Batteno liga - reta būklė, dėl kurios vaikai pradeda sirgti ankstyvąja demencija ir buliu; sveiki sveiki

Yra šimtai ligų, kurios patenka į retų ligų kategoriją. Apskritai nauja liga laikoma reta, jei nustatytų atvejų skaičius yra mažesnis nei 1 iš 2 000 gyventojų populiacijoje. Batteno liga yra liga, kuri klasifikuojama kaip labai reta. Pranešama, kad ši būklė pasireiškia maždaug 2–4 iš 100 000 JAV gyventojų.

Iki šiol nebuvo išsamios ataskaitos apie Batteno ligos atvejų skaičių Indonezijoje. Tačiau čia yra viskas, ką reikia žinoti apie Batteno ligą.

Kas yra Batteno liga?

Batteno liga yra mirtinas įgimtas nervų sistemos sutrikimas, puolantis kūno motorines sistemas. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje. Ši būklė taip pat žinoma kaip Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten liga arba nepilnamečių CLN3.

Batteno liga yra labiausiai paplitusi sutrikimų grupės forma, vadinama neuronų ceroidinėmis lipofuscinozėmis arba NCL. NCL būdingas nenormalus tam tikrų riebalų ir granulių medžiagų kaupimasis smegenų nervų ląstelėse ir kituose kūno audiniuose dėl genetinių mutacijų. Paprasčiau tariant, tam tikros genetinės vaiko kūno mutacijos gali sutrikdyti kūno ląstelių gebėjimą atsikratyti toksinių atliekų. Tai gali sukelti tam tikrų smegenų sričių susitraukimą ir sukelti įvairių neurologinių ir fizinių simptomų.

Batteno liga yra viena iš priešlaikinės vaikų ir suaugusiųjų mirties priežasčių. Šia liga dažniausiai serga Šiaurės Europos ar Skandinavijos žmonės.

Kas sukelia Batteno ligą?

Batteno liga yra autosominė recesyvinė liga. Tai yra, genų mutaciją, sukeliančią šią ligą, galima perduoti iš tėvų vaikui. Vaikas, gimęs iš tėvų, kurie abu turi ligą sukeliančių genų mutacijas, turi 25% tikimybę susirgti šia liga.

Iš pradžių 1903 m. Šią ligą pripažino daktaras Frederikas Battenas, ir tik 1995 m. Buvo nustatyti pirmieji genai, sukeliantys NCL. Nuo to laiko nustatyta, kad daugiau nei 400 13 skirtingų genų mutacijų sukelia įvairias NCL ligos formas.

Mūsų ląstelėse yra tūkstančiai genų, išrikiuotų palei chromosomas. Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų, iš viso 46 poros. Dauguma genų kontroliuoja bent vieno baltymo gamybą. Šie baltymai turi skirtingas funkcijas ir apima fermentus, kurie veikia pagreitindami molekulines chemines reakcijas. NCL sukelia nenormali geno mutacija. Todėl ląstelės tinkamai neveikia, kad pagamintų reikiamą baltymą, todėl išsivysto su šia liga susiję simptomai.

Kokie yra Batteno ligos simptomai?

Batteno ligos simptomams būdingas progresuojantis neuronų nykimas, kuris paprastai išryškėja nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Simptomai paprastai prasideda nuo regėjimo praradimo, kuris atsiranda greitai. Vaikai ir paaugliai, kuriems pasireiškia ši liga, iki 10 metų dažnai patiria visišką apakimą.

Vaikai, kurie serga šia liga, taip pat patiria kalbos ir bendravimo problemų, kognityvinio nuosmukio, elgesio pokyčių ir motorikos sutrikimų. Jiems dažnai sunku vaikščioti ir jie lengvai krenta arba netvirtai stovi dėl sunkumų pusiausvyroje. Dažni elgesio ir asmenybės pokyčiai apima nuotaikos sutrikimus, nerimą, psichozinius simptomus (pvz., Garsų juoką ir (arba) be priežasties garsų verkimą) ir haliucinacijas. Kalbos sutrikimai, tokie kaip mikčiojimas, taip pat gali pasireikšti kaip šios ligos požymis.

Kai kuriems vaikams pradiniai simptomai gali būti būdingi epizodiniais (pasikartojančiais) priepuoliais ir anksčiau įgytų fizinių ir protinių sugebėjimų praradimu. Tai reiškia, kad vaikas patiria vystymosi nesėkmių. Su amžiumi vaiko priepuoliai blogėja, išryškėja silpnaprotystės požymiai, vyresnio amžiaus žmonėms atsiranda motorikos problemų, panašių į Parkinsono ligos. Kiti simptomai, dažniausiai būdingi paauglystės pabaigoje – 20-ųjų pradžioje, yra raumenų trūkčiojimas ir raumenų spazmai, sukeliantys rankų ir kojų silpnumą ar paralyžių, ir nemiga.

Daugeliu atvejų dėl psichinės ir nervinės ligos pablogėjimo žmogus bejėgis guli lovoje ir negali lengvai bendrauti. Galų gale ši būklė gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų nuo dvidešimties iki trisdešimties. Kadangi genetinės mutacijos, sukeliančios šią būklę, labai skiriasi, Batteno ligos simptomai taip pat gali labai skirtis.

Ar yra vaistas nuo Batteno ligos?

Šiuo metu nėra jokio vaisto Batteno ligai išgydyti. Tačiau šią būklę galima valdyti taikant specialią terapiją, padedančią išlaikyti vaikų ir jų šeimų gyvenimo kokybę.

FDA, Jungtinių Valstijų maisto ir vaistų administracija, patvirtino alfa cerliponazę kaip vaistą, skirtą sulėtinti 3 metų ir vyresnių vaikų gebėjimo vaikščioti praradimą. Priepuolius kartais galima palengvinti ar suvaldyti vaistais nuo traukulių, o kitų medicininių problemų simptomus galima valdyti atsižvelgiant į jų būklę, kai jie atsiranda. Kineziterapija taip pat gali padėti pacientams kuo ilgiau išlaikyti kūno funkcijas.

Kai kuriose ataskaitose nustatyta, kad šios ligos progresavimą galima sulėtinti vartojant vitaminus C ir E bei dietą, kurioje yra mažai vitamino A. Tačiau gydymas neapsaugo nuo mirtinos šios ligos baigties. Mokslininkai iš viso pasaulio vis dar ieško veiksmingo Batteno ligos gydymo.

x