Undinėlės sindromo dėka sergančiojo kūnas atrodo kaip undinė

Undinėlė arba vadinamoji undinė, žinoma, egzistuoja tik pasakų pasaulyje. Tačiau kas galėjo pagalvoti, kad tokios undinės kūno formos iš tikrųjų egzistuoja realiame gyvenime? Ši reta būklė vadinama sirenomelija arba žinoma kaip undinės sindromas. Undinėlės sindromas yra reta liga, kuriai būdinga kojų pasisukimas ir susiliejimas, dėl kurios sergantysis atrodo kaip undinė. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau apie undinės sindromą.

Kas yra undinės sindromas?

Sirenomelija, dar vadinama undinės sindromu, yra labai retas apsigimimas arba įgimtas raidos sutrikimas, pasireiškiantis kojomis, kurios sulimpa kaip undinė. Ši būklė pasireiškia vienam iš 100 000 nėštumų.

Daugeliu atvejų ši reta liga yra mirtina, nes inkstai ir šlapimo pūslė negali tinkamai išsivystyti gimdoje. Dėl daugybės kančių, kurias būtina patirti, išgyventi gali tik keletas sirenomelija sergančių žmonių. Iš tiesų, kai kurie kūdikiai miršta per kelias dienas nuo gimimo dėl inkstų ir šlapimo pūslės nepakankamumo. Tačiau viena undinės sindromą turinti Tiffany York išgyveno iki 27 metų ir ji laikoma undinės sindromą išgyvenusiu asmeniu.

Kokie yra undinės sindromo požymiai ir simptomai?

Yra įvairių rūšių fizinių sutrikimų, kurie paprastai atsiranda dėl sirenomelijos. Tačiau yra tam tikrų požymių ir simptomų, kurie kiekvienam žmogui labai skiriasi. Čia yra keletas fizinių anomalijų, kurios paprastai pasitaiko žmonėms su undinės sindromu:

• Jis turi tik vieną šlaunikaulį (ilgą šlaunikaulį) arba gali turėti du šlaunikaulius vienoje odos ašyje.
• Jis turi tik vieną koją, nei koją, nei abi kojas, kurias galima pasukti taip, kad pėdos nugara būtų nukreipta į priekį.
• Turintys įvairių urogenitalinių sutrikimų, ty vieno ar abiejų inkstų nebuvimas (inkstų agenesis), inkstų cistiniai sutrikimai, šlapimo pūslės nebuvimas, šlaplės susiaurėjimas (šlaplės atrezija).
• Jis turi tik nepagrįstą išangę.
• Žemiausia storosios žarnos dalis, dar vadinama tiesiosios žarnos, nesugeba išsivystyti.
• Turi sutrikimą, kuris veikia kryžkaulį (kryžkaulį) ir juosmeninę stuburo dalį.
• Kai kuriais atvejais paciento genitalijas sunku nustatyti, todėl sunku nustatyti paciento lytį.
• Nėra blužnies ir (arba) tulžies pūslės.
• Pilvo sienelėje atsirandantys sutrikimai, tokie kaip: žarnos išsikišimas per skylę šalia bambos (omfalocelė).
• Turi meningomyelocele, kuri yra būklė, kai yra stuburą dengianti membrana, o kai kuriais atvejais pati stuburo smegenys išsikiša per stuburo defektą.
• Turi įgimtą širdies ydą.
• Kvėpavimo sistemos komplikacijos, tokios kaip sunkus nepakankamas plaučių išsivystymas (plaučių hipoplazija).

Kokie veiksniai sukelia undinės sindromą?

Tiksli šio reto sindromo priežastis vis dar nežinoma. Tačiau mokslininkai mano, kad aplinkos ir genetiniai veiksniai gali turėti įtakos vystantis sutrikimui. Dauguma atvejų atsitinka atsitiktinai be jokios aiškios priežasties, leidžiančios teigti aplinkos veiksnius ar naujas geno mutacijas.

Greičiausiai sirenomelija yra daugiafaktorinė, o tai reiškia, kad keli skirtingi veiksniai gali vaidinti svarbų vaidmenį. Be to, skirtingi genetiniai veiksniai gali sukelti anomalijas skirtingiems žmonėms (genetinis heterogeniškumas). Tyrėjai mano, kad aplinkos ar genetiniai veiksniai turi teratogeninį poveikį besivystančiam vaisiui. Teratogenai yra medžiagos, galinčios trukdyti embriono ar vaisiaus vystymuisi.

Nepaisant to, sirenomelija dažniausiai atsiranda dėl to, kad virkštelė nesudaro dviejų arterijų. Todėl nepakanka kraujo tiekimo vaisiui pasiekti. Kraujo ir maistinių medžiagų tiekimas sutelktas viršutinėje kūno dalyje. Dėl šio mitybos trūkumo vaisiui nesusiformuoja atskira koja.

x