Granatų liga: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. & bull; sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Pompe liga?

Pompe liga arba Pompe liga yra apsigimimas, kuris dar vadinamas GAA (rūgštinės alfa gliukozidazės), dar vadinamos 2 tipo glikogenezės kaupimosi liga, trūkumu.

Pompe liga arba Pompe liga yra kūdikių gimimo sutrikimas ar defektas, atsirandantis dėl nepakankamo GAA fermento gamybos. Manoma, kad GAA fermentas skaido sudėtingus cukrus organizme.

Kai fermentų gamyba yra mažesnė nei optimali, organuose ir audiniuose, ypač raumenyse, automatiškai kaupiasi sudėtingi cukrūs.

Dėl šios būklės kūno organai ir audiniai gali būti pažeisti ir tinkamai neveikti.

Dėl granatų ligos raumenys gali tapti silpni ir sunkiai kvėpuoti. Tačiau kai kurie organai, dažniausiai paveikti Pompe ligos ar Pompe ligos, yra kepenys, širdis ir raumenys.

Kokios yra Pompe ligos rūšys?

Pasak Klivlando klinikos, Pompe ligą arba Pompe ligą galima suskirstyti į tris rūšis. Įvairių tipų Pompe liga arba Pompe liga yra šios:

Klasikinė Pompe ligos forma (klasikinė infantilinė pradžia)

Pompe liga arba klasikinė Pompe ligos rūšis yra sutrikimas, prasidedantis praėjus keliems mėnesiams po kūdikio gimimo.

Šis tipas turi būti nedelsiant gydomas. Nes jei šis gydymas bus paliktas be gydymo, pirmaisiais gyvenimo metais kūdikiai gali patirti širdies nepakankamumą arba gali būti mirtini.

Neklasikinė Pompe ligos forma (neklasikinė infantilinė pradžia)

Ši neklasikinė forma dažniausiai atsiranda, kai kūdikiui yra 12 mėnesių arba 1 metai. Kūdikiai, sergantys šio tipo Pompe liga, gali patirti raumenų silpnumą, o tai gali sukelti rimtų kvėpavimo problemų.

Tikėtina, kad dauguma kūdikių, sergančių šia liga, išgyvena iki ankstyvo amžiaus.

Lėta Pompe ligos forma (vėlai prasidėjęs)

Skirtingai nuo dviejų ankstesnių Pompe ligos tipų, šis paskutinis tipas yra forma, kuri nėra akivaizdi gimus naujagimiui, tačiau pradeda atsirasti vaikystėje, paauglystėje ar pilnametystėje.

Tačiau šio tipo sunkumas paprastai yra ne toks sunkus, kaip klasikinis, ir rečiau veikia širdį.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Pompe liga arba Pompe liga yra retas apsigimimas ar sutrikimas.

Nepaisant to, šis įgimtas defektas ar genetinis sutrikimas ilgainiui gali pabloginti raumenų silpnumą.

Tiesą sakant, tai neatmeta, kad šis įgimtas sutrikimas gali turėti rimtą poveikį naujagimių ir vaikų kūnams.

ženklai ir simptomai

Kokie yra Pompe ligos požymiai ir simptomai?

Simptomai, kurie atsiranda, kai pasireiškia simptomai, ir Pompe ligos simptomų sunkumas gali skirtis kiekvienam ją patyrusiam kūdikiui ir vaikui.

Įvairūs Pompe ligos ar Pompe ligos simptomai, atsižvelgiant į tipą, yra šie:

Klasikinės formos simptomai (klasikinė infantilinė pradžia)

Kai kurie klasikinės Pompe ligos simptomai yra šie:

• Silpni raumenys (miopatija)
• Silpnas raumenų tonusas ar susitraukimas (hipotonija)
• Kepenų padidėjimas (hepatomegalija)
• Širdies organų anomalijos
• Sunku valgyti
• Kūdikiams sunku priaugti svorio
• Patiria nesėkmę
• Patiria kvėpavimo problemų
• Turi klausos sutrikimų

Neklasikinės formos simptomai (neklasikinė infantilinė pradžia)

Kai kurie netradicinės Pompe ligos simptomai yra šie:

• Vėluojama motorika. Paimkime, pavyzdžiui, kūdikis gali sėdėti, kūdikis gali apsiversti, kūdikis gali stovėti, kūdikis gali ropoti, vaikščioti ir t. T.
• Su amžiumi raumenys silpsta.
• Širdis nenormaliai padidėja (kardiomegalija), tačiau kūdikiai paprastai neturi širdies nepakankamumo.
• Kūdikiai turi problemų su kvėpavimu.

Lėtos formos simptomai (vėlai prasidėjęs)

Kai kurie lėtos pompos simptomai yra šie:

• Raumenys silpnėja, ypač kojose
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai
• Širdies dydžio padidėjimas
• Sunku vaikščioti
• Raumenų skausmas
• Dažnai krenta
• Dažnos plaučių infekcijos
• Ryte skauda galvą
• Dienos metu kūnas yra suglebęs
• Svorio metimas
• Rijimo pasunkėjimas
• Klausos sutrikimai
• Nereguliarus širdies plakimas
• Didelis kreatinkinazės (CK), kuris yra fermentai, kurie padeda organizmui dirbti ir suteikia energijos kūno ląstelėms, kiekis

Gali būti simptomų, kurie nebuvo išvardyti aukščiau. Jei įtariate, kad jūsų kūdikis ir vaikas turi tam tikrų simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Pompe liga arba Pompe liga yra įgimtas defektas ar sutrikimas, galintis sukelti simptomus pagal jo tipą.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia pompe ligą?

Pompe ligos ar Pompe ligos priežastis yra GAA geno mutacija (pakitimas). GAA yra genas, veikiantis fermento alfa gliukozidazės gamyboje.

Pradedant JAV Nacionalinėje medicinos bibliotekoje, rūgšties alfa gliukozidazės fermento užduotis yra suskaidyti glikogeną į paprastus cukrus, vadinamus gliukoze.

Gliukozė yra pagrindinis kūno ląstelių energijos šaltinis. Kai fermento rūgšties alfa gliukozidazės gamyba nevyksta tinkamai ir tinkamai, organizmo ląstelėse gali kauptis glikogenas.

Glikozano kaupimasis kūno ląstelėse gali pakenkti organų ir audinių, ypač raumenų, funkcijai, sukelti Pompe ligos simptomus.

Granatų liga arba Pompe liga yra genetinis sutrikimas, kurį galima paveldėti pagal autosominį recesyvinį modelį.

Tai reiškia, kad vaikui gali pasireikšti šis vienas įgimtas defektas, jei jis gauna ligos palikuonis dėl vienos probleminės GAA geno kopijos iš kiekvieno iš tėvų.

Kitaip tariant, vaikas turi paveldėti du GAA genus, vieną iš tėvo ir kitą iš motinos. Vaikai taip pat gali paveldėti tik vieną geną iš vieno iš tėvų, tačiau tai nepadaro vaiko Pompe ligos simptomų.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Pompe liga?

Kūdikio rizika susirgti padidėja, jei jie turi dvi defektingas abiejų tėvų GAA geno kopijas.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Kai kurie iš pirmo žvilgsnio Pompe ligos simptomai yra panašūs į kitas sveikatos sąlygas. Todėl patvirtindamas kūdikio būklę, gydytojas gali užduoti šiuos klausimus:

• Ar vaikas dažnai jaučiasi silpnas, dažnai krenta, jam sunku vaikščioti, bėgti, lipti laiptais ar keltis?
• Ar vaikui sunku kvėpuoti, ypač naktį ar gulint?
• Ar vaikui rytais dažnai skauda galvą?
• Ar vaikas dažnai jaučiasi silpnas dienos metu?
• Kokias ligas vaikai patyrė nuo mažų dienų?
• Ar kas nors iš jūsų šeimos patyrė šiuos simptomus?

Tyrimas siekiant nustatyti diagnozę, susijusią su Pompe liga, apima ne tik ją patyrusius kūdikius ir vaikus, bet ir kitus šeimos narius.

Gydytojas paprastai atliks kraujo tyrimą, norėdamas sužinoti rūgščiojo alfa gliukozidazės fermentą kraujyje. Be to, kraujo tyrimai taip pat gali padėti sužinoti, ar yra GAA geno mutacija ar pakitimas, sukeliantis šią ligą.

Apskritai, jei gydytojas įtaria, kad vaikas serga Pompe liga, kai kurie bandymai gali būti atlikti taip:

• Raumenų mėginio tyrimas norint patikrinti glikogeno kiekį
• Kraujo mėginio tyrimas siekiant patikrinti, ar nėra genų pokyčių
• DNR tyrimas siekiant nustatyti genetinius sutrikimus, sukeliančius ligas

Tuo tarpu šios ligos diagnozę iš tikrųjų galima nustatyti dar negimus kūdikiui. Tačiau tai galima padaryti tik tuo atveju, jei yra šeimos narių, kurie tai patiria, arba randamos genetinės mutacijos (pokyčiai).

Kokios yra Pompe ligos gydymo galimybės?

Ankstyviausia įmanoma priežiūra, ypač kūdikiams, yra pagrindinis raktas siekiant užkirsti kelią tolesniam kūno pažeidimui dėl Pompe ligos.

Vaistų tiekimas gali padėti pagerinti kūdikio kūno sveikatą ir pailginti gyvenimo trukmę.

Kūdikių ir vaikų, turinčių įgimtų sutrikimų, gydymą paprastai atlieka medicinos komanda. Gydytojų komandoje yra kardiologas, neurologas, dietologas, kineziterapeutas, ergoterapeutas, terapeutas, kuris padeda kvėpuoti.

Be to, kūdikiams ir vaikams, turintiems genetinių sutrikimų, taip pat paprastai rekomenduojama atlikti pakaitinę fermentų terapiją fermentų pakaitinė terapija (ERT).

Taip pat gali būti skiriama papildoma palaikomoji terapija, padedanti pašalinti ligos simptomus ir komplikacijas.

Tačiau gydytojai vis tiek koreguos pagrindinį gydymą, atsižvelgdami į kūdikių ir vaikų sveikatos būklę bei ligos sunkumą.

Namų gynimo priemonės

Kokie gyvenimo būdo pokyčiai siekiant įveikti Pompe ligą?

Kaip ir kitomis ligomis, gyvenimas su „Pompe Misesage“ vaikams gali būti nelengvas.

Taigi, būdamas vienas iš tėvų, galite kreiptis į konsultantą arba prisijungti prie bendruomenės, sergančios šia liga, kad padėtų jums ir jūsų mažyliui.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.