Angelmano sindromas: simptomai, gydymas ir kt. & bull; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Angelmano sindromas (Angelmano sindromas)?

Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra kompleksinis genetinis sutrikimas nuo pat gimimo, veikiantis nervų sistemą.

Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra gimimo sutrikimas, dėl kurio vaikai gali patirti raidos vėlavimą ir psichomotorinį brendimą, ypač dėl intelekto problemų.

Kūdikiai, turintys Angelmano sindromą, taip pat dažnai susiduria su kalbos raidos problemomis, taip pat su pusiausvyros judesiais (ataksija).

Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra būklė nuo pat gimimo, dėl kurios vaikai dažnai priverčia šypsotis, juoktis ir turėti linksmą bei gyvybingą asmenybę.

Su Angelmano sindromu susijęs vystymosi vėlavimas paprastai prasideda maždaug nuo 6 mėnesių ar 24 savaičių, kol kūdikiui sueis 12 mėnesių.

Vėlyvas kūdikio vystymasis yra pirmasis Angelmano sindromo arba Angelmano sindromo požymis.

Laikui bėgant kūdikiai gali patirti priepuolius, kurie prasideda nuo 2 iki 3 metų amžiaus.

Kūdikių, gimusių šiuo sindromu, gyvenimo trukmė paprastai būna tokia pati, kaip apskritai žmonių, tačiau šios ligos išgydyti negalima.

Gydymas bus sutelktas į medicininių problemų ir vaiko raidos gydymą.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra apsigimimas ar sutrikimas, dėl kurio vaikai gali tapti hiperaktyvūs ir turėti miego problemų.

Iš tikrųjų nėra tikslaus Angelmano ar Angelmano sindromo atvejų skaičiaus. Tiesiog, pasak JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, šią būklę gali patirti maždaug 1 iš 12 000-20 000 naujagimių.

Angelmano sindromą galima gydyti sumažinant rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Ženklai ir simptomai

Kokie yra Angelmano sindromo (Angelmano sindromo) požymiai ir simptomai?

Kūdikiai, turintys Angelmano sindromą, paprastai gimsta būdami normalūs. Tačiau kūdikiai paprastai turi maitinimo problemų arba sunkiai valgo per pirmuosius kelis mėnesius po gimimo.

Vystymasis vėluoja ir tada, kai kūdikiui yra 6–12 mėnesių. Pavyzdžiui, kūdikis gali ropoti, kūdikis gali sėdėti ir atsistoti, tačiau šiek tiek per vėlai.

Daugumai vaikų, sergančių Angelmano sindromu, gali pasikartoti traukuliai ir nedidelis galvos dydis (mikrocefalija).

Be to, Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas taip pat yra įgimtas sutrikimas, dažnai apsunkinantis vaikų miegą.

Bendrieji Angelmano sindromo požymiai ir simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis. Apskritai, įvairūs Angelmano sindromo ar Angelmano sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

• Pažinimo ir intelekto raidos pažeidimai.
• Retai kalba arba visai nekalba.
• Sunku vaikščioti, judėti ar gerai subalansuoti (ataksija).
• Dažnai šypsokitės ir juokitės.
• Turėk linksmą ir aistringą asmenybę.
• Patiriami miego sutrikimai, tokie kaip nemiga ir miego trūkumas.
• Turi priepuolių.
• Apatinis žandikaulis išlenda.
• Standžios kojos.
• Hiperaktyvus arba per aktyvus judėjimas.
• Staigūs sustingę ar trūkčiojantys judesiai.
• Mažas galvos apskritimas plokščia nugara (peyang).
• Liežuvis išstumiamas (pavyzdžiui, kandant liežuvį viršutiniais ir apatiniais dantimis).
• Šviesios spalvos plaukai, oda ir akys (hipopigmentacija).
• Neįprastas elgesys, pavyzdžiui, plazdančios rankos ir keliamos rankos einant.
• Šviesos plaukų, odos ir akių pigmentacija.

Iš esmės Angelmano sindromo ar Angelmano sindromo simptomai gali būti vertinami kaip kūdikis ar augantis vaikas.

Aiškumo dėlei Angelmano sindromo arba Angelmano sindromo simptomai yra šie:

Ataksija

Ataksija yra sutrikimas, pasireiškiantis koordinacijos trūkumu tarp kūno dalių.

Angelmano sindromą turintiems vaikams paprastai sunku atlikti judesius, reikalaujančius kelių kūno dalių koordinacijos.

Pavyzdžiui, paimkite daiktus, laikykite daiktus, vaikščiokite, netgi kramtykite ir rykite maistą.

Drebulys ir neramus

Dėl sutrikusio kūno raumenų vystymosi žmonėms, turintiems šį sindromą, gali būti drebulys (drebulys).

Be to, keli tyrimai rodo, kad sergantieji būna neramūs ir hiperaktyvūs.

Skoliozė

Daugumai sergančiųjų taip pat yra šoninis lenktas stuburas, vadinamas skolioze.

Vienas iš matomų ženklų yra didelis dešiniojo ir kairio pečių aukščio skirtumas.

Cockeye

Medicinos pasaulyje sukryžiuotos akys taip pat žinomos kaip žvairumas. Šis reiškinys atsiranda dėl to, kad raumenys aplink akį yra susilpnėję, todėl akies obuolių padėtis nėra lygiagreti.

Augimo ir vystymosi sutrikimai

Nors jie gali gyventi iki pilnametystės, vaikų, sergančių šiuo sindromu, raidos sutrikimai atsiranda, nes vaiko nervų sistemoje yra raidos kliūčių.

Neretai vaikai patiria traukulius sulaukę kelių mėnesių.

Standi galūnė

Dauguma kūdikių kenčia nuo visų keturių galūnių sustingimo dėl per didelės raumenų jėgos toje srityje.

Senstant vaikai, turintys Angelmano sindromą, mažiau jaudinasi. Tačiau vaikų miego sutrikimai dažniausiai linkę gerėti.

Angelmano sindromą turintiems vaikams paprastai vis tiek kyla intelekto problemų, sunkių kalbos sutrikimų ir priepuolių.

Kiti Angelmano sindromo arba Angelmano sindromo simptomai yra šviesi odos ir plaukų spalva.

Gali būti ir kitų simptomų, kurie nebuvo išvardyti aukščiau. Jei turite kitų rūpesčių dėl vaiko būklės, turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra įgimtas sutrikimas ar defektas, galintis sukelti įvairius simptomus.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Angelmano sindromą (Angelmano sindromą)?

Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra apsigimimas ar sutrikimas, įgytas genetiškai.

Angelmano sindromą arba Angelmano sindromą sukelia 15 chromosomoje esančio geno problema.

Šis genas yra žinomas kaip ubikvitino baltymo ligazė E3A (UBE3A). Paprastai vaikai paveldės po vieną kiekvieno iš tėvų geno kopiją.

Taigi visos dvi geno kopijos, kurias vaikas gauna, yra susijusios su daugeliu dalykų visame kūne.

Kitaip tariant, vaikas gauna porą genų iš abiejų tėvų, vieną egzempliorių - iš motinos (motinos kopiją) ir vieną iš tėvo (tėvo kopiją).

Vaiko kūno ląstelės paprastai naudoja informaciją iš abiejų kopijų. Angelmano sindromas arba Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis atsirasti, kai yra tik viena UBE3A geno kopija, aktyvi tam tikroje smegenų srityje.

Pradedant nuo Mayo klinikos puslapio, dauguma Angelmano sindromo priežasčių yra dėl to, kad yra pažeista dalis motinos perduotos geno kopijos.

Tačiau kai kuriais kitais atvejais Angelmano sindromo priežastis yra ta, kad paveldimos dvi tėvo geno kopijos, o ne viena iš kiekvieno iš tėvų.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Angelmano sindromu (Angelmano sindromu)?

Neaišku, kodėl genetiniai pokyčiai gali sukelti Angelmano sindromą. Dauguma vaikų, gimusių Angelmano sindromu, paprastai neturi šio sindromo šeimoje.

Tačiau tam tikrais atvejais Angelmano sindromas gali būti perduodamas iš tėvų vaikui.

Taigi rizika, kad kūdikis patirs Angelmano ar Angelmano sindromą, padidėja, jei jis gimsta tėvams, kurie taip pat turi šį sutrikimą.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuoti Angelmano sindromą (Angelmano sindromą)?

Angelmano sindromą arba Angelmano sindromą galima diagnozuoti šiais būdais:

Prenatalinė diagnozė

Angelmano sindromo diagnozę, kai kūdikis vis dar yra gimdoje, galima atlikti tikrinant nėščiosios vaisiaus vandenis.

Tyrimą galima tęsti atliekant chromosomų tyrimą, kad būtų galima rasti tam tikrų genetinių sutrikimų. Jei nustatoma 15 chromosomos anomalija, įtariama, kad jūsų vaikas serga šiuo sindromu.

Pogimdyminė diagnozė

Jei gydytojas įtaria, kad jūs ar jūsų vaikas serga šia liga, gimęs naujagimis, gydytojas ir ekspertų komanda atliks fizinę apžiūrą.

Be fizinių anomalijų stebėjimo ir vaiko vystymosi istorijos, dėl kurios atsiranda ši liga, diagnozės nustatymas gali būti atliekamas atlikus chromosomų analizę.

Chromosomų analizė ar testai gali padėti parodyti, ar 15-oje chromosomoje yra nenormalumų. Šis tyrimas taip pat padeda pamatyti, ar trūksta kokios nors chromosomos.

Angelmano sindromo diagnozė paprastai atliekama atliekant kraujo tyrimą. Kraujo tyrimai, pavyzdžiui, atliekant genetinius tyrimus, gali sužinoti vaikų chromosomų anomalijas, dėl kurių atsiranda Angelmano sindromas.

Genetinių tyrimų rezultatai paprastai parodo chromosomų problemą, susijusią su Angelmano sindromu. Genetiniai tyrimai gali parodyti šiuos rezultatus:

• DNR metilinimas, parodyti, ar genetinė medžiaga motinos ir tėvo chromosomose yra aktyvi.
• Prarasti chromosomas, parodyti neužbaigtą chromosomos dalį.
• UBE3A geno mutacijos analizė, naudojamas norint pamatyti, ar pasikeičia genetinis kodas motinos UBE3A kopijoje.

Kokie yra Angelmano sindromo (Angelmano sindromo) gydymo būdai?

Tiesą sakant, nėra jokio gydymo, kuris iš tikrųjų galėtų išgydyti Angelmano sindromą. Vaikams skirtu gydymu siekiama gydyti medicinines problemas, stebėti jų progresą ir palengvinti simptomus.

Angelmano sindromo gydymas paprastai priklauso nuo patiriamų požymių ir simptomų.

Įvairūs Angelmano sindromo ar Angelmano sindromo gydymo būdai yra šie:

• Vaistai nuo traukulių priepuoliams gydyti.
• Fizinė terapija, padedanti vaikščioti ir judėti.
• Kalbos ir komunikacijos terapija, kuri gali apimti gestų kalbą ir bendravimą vaizdais.
• Elgesio terapija, padedanti vaikams susitvarkyti su hiperaktyviais, sunkiai sutelkiamais vaikais, taip pat padėti jiems vystytis.
• Naudojimas petneša gali būti rekomenduojama atlikti nugaros ar stuburo operaciją, kad stuburas ne vis labiau išlinktų.
• Ortozė (petneša blauzdos) kulkšnys ar padai gali būti skatinami padėti savarankiškai vaikščioti.

Jei įmanoma, galite pakviesti savo vaiką užsiimti tokiomis veiklomis kaip plaukimas, jodinėjimas ir muzikos terapija, kad padėtų palaikyti jo vystymąsi.

Tačiau jums, kaip tėvui, nereikia jaudintis, nes šiuo sindromu sergančių vaikų kūno sveikata paprastai yra gera.

Laikui bėgant, reguliariai praktikuojantis ir palaikant aplinkiniams, vaikų gebėjimai ir įgūdžiai gali tinkamai išsiugdyti.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.