Kodėl gimsta kūdikis, kurio širdis plaka ne kūne?

Ar kada įsivaizdavote, ar jūsų širdis plaka už krūtinės ribų? Žinoma, tai skambės baisiai. Priežastis ta, kad paspaudus krūtinę galite justi širdies plakimą. Na, yra vienas sutrikimas, dėl kurio širdis plaka ne kūne, kad būtų galima aiškiai matyti, koks yra tikrasis širdies plakimas. Šis sutrikimas vadinamas Cantrello pentalogija . Taigi, kaip tai atsitiko?

Susipažinti Cantrello pentalogija , kai širdis plaka už krūtinės rėmo ribų

Cantrello pentalogija yra labai reta ir sudėtinga liga. Normaliomis sąlygomis širdis guli už krūtinės ertmės, kurią saugo šonkauliai. Tačiau dėl šio sutrikimo paciento širdis yra tiesiai po oda, visa širdis arba tik iš dalies už krūtinės rėmo.

Terminas „penta“ iš graikų kalbos, reiškiantis „penki“, rodo, kad šis sutrikimas apima penkis apsigimimų derinius, kurie gali apimti krūtinkaulį (krūtinkaulį), diafragmą, ploną membraną, kuri iškloja širdį (perikardą), pilvo sienelę ir pati širdis. Tačiau dauguma kūdikių, sergančių šiuo sutrikimu, ne visada turi šiuos penkis defektus, vadinamus Cantrello pentalogija Nebaigtas.

Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos (NORD) duomenimis, šia liga serga tik apie penki kūdikiai vienam milijonui gyvų gimimų. Deja, kūdikiai, gimę su šia būkle, ilgai netrunka. 2008 m. Tyrimas parodė, kad 58 kūdikiai su Cantrello pentalogija , 64 procentai arba 34 kūdikiai mirė per kelias dienas po gimimo. Daugeliu atvejų būklė yra mirtina be operacijos, kuri gali ištaisyti apsigimimą.

ženklai ir simptomai Cantrello pentalogija

Specifiniai simptomai ir sunkumas Cantrello pentalogija kiekvienam gali skirtis. Kai kurie kūdikiai gali turėti lengvų defektų su nepilnais sutrikimais. Tačiau sunkiausias šio sutrikimo požymis ir forma yra tada, kai kūdikis serga ectopia cordis ir omfalocele.

Ectopia cordis yra sunki būklė, kai visa širdis ar jos dalis yra už krūtinės ertmės. Nors omfalocelė yra pilvo sienos sutrikimas, dėl kurio kūdikio žarnos ir kiti pilvo organai išsikiša pro pilvo mygtuką. Tiesą sakant, normalaus skrandžio žarnyną ir organus turėtų padengti plona skrandžio membrana (pilvaplėvė).

Be to, kad patiria širdies ydų plakimą už krūtinės rėmų, kenčiantys Cantrello pentalogija taip pat gali patirti keletą kitų sutrikimų, tokių kaip nepakankamai išvystyta plaučių funkcija, pasunkėjęs kvėpavimas, embolija ir sutrikusi širdies veikla. Be to, kūdikiai su Cantrello pentalogija rizika susirgti platesne vidine pilvo ertmės infekcija.

Priežastis Cantrello pentalogija

Šio nenormalaus širdies plakimo priežastis už kūno ribų nėra tikra. Tačiau viena teorija rodo, kad ši anomalija gali atsirasti dėl embrioninio audinio vystymosi problemų ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kuris yra maždaug 14–18 dienų po apvaisinimo. Tuo tarpu kai kurie tyrėjai teigia, kad genetiniai sutrikimai vaidina svarbų vaidmenį vystantis šiems sutrikimams, nors reikalingi tolesni tyrimai.

Kaip diagnozuoti Cantrello pentalogija ?

Diagnozė Cantrello pentalogija gali būti žinomas nuo pirmojo trimestro atliekant ultragarsinį tyrimą. Intrauterinės pentalogijos diagnozė neįmanoma iki 12-osios nėštumo savaitės, nes skrandžio žarnyno išvarža yra įprastas vaisiaus vystymosi atvejis. Tuo tarpu įprasta vaisiaus pilvo sienos anomalija po 12 savaitės yra omfalocelė, Cantrello pentalogija ir gastroschisis.

Echokardiografijos tyrimas paprastai atliekamas ir siekiant įvertinti vaisiaus širdies būklę, naudojant garso bangas, kurios sukuria širdies vaizdus. Be to, būtina naudoti MRT (magnetinio rezonanso tomografija) įvertinti tam tikrų pilvo sienos anomalijų ir perikardo pažeidimų laipsnį.

Ar šį sutrikimą galima gydyti?

Gydymas Cantrello pentalogija atliekamas atsižvelgiant į konkrečius kiekvieno paciento simptomus, įskaitant pilvo sienos anomalijų dydį ir tipą, širdies anomalijas ir tam tikras ektopijos rūšis. Bendras gydymas yra chirurginė intervencija į širdį, diafragmą ir kitas paciento kūno anomalijas.

Chirurginė procedūra, kurią reikia atlikti iškart po gimimo, yra omfalocelės atstatymas. Sunkiais atvejais kai kurie gydytojai rekomenduoja atlikti pirminę operaciją iškart po gimimo, siekiant atskirti pilvaplėvės (pilvo ertmę) ir perikardo (širdies) ertmes. Po to antruoju operacijos etapu buvo bandoma atkurti širdies padėtį krūtinės ertmėje.

x