Pažinkite Patau sindromą - retą, mirtiną chromosomų sutrikimą. sveiki sveiki

Prieš kurį laiką šalį sukrėtė žinia apie mažo kūdikio Adomo Fabumi mirtį vos 7 mėnesių amžiaus dėl jo ligos. Žinoma, kad Adomas Fabumi turi 13 trisomiją arba vadinamąjį Patau sindromą. Toliau pateikiama išsami informacija apie šią retą ligą.

Kas yra trisomija 13 (Patau sindromas)?

Trisomija yra chromosomų sutrikimas, kai asmuo turi tris chromosomos kopijas. Normaliems, sveikiems žmonėms chromosomų kopijos turėtų būti tik dvi. Trisomija yra genetinė būklė. Tai reiškia, kad šį sutrikimą galima gauti tik iš tėvų paveldėjimo.

Pačios chromosomos pažymėtos skaičiais. Pavyzdžiui, Dauno sindromą sukelia ląstelių dalijimosi sutrikimas chromosomos 21 numeryje (21 trisomija). Kūdikiai, turintys Patau sindromą, turi 13-osios chromosomos anomaliją. Štai kodėl Patau sindromas taip pat žinomas kaip trisomija 13.

Patau sindromas yra retas chromosomų sutrikimas, pasireiškiantis maždaug kiekvienam iš 8 000–12 000 gyvų gimusiųjų. Ši chromosomų anomalija veikia beveik visas kūno organų sistemas, o tai ne tik trukdo kūdikio vystymosi procesui, bet ir kelia grėsmę gyvybei. Daugybė kūdikių, kuriems gimė 13 trisomija, miršta per kelias dienas arba per pirmąją gyvenimo savaitę. Pirmus metus išgyvena tik nuo 5 iki 10 procentų vaikų, sergančių šia liga.

Trisomijos 13 (Patau sindromas) požymiai ir simptomai

Kai kurie požymiai ir simptomai, kuriuos galima pastebėti kūdikiams, turintiems trisomiją 13, yra šie:

• Maža galva su plokščia kakta.
• Nosis platesnė ir apvalesnė.
• Ausys nuleistos ir gali deformuotis.
• Gali atsirasti akių defektų
• Skilimas ant lūpų ar burnos stogo
• Galvos pluta, kurią sunku prarasti (cutis aplasia)
• Struktūrinės problemos ir smegenų funkcija
• Įgimti širdies ydos
• Papildomi pirštai ir pirštai (polidaktiliškai)
• Maišelis, pritvirtinamas prie skrandžio virkštelės (omfalocelės) srityje, kurioje yra keli pilvo organai.
• Spina bifida.
• Gimdos ar sėklidžių anomalijos.

Jūsų vaiko rizika susirgti 13 trisomija gali padidėti, jei pastosite senatvėje

Kaip ir apsigimimų bei kitų anomalijų rizika, galimo kūdikio rizika susirgti patau sindromu gali padidėti, jei motina nėštumo metu yra vyresnė nei 30 metų. daugelyje tyrimų netgi pranešama, kad Patau sindromo rizika yra labiau linkusi atsirasti moterims, kurios yra nėščios 32 metų amžiaus. Nepaisant to, priežasties ir pasekmės ryšys nėra tikras.

Taip pat padidėja rizika, kad kitam vaikui bus atlikta trisomija 13, jei motina pagimdė vaiką, turintį Patau sindromą nuo ankstesnio nėštumo. Tačiau tikimybė yra maža (tik apie 1 proc.).

Kaip diagnozuojama trisomija 13?

Nėštumo metu gydytojai gali diagnozuoti trisomiją 13 (Patau sindromą) atlikdami įprastą ultragarsą. Tačiau negarantuojama, kad ultragarso atrankos rezultatai bus tikslūs 100 proc. Priežastis ta, kad ultragarsu negalima aiškiai nustatyti visų anomalijų. Be to, trisomijos 13 sukeltus sutrikimus galima supainioti su kitais sutrikimais ar ligomis. Be ultragarso, chromosomų anomalijas taip pat galima nustatyti prieš gimimą, naudojant amniocentezę ir metodus chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS).

Norint išvengti nepageidaujamų dalykų, būsimoms motinoms prieš planuojant nėštumą pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti galimus anomalijas, kurios gali atsirasti anksti.

x