti mokymosi sunkumai ir žemas intelektas, tačiau daugelio žmonių intelekto koeficientas vis dar yra normalus arba aukštesnis už vidutinį. Be to, dažni simptomai yra baltos dėmės ant odos paviršiaus (dažniausiai ant kojų) ir raudoni odos nelygumai.

Kiti simptomai yra šiurkšti apatinės nugaros oda ir polipai aplink nagus, ypač nagus. Danties emalis gali plyšti, gali atsirasti traukuliai. Gali būti trukdoma nervų ar fiziniam vystymuisi. Tai priklauso nuo naviko vietos jūsų ar vaiko smegenyse.

Kai kurie kiti simptomai ar požymiai gali būti išvardyti aukščiau. Jei jaučiate nerimą dėl šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Tuberozinės sklerozės simptomus galima nustatyti gimus. Arba gali būti, kad pirmieji ligos požymiai išryškėja vaikystėje ar net suaugus. Kreipkitės į gydytoją, jei nerimaujate dėl vaiko vystymosi arba pastebite bet kurį iš aukščiau išvardytų požymių ar simptomų.

Priežastis

Kas sukelia tuberozinę sklerozę?

Tuberozinė sklerozė yra genetinė liga, pasireiškianti šeimose ir perduodama iš tėvų vaikui. Yra dviejų rūšių genetinės ligos, būtent 9 chromosoma (TSC1 genas) ir 15 (TSC2 genas). Tačiau tik trečdalis atvejų yra paveldimi šeimoje. Kita priežastis gali būti nauja mutacija. Mutacijos yra DNR ar kitų medžiagų, turinčių genetinį kodą, pokyčiai organizme.

Rizikos veiksniai

Kas padidina tuberkuliozės sklerozės riziką?

Maždaug trečdalis tuberozine skleroze sergančių pacientų iš tėvų paveldi su GMO susijusį tuberkuliozės sklerozės geną TSC1 arba TSC2. Maždaug du trečdaliai pacientų turi naują genetinę TSC1 arba TSC2 geno mutaciją. Šios ligos sunkumas gali būti skirtingas. Tuberkuliozine skleroze sergantys tėvai gali turėti vaikų, sergančių lengvesne ar sunkesne liga.

Vaistai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokios yra mano tuberozinės sklerozės gydymo galimybės?

Gydymas atliekamas atsižvelgiant į būklę. Kai kuriems žmonėms, sergantiems lengva liga, gydymo nereikia. Odos navikus galima pašalinti lazeriu ar chirurginiu būdu. Vaistai gali išgydyti epilepsiją ir navikus. Chirurgija gali pašalinti kūno navikus, tokius kaip inkstai ar smegenys. Vaikams gali tekti tikrinti psichinę ir įpročio raidą. Ankstyva prevencija gali padėti vaikams efektyviai vystytis. Ši liga turi ilgalaikį poveikį. Net po gydymo jums ar jūsų vaikui vis tiek reikės reguliariai tikrintis. Gydymą galima pakartoti, jei navikas atauga.

Kokie yra įprasti tuberozinės sklerozės tyrimai

Šią ligą sunku diagnozuoti. Gydytojas gaus ligos istoriją ir fizinę apžiūrą, kad nustatytų pirminę, laikiną diagnozę. Priepuoliai, mėšlungis ar bėrimas ant jūsų ar vaiko veido gali būti ligos simptomas. Gali būti atliekami įvairūs tyrimai, įskaitant EEG smegenų veiklai patikrinti. Magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) metodas yra naudingas navikams nustatyti. EKG padeda nustatyti, ar paveikta ir širdis. Akis tiriama dėl anomalijų. Šlapimo tyrimai taip pat yra svarbūs nustatant inkstų sutrikimus. Gydant šią sudėtingą ligą gali dalyvauti įvairių specialistų gydytojai.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti gydant tuberozinę sklerozę?

Žemiau pateiktas gyvenimo būdas ir namų gynimo priemonės gali padėti įveikti šią ligą:

• Prisijunkite paramos grupe šeimoms, nukentėjusioms nuo šios ar kitų neurodegeneracinių ligų
• Kitą dieną pasitarkite su gydytoju apie ligos poveikį vaikui

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.