Pripažinkite mažosios ir didžiosios talasemijos tipus ir jų skirtumus

Talasemija yra paveldimas kraujo sutrikimas. Ši liga sukelia sergančiųjų anemijos ar anemijos simptomus. Dažniausios talasemijos rūšys yra pagrindinės ir nedidelės. Kuo skiriasi didžioji ir mažoji talasemija? Kuris iš jų yra sunkesnis?

Kokios yra talasemijos rūšys?

Talasemiją sukelia geno, atsakingo už hemoglobino gamybą, mutacijos. Hemoglobinas yra raudonuose kraujo kūneliuose randama medžiaga, kuri perneša deguonį visame kūne. Šis hemoglobinas susideda iš grandinės, vadinamos alfa ir beta.

Paprastai talasemijos tipai yra keli. Pagal sunkumą ši liga skirstoma į pagrindinę talasemiją, tarpinę ir mažąją.

Remiantis pažeistos grandinės išdėstymu, talasemija skirstoma į alfa talasemiją ir beta talasemiją. Kiek padaryta žala, lemia sunkumą ir yra skirtumas tarp pagrindinės ir nedidelės talasemijos.

1. Mažoji talasemija

Mažoji talasemija yra būklė, kai alfa ar beta grandinių skaičius sumažėja tik šiek tiek. Todėl anemijos simptomai, kuriuos rodo nedidelė talasemija sergantys žmonės, paprastai yra lengvi, kai kuriais atvejais jų net nėra.

Nors mažoji talasemija turi silpnus anemijos simptomus arba netgi nerodo jokių simptomų, ja sergantys žmonės ateityje vis tiek gali perduoti ligą ar probleminius genus savo vaikams. Todėl būtina imtis tam tikrų atsargumo priemonių, kad būtų sumažinta talasemija sergančio vaiko tikimybė.

Mažoji alfa talasemija

Alfa atveju talasemiją galima priskirti prie nedidelio tipo, jei yra du genai, kurių trūksta formuojantis alfa grandinėms hemoglobine. Normaliomis sąlygomis kūnas turėtų turėti keturis genus, kad susidarytų alfa grandinės.

Beta mažoji talasemija

Tuo tarpu genų, kurių paprastai reikia sudaryti beta grandinę, skaičius yra 2. Jei vienas iš dviejų genų, sudarančių beta grandinę, yra problemiškas, būklė priskiriama prie nedidelio tipo talasemijos.

2. Thalassemia intermedia

Interalija talasemija yra būklė, kai pacientui pasireiškia vidutinio sunkumo anemijos simptomai.

Pasak Amerikos šeimos gydytojo, alfa talasemija sergantys pacientai, turintys tarpinio tipo, praranda 3 iš 4 alfa grandinės genų. Tuo tarpu tarpinė beta talasemija atsiranda, kai yra pažeisti 2 iš 2 beta grandinės genų.

Ši liga paprastai nustatoma tik vyresniems vaikams. Daugumai pacientų, sergančių tarpia talasemija, nereikia reguliariai perpylinėti kraujo. Jie vis tiek gali gyventi įprastą gyvenimą, pavyzdžiui, nepilnamečiai talasemija sergantys pacientai.

3. Pagrindinė talasemija

Pagrindinė talasemija yra susijusi su tuo, kiek genų turi problemų dėl alfa ir beta grandinių susidarymo kraujyje. Tačiau ryškus šio tipo talasemijos skirtumas nuo mažojo ir tarpinio tipo yra tas, kad talasemijos simptomai būna sunkesni.

Pagrindinė alfa talasemija

Esant didžiajai alfa talasemijai, probleminių genų skaičius yra 3 iš 4 arba net jų visų. Esant tokiam daugeliui genų, ši būklė gali sukelti mirtinas komplikacijas.

Taip pat vadinamos pagrindinės talasemijos rūšys, kurios atsiranda alfa grandinėje hidropsas vaisius arba Hb Barto sindromas. Remiantis Nacionalinio širdies, plaučių ir kraujo instituto tinklalapiu, dauguma kūdikių, gimusių šia liga, miršta prieš gimimą (negyvas) arba netrukus po gimimo.

Pagrindinė beta talasemija

Tuo tarpu nedaug skiriasi nuo alfa grandinės, bet ir pagrindinė beta talasemija, kai visi beta grandinę sudarantys genai patiria problemų. Ši būklė, dar vadinama Cooley anemija, gali sukelti sunkesnius anemijos simptomus.

Žmonėms, sergantiems sunkia talasemija, gydytojas dažniausiai diagnozuoja 2 metų amžiaus. Pacientams gali pasireikšti sunkios anemijos simptomai kartu su šiais simptomais:

• atrodo išblyškęs
• dažnos infekcijos
• sumažėjęs apetitas
• gelta (gelsvi akių kamuoliukai ir oda)
• organų padidėjimas

Jei pastebėjote kai kuriuos pagrindinės talasemijos požymius ir simptomus savo kūdikiui ar vaikui, nedelsdami pasakykite gydytojui. Tikėtina, kad pacientas bus nukreiptas pas kraujo ligų specialistą (hematologą) ir jam reikės reguliariai perpylinėti kraują.

Kokios yra galimos talasemijos komplikacijos?

Talasemija yra liga, kurią išgydyti yra gana sunku. Tačiau dabartinis talasemijos gydymas gali sumažinti komplikacijų ir simptomų riziką.

Štai keletas talasemijos komplikacijų, kurios gali pasireikšti:

• Geležies perteklius. Žmonės, sergantys talasemija, gali gauti per daug geležies į savo organizmą dėl pačios ligos arba dėl kraujo perpylimo. Per didelis geležies kiekis gali pakenkti jūsų širdžiai, kepenims ir endokrininei sistemai, įskaitant hormonus gaminančias liaukas, kurios reguliuoja procesus visame kūne.
• Infekcija. Žmonėms, sergantiems talasemija, yra didesnė infekcijos rizika. Tai ypač aktualu, jei jums pašalinta blužnis.

Didelės ar sunkios talasemijos atvejais gali pasireikšti šios komplikacijos:

• Kaulų deformacija. Dėl talasemijos jūsų kaulų čiulpai gali išsiplėsti, todėl jūsų kaulai gali išsiplėsti. Tai gali sukelti nenormalią kaulų struktūrą, ypač veido ir kaukolės srityje. Išsiplėtę kaulų čiulpai taip pat daro kaulus plonus ir trapius, padidindami lūžių tikimybę.
• Padidėjusi blužnis (splenomegalija). Blužnis padeda organizmui kovoti su infekcija ir filtruoti nepageidaujamą medžiagą, pavyzdžiui, senas ar pažeistas kraujo ląsteles. Dėl talasemijos dažnai sunaikinamas didelis kiekis raudonųjų kraujo kūnelių, todėl blužnis dirba sunkiau nei įprastai, todėl blužnis padidėja. Splenomegalija gali pabloginti mažakraujystę ir sutrumpinti perpiltų raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmę. Jei blužnis užauga per didelis, gali tekti ją pašalinti.
• Augimo tempas sulėtėja. Anemija gali sulėtinti vaiko augimą. Talasemija sergantiems vaikams brendimas taip pat gali būti atidėtas.
• Širdies problemos. Širdies problemos, tokios kaip stazinis širdies nepakankamumas ir nenormalus širdies ritmas (aritmijos), gali būti susijusios su sunkia talasemija.