Beta talasemija: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra beta talasemija?

Talasemija yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis raudonuosius kraujo kūnelius. Vienas iš labiausiai paplitusių tipų yra beta talasemija.

Raudonųjų kraujo kūnelių organizme yra hemoglobinas, kuris perneša deguonį. Pats hemoglobinas susideda iš dviejų globino grandinių, vadinamų alfa ir beta grandinėmis.

Beta talasemija sergantys žmonės patiria hemoglobino beta grandinės pažeidimą. Tuo tarpu žmonėms, sergantiems alfa talasemija, yra hemoglobinas, turintis alfa grandinės problemų.

Dėl šios genetinės ligos sergantieji patiria simptomus, panašius į anemiją. Tačiau talasemijos sunkumas priklauso nuo tipo.

Ar ši liga yra dažna?

Šis talasemijos tipas yra labiausiai paplitęs Pietryčių Azijoje. Indonezijos Respublikos sveikatos apsaugos ministerijos duomenimis, 2016 m. Indonezijoje buvo nustatyta apie 9121 sunkios talasemijos atvejų.

Ženklai ir simptomai

Kokie yra beta talasemijos požymiai ir simptomai?

Beta talasemijos požymiai ir simptomai daugiausia priklauso nuo ligos sunkumo. Remiantis Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos informacija, beta talasemiją, atsižvelgiant į jos sunkumą, galima suskirstyti į keletą tipų, ty nedidelę, tarpinę ir didelę.

1. Nepilnametis

Žmonės, sergantys mažąja beta talasemija, paprastai nepajus jokių požymių ir simptomų. Nepaisant to, yra ir tokių, kurie jaučia lengvus mažakraujystės simptomus.

Žmonės, sergantys nepilna talasemija, paprastai nežino, kad serga šia liga.

2. Tarpiniai

Pacientams, kuriems yra tarpinis kiekis, gali pasireikšti nuo vidutinio sunkumo iki sunkių simptomų. Toliau pateikiamos charakteristikos, kurios dažniausiai nustatomos tarpinio lygio talasemijoje:

• Oda atrodo blyški
• Gelta arba gelsva oda ir akies obuolys
• Kaulų problemos
• Yra tulžies akmenys

3. Majoras

Pagrindinė beta talasemija, dar vadinama Cooley anemija, yra sunkiausia forma. Kūdikiams, gimusiems šia liga, paprastai pasireiškia požymiai ir simptomai per pirmuosius 2 gyvenimo metus.

Dažniausi simptomai yra sunki anemija, įskaitant:

• Puikus nuovargio jausmas
• Susilpnėjęs kūnas
• Sunku kvėpuoti
• Apsvaigęs
• Galvos skausmas
• Kaulų problemos, pavyzdžiui, trapesni ar neįprastos formos kaulai
• Geltona oda ir akys
• Augimo sutrikimai
• Apetito sumažėjimas

Paprastai, kadangi sunkumas yra gana sunkus, pacientams reikia intensyvesnės priežiūros. Deja, net ir šie gydymo būdai kartais padidina tikimybę susirgti pavojingomis sveikatos komplikacijomis.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Talasemija yra paveldima liga. Jei turite šeimą, sergančią šia liga, arba nerimaujate dėl kai kurių aukščiau išvardytų simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Priežastis

Kas sukelia beta talasemiją?

Beta talasemiją sukelia hemoglobino beta grandinių irimas. Šią žalą sukelia genetinės mutacijos arba genų pažeidimai.

Esant beta talasemijai, yra du genai, kurie hemoglobine sudarys beta grandines. Kiekvienas genas yra paveldimas iš tėvų, turinčių talasemijos požymių.

Talasemijos sunkumą galima nustatyti pagal tai, kiek genų yra pažeista. Jei yra tik vienas genas, kurio defektai yra, turėsite mažesnę beta talasemiją (arba nešėją / požymį). vežėjas). Tai atsitinka, kai geną perduoda tik vienas iš tėvų.

Tačiau jei žala pasireiškia abiejuose genuose, turėsite tarpinės ar pagrindinės rūšies talasemiją. Pagrindinę talasemiją patirsite, jei iš savo tėvų gausite talasemijos geną.

Tas pats pasakytina ir apie kitas talasemijos rūšis, būtent alfa talasemiją. Jų skirtumas yra genų, reikalingų alfa grandinėms hemoglobine sudaryti, skaičius.

Normaliam alfa grandinės susidarymui taip pat reikia 4 sveikų genų. Alfa talasemijos sunkumą lemia tai, kiek genų yra pažeista. Štai paaiškinimas:

• 1 iš 4 defektų alfa grandinės genų: galite tapti arba vežėjas talasemija be jokių simptomų.
• 2 iš 4 sugedusių genų: Jums gali būti maža alfa talasemija.
• 3 iš 4 defektų turinčių genų: galite sirgti talasemija alfa intermedia.
• Visi genai yra pažeisti: Jums gali būti alfa majorinė talasemija.

Trigeriai

Kas kelia riziką susirgti beta talasemija?

Yra daug veiksnių, kurie kelia pavojų beta talasemijai, pavyzdžiui:

1. Šeimos / paveldima istorija

Jei yra šeimos narių ar tėvų, kurie serga šia liga arba turi geną, turintį talasemijos požymių, tikimybė susirgti šia liga yra daug didesnė.

2. Konkrečios lenktynės

Žmonės, kilę iš tam tikros rasės, pavyzdžiui, Pietryčių Azijos, Viduržemio jūros ar Afrikos, turi didesnę riziką susirgti genetinėmis ligomis, tokiomis kaip beta talasemija.

Komplikacijos

Kokios komplikacijos gali pasireikšti žmonėms, sergantiems beta talasemija?

Jei beta talasemijos liga nėra tinkamai tvarkoma, yra įvairių komplikacijų, kurios gali kelti grėsmę paciento sveikatos būklei.

Pasak Mayo klinikos, kai kurios talasemijos komplikacijos yra:

• Geležies pertekliaus kaupimasis organizme
• Imlus infekcijai
• Kaulų problemos
• Padidėjusi blužnis
• Sulėtėjęs augimas
• Širdies problemos

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama ši būklė?

Beta talasemija yra liga, kurią galima diagnozuoti atlikus kraujo tyrimą. Atlikdami kraujo tyrimus, gydytojai gali sužinoti raudonųjų kraujo kūnelių būklę, taip pat visas genų mutacijas.

Kai kurie kraujo tyrimai yra atliekami atliekant tokius tyrimus:

• pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• hemoglobino tyrimas

Be to, šią ligą taip pat galima diagnozuoti atlikus kūdikio kraujo tyrimą ar net nuo nėštumo. Šis testas dar vadinamas prenataliniu testu.

Nėščiųjų testai yra svarbūs susituokusioms poroms, kurių viena ar abi serga talasemija. Tai naudinga norint sužinoti, kaip talasemija yra vaisiaus gimdoje.

Kaip gydyti beta talasemiją?

Tiek beta, tiek alfa talasemija sergantys pacientai bus gydomi atsižvelgiant į jo sunkumą. Kai kurios galimos talasemijos gydymo galimybės apima:

• Kraujo perpylimas
• Geležies chelatų terapija
• Kaulų čiulpų transplantacija
• Blužnies operacija (splenektomija)

Prevencija

Ką aš galiu padaryti, kad tai įveikčiau ar palengvėčiau?

Štai keletas žingsnių, kuriuos galite atlikti beta talasemijai gydyti:

• Reguliariai susitikite su gydytoju, kad galėtumėte atlikti tolesnius patikrinimus, ir vykdykite gydytojo nurodymus dėl tyrimų ir gydymo.
• Venkite vartoti vitaminus, kuriuose yra geležies.
• Vartokite folio rūgšties papildus, jei rekomenduoja gydytojas ar slaugytoja.

Visada pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią jūsų problemos sprendimą.