Praderio Willi sindromas: simptomai, priežastys, gydymas ir jautis; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Praderio Willi sindromas?

Praderio valio sindromas yra įgimtas kūdikių sutrikimas, atsirandantis nuo gimimo. Praderio valio sindromas yra įgimtas sutrikimas, sukeliantis keletą fizinių problemų, įskaitant sulėtėjusį kūno augimą, protinį atsilikimą ir elgesio problemas.

Pagrindinė Prader willi sindromo ypatybė yra nuolatinis alkis, kuris paprastai prasideda maždaug 2 metų amžiaus.

Prader willi sindromą turintys kūdikiai visada nori valgyti, nes niekada nesijaučia sotūs, kitaip vadinami hiperpagija. Štai kodėl kūdikiams ir vaikams, turintiems šią įgimtą būklę, paprastai kyla problemų kontroliuojant svorį.

Noras valgyti didelius kiekius ir nuolat gali sukelti šio sindromo kūdikiams ir vaikams antsvorio ar nutukimo komplikacijas.

Prader willi sindromas arba Prader willi sindromas yra dažniausia genetinė kūdikių ir vaikų nutukimo priežastis.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Praderio valio sindromas yra apsigimimas, kuris gali pasireikšti mergaitėms ir berniukams.

Citata iš JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, manoma, kad 1 iš 10 000-30 000 naujagimių patiria šį sindromą.

Praderio valio sindromą galima gydyti sumažinus rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, rekomenduojame pasitarti su gydytoju.

Simptomai

Kokie yra Prader willi sindromo požymiai ir simptomai?

Prader willi sindromo požymiai ir simptomai gali skirtis. Kadangi kūdikis gimsta, kol galiausiai išsivysto į vaikystės ir suaugusiųjų fazę, šio sindromo simptomai gali kisti lėtai.

Prader willi sindromo simptomai kūdikiams pirmaisiais metais

Įvairūs Prader willi sindromo simptomai kūdikiams, gimusiems iki vienerių metų, yra šie:

1. Raumenų silpnumas

Kūdikių silpni raumenys (hipotonija) gali turėti suglebusias alkūnes ir kelius, kurie, laikydami rankose, gali jaustis kaip suglebusi lėlė.

2. Ryškūs veido bruožai

Prader willi sindromą turintys kūdikiai dažniausiai gimsta su skirtingomis veido formomis. Paimkime, pavyzdžiui, migdolų formos akis, galva susiaurėja ties smilkiniais, burna atrodo tarsi apversta, o viršutinė lūpa yra plona.

3. Vystymosi vėlavimas

Dėl raumenų silpnumo kūdikiui gali nebūti stipraus siurbimo reflekso. Dėl to jam buvo sunku valgyti, todėl buvo sunku priaugti svorio

4. Bloga akių koordinacija (strabizmas)

Dvi vaiko akys nejuda vienu metu, pavyzdžiui, kiekviena akis yra sukryžiuota arba į šoną (prisimerkusi).

5. Mažiau atsakykite

Kūdikis atrodo silpnesnis nei įprastai, blogai reaguoja į garso ar prisilietimo dirgiklius, sunkiai pabunda arba silpnai verkia.

6. Neišsivystę lytiniai organai

Kūdikių, sergančių šiuo sindromu, varpa ir kapšelis paprastai yra mažos. Be to, berniukų sėklidės gali būti mažos arba nenusileisti į kapšelį.

Tuo tarpu kūdikių klitoris ir labila yra mažo dydžio.

Prader willi sindromo simptomai vaikams ir suaugusiems

Įvairūs Prader willi sindromo simptomai vaikams iki pilnametystės yra šie:

1. Nuolatinis alkis ir svorio augimas

Tipiški Prader willi sindromo simptomai yra nuolatinis alkis ir greitas svorio padidėjimas.

Taip yra todėl, kad vaikas, turintis šį sindromą, visada jaučiasi alkanas, todėl dažniausiai valgo su didelėmis porcijomis.

2. Blogas lytinių organų vystymasis

Praderio valio sindromas gali paskatinti berniukų ir mergaičių lytinius organus gaminti mažai lytinių hormonų arba jų visai nebūti.

Tai gali turėti įtakos netobulų lytinių organų vystymuisi brendimo metu. Jei gydymas nesiimamas, mergaičių, sergančių šiuo sindromu, mėnesinės gali būti nesulaukusios 30 metų arba apskritai neturėti.

Nors berniukai neturi veido plaukų, o balsas nėra sunkesnis.

3. Netobulas fizinis augimas ir vystymasis

Prader willi sindromą turinčių vaikų raumenų masė paprastai yra maža ir maža, kartu yra mažas rankų ir kojų dydis.

Vaikų, turinčių šį sindromą, laikysena taip pat paprastai yra mažesnė nei optimali. Dėl to augimo hormono stygius ūgis būna mažesnis suaugusiesiems.

4. Sulėtėjęs pažintinis vystymasis

Pažinimo raidos sutrikimai gali apsunkinti vaikų loginį mąstymą, sprendimų priėmimą ir problemų sprendimą.

5. Variklio vystymasis stringa

Kūdikiai ir vaikai, turintys Prade willi sindromą, paprastai būna lėtesni etapas (vaiko raidos stadijos).

Paimkime, pavyzdžiui, kūdikį, kuris vaikšto vėlai, jis gali atsisėsti, bet šiek tiek vėluodamas, jis gali atsistoti, bet ne tokio amžiaus, kaip jo draugai ir kiti.

6. Kalbos problemos

Kūdikiams paprastai būna sutrikusios kalbos galimybės. Blogas žodžių formulavimas gali tęstis ir suaugus.

7. Elgesio problemos

Vaikai ir suaugusieji, turintys šį sindromą, kartais gali tapti užsispyrę, irzlūs, kontroliuojantys ar manipuliuojantys.

Jie gali tapti ypač nerimastingi, kai nenori valgyti ir gali nesugebėti prisitaikyti prie besikeičiančios rutinos.

Be to, jie taip pat gali turėti obsesinį-kompulsinį sutrikimą ar pasikartojantį elgesį, arba abu.

Kiti psichikos sutrikimai, pvz odos skynimas (dažnas odos šveitimas) taip pat gali pasireikšti.

8. Miego sutrikimai

Prader-Willi sindromą turintys vaikai gali turėti miego sutrikimų, įskaitant įprasto miego ciklo sutrikimus ir miego apnėja (pabudau, nes kvėpavimas akimirkai sustojo).

Šis sutrikimas gali sukelti mieguistumą dieną ir pabloginti elgesio problemas.

9. Skoliozė

Kai kuriems Praderio valio sindromą turintiems vaikams stuburo kreivumas yra nenormalus (skoliozė).

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, kreipkitės į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Mes rekomenduojame atkreipti dėmesį, kai kūdikiams ir vaikams pasireiškia šie simptomai:

• Kūdikiams sunku maitinti
• Atsakymo trūkumas gaunant stimuliaciją
• Šlubuoti laikant
• Vaikas valgo nuolat
• Svoris greitai auga

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Praderio Willi sindromą?

Praderio valio sindromas yra genetinis sutrikimas, būklė, kurią sukelia vieno ar daugiau genų klaida.

Tiesą sakant, genas, sukeliantis Prader willi sindromą, nebuvo aiškiai nustatytas. Tačiau tikėtina, kad problema slypi tam tikroje 15-osios chromosomos dalyje.

Pradėjus nuo Mayo klinikos puslapio, 15 chromosomos problema gali sukelti įprastų smegenų funkcijų, vadinamų pagumburiu, trukdžius.

Pogumburis yra smegenų dalis, kontroliuojanti alkį, troškulį ir išskirianti hormonus, atsakingus už vaikų augimą ir lytinį vystymąsi.

Hipotalamas, kuris tinkamai neveikia dėl 15 chromosomos anomalijų, trukdys šiems procesams.

Būtent dėl ​​to vaikai, turintys Praderio valio sindromą, jaučia nevaldomą alkį, apniukusius kūnus, lytinį atsilikimą ir kitas savybes.

Rizikos veiksniai

Kas padidina Praderio Willi sindromo atsiradimo riziką?

Praderio Willi sindromo atvejai gali pasitaikyti be šeimos istorijos. Kitaip tariant, 15 chromosomos sutrikimas pasireiškia savaime.

Tuo tarpu retais atvejais šis sutrikimas gali būti paveldimas arba perduodamas iš tėvų vaikams.

Todėl kūdikiams, gimusiems šeimose, kuriose yra Prader willi sindromas, yra didesnė rizika susirgti šia liga.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Vaistai ir vaistai

Toliau pateikta informacija negali būti naudojama kaip medicininės konsultacijos pakaitalas. VISADA pasitarkite su gydytoju, jei norite gauti informacijos apie vaistus.

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Pamatę specialius požymius ir simptomus, gydytojai gali nuspėti naujagimį su Praderio valio sindromu.

Be to, gydytojai paprastai atlieka kraujo tyrimus, kad patvirtintų kūdikio sveikatos būklės teisingumą. Šiuo kraujo tyrimu siekiama patikrinti, ar vaiko chromosomose nėra anomalijų, sukeliančių Praderio valio sindromą.

Kokios yra Praderio valio sindromo gydymo galimybės?

Kuo ankstyvesnis gydymas gali pagerinti Prader willi sindromą turinčių kūdikių ir vaikų gyvenimo kokybę.

Be to, kai kurie gydymo būdai, taip pat reikalingi kūdikiams ir vaikams, sergantiems Praderio valio sindromu, yra šie:

Mityba kūdikiams

Daugeliui Praderio-Willi sindromą turinčių kūdikių sunku maitinti dėl raumenų silpnumo.

Gydytojas gali rekomenduoti daug kalorijų turinčius mišinius ar specialius maitinimo būdus, kurie padės jūsų kūdikiui priaugti svorio ir stebėti augimą.

Žmogaus augimo hormono terapija

Žmogaus augimo hormonas (HGH) yra hormonas, atsakingas už augimo stimuliavimą.

Gydymas augimo hormono skyrimu vaikui, turinčiam Prader willi sindromą, gali padėti padidinti augimą, pagerinti raumenų formą ir sumažinti kūno riebalus.

Gydytojas paprastai padės nustatyti, ar vaikui reikia gydyti hormonus, ar ne.

Lytinių hormonų gydymas

Gydytojas patars vaikui atlikti pakaitinę hormonų terapiją (testosteronas vyrams arba estrogenas moterims).

Jo tikslas - normalizuoti trūkstamą vaikų lytinių hormonų kiekį. Pakaitinė hormonų terapija paprastai pradedama vaikui sulaukus brendimo.

Sveika dieta

Vaikui senstant mitybos specialistas gali padėti nustatyti sveiką, mažai kalorijų turinčią dietą, kad išlaikytumėte svorį.

Nepamirškite, kad atsižvelgiant į jų poreikius bus atsižvelgta ir į vaikų mitybos pakankamumą.

Miego sutrikimų gydymas

Gydyti miego apnėja ir kitos miego problemos gali pagerinti mieguistumą dieną ir elgesio problemas.

Šio miego sutrikimo gydymas turėtų būti atliekamas prieš pradedant gydymą augimo hormonu.

Taikyti terapiją

Norint palaikyti vaikų vystymąsi ir įgūdžius, reikia įvairių gydymo būdų. Paimkime, pavyzdžiui, kineziterapiją, kad pagerintumėte judumą, ir energiją, ir kalbos terapiją, kad pagerintumėte žodinius įgūdžius.

Taip pat vaikai gali atlikti ergoterapiją, kad palaikytų savo kasdienius įgūdžius.

Psichikos sveikatos priežiūra

Psichikos sveikatos specialistas gali padėti nustatyti jūsų mažylio psichologines problemas. Pavyzdžiui, obsesinis-kompulsinis elgesys ar sutrikimas nuotaika .

Gali prireikti kitokio gydymo, atsižvelgiant į konkrečius simptomus ar komplikacijas, kurias patiria jūsų vaikas.

Globos namai

Ką tėvai gali padaryti dėl vaikų, sergančių Praderio valio sindromu?

Keletas dalykų, kuriuos tėvai gali padaryti remdami Prader willi sindromą turinčių vaikų vystymąsi, yra šie:

Būkite atsargūs laikydami kūdikį

Kūdikių ir vaikų, sergančių Praderio valio sindromu, raumenys silpni. Jei nešiosite atsargiai, pavyzdžiui, pakelsite kūdikį, padėdami rankas po pažastimis, gali padidėti kritimo rizika.

Sudarykite maitinimo planą

Nustatykite valgymo laiką, maisto kiekį ir maisto kiekį vaikams, kad jų svoris nepadidėtų.

Skatinkite vaikus mankštintis

Padidėjęs fizinis aktyvumas ir mankšta gali padėti išlaikyti kūno svorį ir pagerinti kūno funkcijas.

Reguliariai tikrinkite vaiko sveikatą

Pasitarkite su savo gydytoju, kaip dažnai jūsų vaikas turėtų būti tikrinamas, kad gydytų jo būklę ir išvengtų kitų komplikacijų.

Prader willi sindromo komplikacijos paprastai yra kreivas stuburas (skoliozė), osteoporozė, diabetas, padidėjęs kraujospūdis ir didelis cholesterolio kiekis.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.