Talasemija: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra talasemija?

Talasemija arba talasemija yra kraujo sutrikimas, pasireiškiantis šeimose. Talasemijai būdingas hemoglobino sunaikinimas dėl genetinės mutacijos.

Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) baltymas, kuris perneša deguonį visame kūne ir išmetamas anglies dioksidą atgal į plaučius. Hemoglobinas taip pat suteikia šiems kraujo kūnams išskirtinę raudoną spalvą.

Ši liga paprastai reikalauja, kad sergantysis gydytųsi visą gyvenimą, būtent vartodamas tam tikrus vaistus ir periodiškai perpildamas kraują.

Ar ši liga yra dažna?

Talasemija yra gana reta liga. Remiantis Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos interneto svetaine, visame pasaulyje maždaug 1 iš 100 000 žmonių serga šia liga ir turi simptomų.

Be to, šia liga dažniau serga Pietryčių Azijos, Afrikos, Artimųjų Rytų, Indijos ir Viduržemio jūros šalių vaikai. Ligos plitimas, priklausomai nuo šios rasės, paprastai seka vadinamąja „diržo talasemija“ arba talasemija, kuri pasiskirsto laikydamasi ankstyvos žmonių migracijos krypties senovėje.

Tipas

Kokios yra talasemijos rūšys?

Raudonuose kraujo kūneliuose yra 2 rūšių grandinės, sudarančios hemoglobiną, būtent alfa ir beta. Genetinės mutacijos gali paveikti vienos iš šių grandinių susidarymą, todėl ši liga yra suskirstyta į 2 tipus, būtent alfa ir beta.

Toliau pateikiamas kiekvieno talasemijos tipo paaiškinimas:

1. Alfa talasemija

Normaliomis sąlygomis norint gauti alfa grandines, hemoglobinui reikia 4 sveikų genų. Tačiau jei vienas ar daugiau iš šių 4 genų turi mutaciją, kūną kamuoja alfa talasemija.

Pažeidus 1 ar 2 alfa grandines, gali atsirasti nedidelė alfa talasemija (lengva). Kūnas gali neparodyti jokių simptomų. Tačiau jei žala pasireiškia 3 ar visose keturiose, ši būklė sukelia didelę alfa talasemiją (sunkią).

Kūdikiai, gimę šia liga, turi labai mažai galimybių išgyventi.

2. Beta talasemija

Šiek tiek skiriasi nuo alfa tipo, kad susidarytų beta grandinės hemoglobine, reikia 2 sveikų genų. Jei bus pažeistas vienas ar abu šie genai, atsiras beta talasemija.

Jums bus beta mažoji (lengva) talasemija, jei pažeistas tik vienas iš genų. Jei abu genai yra mutavę, galite išsivystyti beta talasemija arba tarpinė.

Talasemijos tipai, atsižvelgiant į gydymo poreikius

Be to, kad talasemija pacientai gali būti suskirstyti pagal problemines grandines, jie taip pat gali būti suskirstyti į 2 tipus pagal sunkumą ir reikalingą gydymą, būtent TDT ir NTDT.

1. Nuo perpylimo priklausoma talasemija (TDT)

Kaip rodo pavadinimas, TDT pacientai privalo reguliariai perpylinėti kraują. Tai reiškia, kad jie visą gyvenimą yra priklausomi nuo kraujo perpylimo procedūrų.

Be tinkamo perpylimo pacientai gali patirti komplikacijų ir gana trumpą gyvenimo trukmę. TDT paprastai būna pacientai, sergantys sunkia ar sunkia talasemija.

2. Nuo perpylimo nepriklausoma talasemija (NTDT)

Priešingai nei pacientams, sergantiems TDT, NTDT pacientams nereikia atlikti įprasto kraujo perpylimo. Tačiau kai kuriais atvejais pacientui vis tiek reikia kitokio pobūdžio gydymo arba jis kartkartėmis turės būti perpiltas krauju.

NTDT pacientai paprastai susideda iš pacientų, kuriems yra nedidelė ar lengva talasemija ir tarpinės rūšys.

ženklai ir simptomai

Kokie yra talasemijos požymiai ir simptomai?

Talasemijos simptomai priklauso nuo jūsų sunkumo ir tipo.

Šios ligos požymiai ir simptomai skiriasi, priklausomai nuo jos tipo ir sunkumo. Žmonės, kuriems yra nedideli talasemijos tipai, gali nejausti jokių simptomų.

Tačiau paprastai talasemijos simptomai yra šie:

• Mažakraujystė
• Blyški
• Pavargsti lengviau
• Galvos skausmas

Tačiau, jei jūsų talasemija yra sunki ar sunki, kai kurie požymiai ir simptomai, kurie gali pasirodyti, yra šie:

• Akių oda ir baltymai pagelsta
• Sunkus nuovargis
• Krūtinės skausmas
• Augimas paprastai būna lėtas
• Defektai ar kaulų deformacijos, ypač veido formos
• Sunki mažakraujystė
• Sunku kvėpuoti
• Pilvo padidėjimas ar patinimas
• Tamsus šlapimas
• Apetito sumažėjimas

Aukščiau nurodyti požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia per pirmuosius 2 metus po kūdikio gimimo. Tačiau gali atsirasti naujų simptomų, kai sergantysis patenka į vaikystę ar paauglystę.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei esate gimę tėvų, sergančių šia liga, ar anksčiau buvo kitų kraujo sutrikimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad sužinotumėte, ar turite genų mutaciją, ar ne. Priežastis ta, kad nėra nedaug tokių talasemijos atvejų, kurie visiškai nerodytų požymių ir simptomų.

Be to, jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia pirmiau išvardyti požymiai ir simptomai, nedelskite laiko kreiptis į gydytoją. Kuo greičiau liga bus nustatyta, tuo mažesnė tikimybė patirti kitų sveikatos problemų.

Priežastis

Kas sukelia talasemiją?

Talasemijos priežastis yra genų mutacija, sukelianti vienos iš hemoglobiną sudarančių grandinių, būtent alfa ir beta grandinių, defektus. Kuo didesnis mutavusių genų skaičius, tuo sunkesnė liga automatiškai taps.

Genų mutacijų priežastis talasemijose yra paveldimumas, kurį sukelia vienas arba abu tėvai.

Jei vežėjas yra tik vienas iš tėvų (vežėjas), jūsų vaikui gresia lengvas ar lengvas talasemijos tipas.

Tačiau jei abu jūsų tėvai turi talasemijos požymių, jūsų vaikui yra didesnė rizika susirgti didele ar sunkia talasemija.

Rizikos veiksniai

Kokie veiksniai gali padidinti šios ligos riziką?

Keli veiksniai, didinantys vaikų, patiriančių talasemiją, riziką padidina Mayo klinikos puslapį:

• Šeimos istorija
• Tam tikros lenktynės

Komplikacijos

Kokias komplikacijas gali sukelti talasemija?

Jei negausite skubios medicininės pagalbos ar gydymo, greičiausiai patirsite kitų sveikatos problemų ar komplikacijų.

Kai kurios galasemijos komplikacijos gali būti:

• Geležies perteklius dėl pačios ligos arba dėl dažno kraujo perpylimo
• Polinkis į infekcijas dėl kepenų ir blužnies problemų
• Kaulai yra trapesni, juos lengva sulaužyti arba sulaužyti
• Kepenų ligos, tokios kaip hepatomegalija ir cirozė
• Širdies ligos, tokios kaip stazinis širdies nepakankamumas
• Padidėjusi blužnis ar splenomegalija
• Trukdo brendimas

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie tyrimai atliekami norint diagnozuoti šią ligą?

Paprastai ši liga bus diagnozuota imant kraujo mėginį. Remdamasis kraujo mėginiais, gydytojas ir medicinos komanda patikrins raudonųjų kraujo kūnelių kokybę ir geležies kiekį organizme. Be to, norint nustatyti mutavusių genų kiekį kraujyje, taip pat gali būti naudojami kraujo tyrimai.

Kraujo tyrimai gali būti atliekami tiek vaikams, tiek suaugusiems. Dažniausias tyrimo tipas yra hemoglobino elektroforezė - tai tyrimas, skirtas hemoglobino formai ir kiekiui kraujyje išmatuoti.

Be vaikų ir suaugusiųjų, talasemiją taip pat galima nustatyti vaisiui, kuris vis dar yra įsčiose.

Yra 2 rūšių tyrimai, siekiant patikrinti, ar gimdoje vaisiui nėra talasemijos (prieš gimstant kūdikiui):

• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas. Mažas gabalėlis placentos bus pašalintas ir analizuojamas maždaug 11 nėštumo savaitę
• Amniocentezė. Skysčio, supančio vaisių, mėginys bus paimtas ir analizuojamas maždaug 16-ąją nėštumo savaitę

Kokios yra talasemijos gydymo galimybės?

Talasemijos gydymas priklauso nuo patirto tipo ir sunkumo. Tačiau yra keletas standartinių šios būklės gydymo būdų, tokių kaip:

1. Chelatų terapija (Chelatų terapija)

Talasemija sergančių žmonių organizme geležies kiekis paprastai būna per didelis. Leidžiama kauptis geležis gali pažeisti svarbius organus, tokius kaip kepenys, širdis ir blužnis.

Štai kodėl, norint pašalinti organizmo geležies perteklių, reikalinga chelatų terapija. Šioje terapijoje gydytojas naudos vieną ar kelis vaistų derinius, kad pašalintų geležies perteklių iš organizmo, būtent deferiproną, deferoksaminą ir deferasiroksą.

2. Kraujo perpylimas

Raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas yra pagrindinis gydymo būdas pacientams, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkiomis ligomis. Šiuo gydymu siekiama suteikti kūnui sveikų raudonųjų kraujo kūnelių su normaliu hemoglobino kiekiu.

3. Kaulų čiulpų transplantacija

Tam tikrais atvejais pacientui gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos. Šia procedūra siekiama, kad organizmas gamintų normalius raudonuosius kraujo kūnelius su naujais sveikais kaulų čiulpais.

Gyvenimo būdo pokyčiai ir prevencija

Kokius gyvenimo būdo pokyčius galima įveikti šia liga?

Be vaistų gavimo ir kraujo perpylimo, pacientai taip pat raginami keisti gyvenimo būdą. Tai svarbu, kad pacientai ir toliau galėtų gyventi normalų gyvenimą kaip ir sveiki žmonės.

Štai keletas patarimų, kaip pakeisti talasemija sergančius pacientus:

1. Sumažinkite geležies suvartojimą

Reikėtų sumažinti geležies, tiek maisto, tiek papildų, suvartojimą. Audiniuose gali kauptis daug geležies, o tai gali būti mirtina, ypač jums atliekant kraujo perpylimą.

2. Valgykite sveiką mitybą

Laikydamiesi sveikos mitybos išvengsite šios ligos sukeltų komplikacijų.

Talasemija sergantiems žmonėms rekomenduojama dieta turi būti reguliuojama ir koreguojama taip, kad geležies ir kitų maistinių medžiagų suvartojimas būtų subalansuotas.

Ar galima išvengti talasemijos?

Paveldimų ligų apskritai sunku išvengti. Tačiau tam tikru būdu galite atlikti prevenciją ikivedybinė apžiūra arba prieš santuoką atliekami patikrinimai su būsimu sutuoktiniu.

Priešgimdyminė patikra (talasemijos patikra) buvo atlikta keliose šalyse ir yra naudinga nustatant, kiek vėliau pora gali susilaukti šios būklės vaiko. Atlikę šį tyrimą, galite tinkamai suplanuoti nėštumą su savo partneriu.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.