Kallmanno sindromas - liga, dėl kurios vaikai nevysta

Brendimas arba brendimas yra pereinamasis laikotarpis, kurį paprastai patirs kiekvienas užaugęs vaikas. Šis laikotarpis yra svarbus, nes žmoguje yra daugybė tiek fizinių, tiek psichologinių pokyčių. Tačiau paaiškėja, kad ne visi vaikai patirs brendimą dėl genetinio sutrikimo, būtent Kallmanno sindromo. Čia pateikiama išsami informacija apie šią retą genetinę būklę.

Kas yra Kallmanno sindromas?

Šios ligos sutrikimų kolekciją pirmą kartą pateikė genetikas, vardu Franzas Josefas Kallmannas, 1944 m. Kallmanno sindromas yra liga, kurią sukelia genetinė mutacija, apimanti reprodukcinių hormonų sutrikimus kartu su kvapo sutrikimais. Manoma, kad ši liga pasireiškia vienam iš 50 000–100 000 žmonių.

Kallmanno sindromo simptomai ir požymiai

Nėra arba vėlyvas brendimas

Kadangi šis sutrikimas gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris, klinikiniai simptomai priklauso nuo nukentėjusio vaiko lyties. Sergant Kallmanno sindromu, sutrinka hormonų gamyba tam tikrose smegenų dalyse, kur hormonas naudojamas stimuliuoti lytinių hormonų gamybą iš sėklidžių (testosterono) ar kiaušidžių (estrogeno ir progesterono).

Dėl to testosterono kiekis vyrams ir estrogeno bei progesterono kiekis organizme sumažėja. Antrinis lyties augimo sutrikimas pasireiškia kiekvienoje lytyje, įskaitant vyrų spermos gamybos funkcijos sutrikimą ir moterų krūties augimo bei menstruacijų sutrikimus. Be to, tai užaugs nevaisingumas ar nevaisingumas.

Anosmia

Anosmija yra kvapo nervų nesugebėjimas paimti tam tikrų kvapo dirgiklių, todėl žmogus negali atskirti skirtingų kvapų. Sergant Kallmanno sindromu, smegenų srityje yra sutrikimas, kuris veikia gamindamas lytinius hormonus, taip pat priimdamas ir apdorodamas įvairių rūšių kvapus. Todėl sergantieji taip pat patiria kvapo sutrikimus.

Dar vienas susierzinimas

Be dviejų pagrindinių simptomų, kartais galite rasti keletą kitų sutrikimų sergančiajam. Šie sutrikimai, be kitų, yra netobulas inkstų susidarymas, lūpos plyšimas, klausos praradimas ir dantų anomalijos.

Kaip kovoti su šia liga?

Dėl sutrikusio hormonų kiekio Kallmanno sindrome, pagrindinė šios ligos terapija yra pakaitinė hormonų terapija (hormonus pakeičianti terapija). Atsižvelgiant į asmens amžių diagnozuojant, pakeičiamo hormono kiekis koreguojamas pagal įprastą lytinių hormonų lygį toje amžiaus grupėje.

Šis gydymas atliekamas ilgą laiką, siekiant sukurti lytinių hormonų lygio pusiausvyrą vaiko organizme. Kiti gydymo būdai pritaikyti pagal simptomus, kuriuos pacientas jaučia ir jaučia.

O jo gyvenimo trukmė?

Kallmanno sindromo pacientų gyvenimo trukmė yra didelė, vidutiniškai pacientas gali išgyventi iki senatvės. Tiesiog pacientai, norėdami gyventi kaip paprasti žmonės, dažniausiai turi ilgalaikį hormoninį gydymą už didelę kainą.

x