Pagrindinė talasemija: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra pagrindinė talasemija?

Talasemija yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis raudonuosius kraujo kūnelius, todėl kraujas negali tinkamai paskirstyti deguonies visame kūne. Pagrindinė talasemija yra viena iš šių ligų rūšių, turinti kitą Cooley anemijos pavadinimą.

Skirtumas tarp pagrindinės talasemijos ir kitų tipų talasemijos yra jos sunkumas. Šis talasemijos tipas priskiriamas sunkioms ir reikalauja intensyvaus gydymo.

Kita rūšis, nedidelė talasemija, paprastai turi lengvą ar vidutinį sunkumą.

Ši liga yra genetinė, taip pat paveldima. Tai yra, jis gali būti perduodamas iš tėvų vaikams. Štai kodėl didesnė rizika patirti šią būseną ir tiems, kuriems yra talasemija sergančių šeimos narių.

Talasemiją galima dar suskirstyti į dvi rūšis pagal tai, kokie genai yra pažeisti. Du talasemijos tipai yra alfa ir beta talasemija. Taigi, asmuo gali sirgti talasemijos alfa majoru arba beta majoru.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Remiantis Nacionalinio žmogaus genomo tyrimo instituto svetaine, kiekvienais metais gimsta apie 100 000 kūdikių, sergančių sunkia talasemija. Šia liga dažniau serga italų, graikų, Artimųjų Rytų, Pietų Azijos ir Afrikos žmonės.

ženklai ir simptomai

Pagrindinės talasemijos požymiai ir simptomai

Pagrindinės talasemijos požymiai ir simptomai paprastai pradeda ryškėti, kai vaikui sukanka 2 metai.

Kai kurie požymiai, atsirandantys, kai žmogus patiria didelę talasemiją, būtent:

• Blyški oda
• Apetito sumažėjimas
• Sulėtėjęs augimas
• Gelsvos akys (gelta)
• Kaulai ploni ir trapūs

Gali būti ir kitų šios ligos požymių ir simptomų, kurie nebuvo paminėti. Norėdami gauti išsamesnės informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Priežastis

Kas sukelia didžiąją talasemiją?

Kaip minėta anksčiau, talasemija yra liga, kurią sukelia genetiniai veiksniai. Tai reiškia, kad organizme yra genų mutacija arba pažeidimai.

Probleminis genas atlieka hemoglobino gamybos funkciją. Hemoglobine yra alfa ir beta grandinės, kurias gali paveikti šių genų pažeidimai.

Esant talasemijai, šios ligos sunkumas gali būti matomas pagal tai, kiek genų yra pažeista tiek alfa, tiek beta grandinėse. Pagrindinė talasemija rodo, kad daugelis genų yra pažeisti, todėl šios ligos sunkumas priskiriamas sunkiems.

Sunki alfa talasemija atsiranda, kai pažeidžiami 3 iš 4 genų. Paprastai sveikai alfa grandinei reikia 4 normalių genų.

Tuo tarpu beta grandinės sunki talasemija gali atsirasti, jei bus pažeisti abu genai. Skirtingai nuo alfa grandinės, beta grandinėms hemoglobine susidaryti reikia tik 2 normalių genų.

Rizikos veiksniai

Kokie veiksniai didina riziką susirgti šia liga?

Rizikos veiksnys, atliekantis didžiausią vaidmenį talasemijoje, yra šeimos ligos istorija. Jei žmogus serga talasemija, ši liga gali būti perduota jo vaikui per probleminį hemoglobino geną.

Jei abu žmonės turi vežėją (vežėjas), jūsų rizika susirgti pagrindine talasemija yra dar didesnė.

Manoma, kad be paveldimumo rasė taip pat turi įtakos talasemijai. Yra tam tikrų rasių žmonės, turintys didesnę tikimybę susirgti šia liga, pavyzdžiui, Artimųjų Rytų, Azijos ir Afrikos žmonės.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama ši liga?

Dauguma didžiosios talasemijos atvejų bus nustatyta, kai kūdikiui bus 2 metai. Remdamasis pasireiškiančiais simptomais, gydytojas atliks kraujo tyrimus, kad patvirtintų ligos buvimą.

Atlikdami kraujo tyrimus, gydytojai gali sužinoti raudonųjų kraujo kūnelių ir mutavusių genų formos anomalijas.

Talasemijos diagnozę taip pat galima nustatyti kūdikiui dar esant įsčiose. Paprastai tyrimas atliekamas 11 ar 16 nėštumo savaitę, atsižvelgiant į atliekamo tyrimo tipą.

Kaip gydyti didelę talasemiją?

Pagrindinė talasemija yra rūšis, kuri klasifikuojama kaip sunki. Štai kodėl gydymas bus intensyvesnis. Vienas iš įprastų didelių talasemijos pacientų gydymo būdų yra įprastas kraujo perpylimas, kuris atliekamas kas kelias savaites.

Be to, talasemija gydoma geležies chelatų terapija, kuria siekiama sumažinti geležies perteklių kraujyje. Šios chelatų terapijos metu vartojami vaistai yra deferaziroksas arba deferipronas.

Sunkesniais atvejais talasemija sergantiems pacientams taip pat gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos. Tačiau šios procedūros rizika taip pat yra didelė.

Prevencija

Ką aš galiu padaryti, kad išvengčiau ar palengvėčiau šią būklę?

Žmonės, sergantys pagrindine talasemija, taip pat gali šiek tiek pakeisti gyvenimo būdą, kad galėtų gyventi įprastą gyvenimą, būtent taikydami šiuos metodus:

• Venkite maisto, gėrimų ar papildų, kuriuose yra daug geležies
• Pasirinkite dietą, kurioje gausu kalcio, vitamino D ir folio rūgšties
• Palaikykite bendrą sveikatos būklę, kad išvengtumėte infekcijos

Nors to negalima visiškai išgydyti, atlikdami kelis tyrimus galite sumažinti talasemija sergančio vaiko tikimybę. Norėdami atlikti nėštumą, galite atlikti ikivedybinę patikrą arba kreiptis į akušerį.