Gošė liga: simptomai, priežastys, gydymas ir kt. sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Gošė liga?

Gošė liga arba Gošė liga yra įgimtas apsigimimas ar sutrikimas, atsirandantis dėl tam tikrų riebalų medžiagų kaupimosi organizmo organuose, ypač limfoje ir kepenyse.

Dėl to kūno organai tampa didesni, nei turėtų būti, ir netgi veikia šių organų funkciją.

Riebalinės medžiagos, susijusios su Gošė liga, taip pat gali kauptis kauliniame audinyje.

Ši būklė kaulus tikrai silpnina ir padidina lūžių riziką. Jei kaulų čiulpai yra problemiški, gali sutrikti vaiko kraujo krešėjimo procesas.

Kokios yra Gošė ligos (Gošė liga) rūšys?

Gošė liga arba Gošė liga yra įgimtas apsigimimas, turintis įtakos įvairiems kūno organams ir audiniams.

Kai kurios Gošė ligos ar Gošė ligos rūšys yra šios:

1 tipas

1 tipas yra labiausiai paplitęs Gošė ligos tipas. 1 tipas taip pat žinomas kaip neuronopatinė Gošė liga, nes smegenų ir nugaros smegenų funkcija dažniausiai nėra problematiška.

1 tipas paprastai pasireiškia vaikystėje iki pilnametystės.

2 tipas

2 tipas yra Gošė ligos arba Gošė ligos tipas, paveikiantis kūdikius ir galintis sukelti rimtų smegenų pažeidimų.

Skirtingai nuo 1 tipo, Gošė liga arba 2 tipo Gošė liga yra neuronopatinė forma, nes ji veikia smegenų ir nugaros smegenų, kaip centrinės nervų sistemos, funkciją.

2 tipo Gošė liga dažniausiai sukelia gyvybei pavojingas problemas nuo pat kūdikystės.

3 tipas

Kaip ir 2 tipas, taip ir 3 tipas yra Gošė liga arba Gošė liga, kuri yra neuronopatinė, nes ji veikia centrinės nervų sistemos funkciją.

Nors abu gali sutrikdyti centrinės nervų sistemos veiklą, šio įgimto trečiojo tipo sutrikimo sunkumas paprastai būna lėtesnis nei antrojo tipo.

Štai kodėl 3 tipo Gaucherio liga sergantis vaikas gali turėti simptomų iki 2 metų amžiaus.

Tačiau 3 tipo Gošė liga progresuoja lėtai, todėl simptomai ne visada pasireiškia iškart.

Kaip dažna yra Gošė liga?

Gošė liga arba Gošė liga yra įgimtas apsigimimas, sukeliantis problemų kūno organuose, ypač limfoje ir kepenyse.

Tiesą sakant, tikslus Gošerio ligos atvejų skaičius nėra žinomas. Tiesiog, pasak JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, šis įgimtas sutrikimas gali pasireikšti maždaug 1 iš 50 000–100 000 naujagimių ir vaikų.

Iš trijų Gošė ligos tipų 1 tipas yra labiausiai paplitusi forma. Gošė ligą dažnai patiria žydų vaikai, kilę iš Rytų ir Vidurio Europos (Aškenaziai).

Nors šio sutrikimo simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nesvarbu, ar tai yra nuo kūdikystės, vaikų iki pilnametystės.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Gošė ligos (Gošė liga) požymiai ir simptomai?

Gošė ligos požymiai ir simptomai gali labai skirtis net ir tai pačiai rūšiai.

Broliai ir seserys ir net identiški dvyniai, turintys šį įgimtą sutrikimą, gali būti skirtingo sunkumo.

Tačiau kai kuriems vaikams, patiriantiems šį įgimtą sutrikimą, gali pasireikšti nestiprūs simptomai arba netgi jų visai nėra.

Pagrindiniai vaiko, sergančio Gošė liga ar Gošė liga, simptomai yra šie:

• Kepenų ir blužnies patinimas (hepatosplenomegalija)
• Mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius vaikams (anemija)
• Lengvos mėlynės dėl mažo trombocitų kiekio (trombocitopenija)
• Patiriama kaulų liga, tokia kaip skausmas ir lūžiai

Tuo tarpu Gošė ligos ar Gošė ligos simptomai pagal tipą yra šie:

1 tipo simptomai

Gošė ligos ar 1 tipo Gošė ligos simptomai yra vaiko kaulų sutrikimai, kepenų ir blužnies padidėjimas.

Vaikams taip pat gali pasireikšti anemija, trombocitopenija ir sutrikusi plaučių funkcija.

2 tipo simptomai

2 tipo simptomai paprastai yra susiję su regėjimo ar akių problemomis, vaikų priepuoliais, su smegenų funkcijos pažeidimu.

2 tipo simptomai paprastai pasireiškia nuo kūdikystės ir gali būti mirtini dėl sunkių odos problemų ar skysčių pertekliaus (hidropsų) kaupimosi.

3 tipo simptomai

3 tipo simptomai, tokie patys kaip 2 tipo, taip pat yra regėjimo sutrikimai, smegenų funkcijos pažeidimas ir traukuliai.

Tačiau 3 tipo simptomai sukelia horizontalius akių judesius, dar žinomus į šonus.

Daugumai žmonių, sergančių Gošė liga, įvairiai pasireiškia šios problemos:

• Skundai prieš skrandį. Taip yra todėl, kad kepenys ir blužnis padidėja taip smarkiai, kad skauda skrandį.
• Kaulų anomalijos. Gošė liga gali susilpninti kaulus, padidindama lūžių riziką. Ši būklė taip pat gali sutrikdyti kraujo tiekimą į kaulus, dėl kurio gali kaulas žūti.
• Kraujo sutrikimai. Gošė liga taip pat puola ląsteles, kurios vaidina svarbų vaidmenį krešant kraujui, nes sukelia lengvai kraujosruvas ir kraujavimą iš nosies.

Retomis aplinkybėmis Gošė liga gali paveikti smegenų funkciją, sukelti nenormalius akių judesius, raumenų sustingimą, traukulius ir rijimo sunkumus.

Kada kreiptis į gydytoją?

Gošė liga arba Gaucherio liga yra įgimtas sutrikimas, galintis sukelti įvairaus sunkumo simptomus.

Jei matote kūdikį, kurio simptomai yra aukščiau, ar kyla kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Gošė ligą?

Gošė ligos arba Gošė ligos priežastis yra geno, vadinamo GBA, mutacija (pakitimas).

Paleidus iš Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto, dėl mutacijų ar GBA geno pokyčių susidaro labai mažas gliukokerebrozidazės kiekis.

Taip yra todėl, kad GBA genas yra atsakingas už nurodymų gaminti fermentą, vadinamą beta-gliukokerebrozidaze, davimą.

Šis fermentas idealiai vaidina svarbų vaidmenį organizme skaidant riebalines medžiagas. Jei organizmas negamina pakankamo gliukocerebrozidazės kiekio, vaiko organizmas negali tinkamai skaidyti riebalų.

Ši būklė gali sukelti riebalų kaupimąsi įvairiuose kūno organuose. Gošė liga arba Gošė liga yra įgimtas apsigimimas, kuris perduodamas iš tėvų vaikui autosominiu recesyviniu būdu.

Tai reiškia, kad vaikams gali pasireikšti šis paveldimas sutrikimas, jei jie turi mutavusių kiekvieno iš tėvų GBA geno kopijas.

Kitaip tariant, abu tėvai turi būti GBA geno nešiotojai ir tada sugebėti perduoti šį įgimtą sutrikimą savo vaikams.

GBA geno nešiotojai nebūtinai sukelia tėvams Gošė ligos simptomus. Tėvai gali neturėti jokių šios būklės simptomų, tačiau jų kūne yra mutavusi GBA geno kopija.

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti Gošė liga?

Kūdikio rizika susirgti Gošė liga ar Gošė liga padidėja, jei jis gimė iš Rytų ir Vidurio Europos (Aškenazių) žydų kilmės.

Naujagimiams taip pat gresia Gošė liga ar Gošė liga, jei abu tėvai yra šios būklės nešiotojai.

Jei norite sumažinti rizikos veiksnius, kuriuos gali turėti jūs ir jūsų kūdikis, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Vaistai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Gošė ligos ar Gošė ligos diagnozę galima nustatyti atliekant fizinį naujagimio tyrimą, laboratorinius tyrimus ar vaizdo tyrimus.

Fizinio egzamino metu gydytojas spaudžia vaiko skrandį, kad įvertintų limfos organų ir kepenų padidėjimą.

Be to, diagnozę taip pat galima nustatyti, jei kūdikis turi kaulų problemų, pasikeičia raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, lengvai atsiranda mėlynių ar yra su nervų sistemos problemomis susijusių požymių.

Be to, yra laboratorinis tyrimas paimant kraujo mėginį, kurį galima patikrinti dėl fermento gliukozerebrozidazės, susijusios su Gošė liga, kiekio.

Jei vaikas serga Gošė liga, laboratorinių tyrimų rezultatai rodo labai žemą fermentų aktyvumo lygį.

Taip pat reguliariai atliekami vaizdų tyrimai vaikams, sergantiems Gošė liga, siekiant sužinoti, kaip būklė progresuoja.

Kai kurie vaizdo testai, skirti patikrinti Gaucher ligą ar Gaucher ligą, yra šie:

• Dvigubos energijos rentgeno absorbcijos geometrija (DXA). Šiame tyrime kaulų tankiui matuoti naudojamas žemo lygio rentgenas.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Naudoja radijo bangas ir stiprų magnetinį lauką. MRT gali parodyti, ar limfa ar kepenys yra padidėjusios, ir jos poveikis kaulų čiulpams.

Galiausiai atliekami išankstinės nuomonės patikrinimai ir prenataliniai testai. Galite apsvarstyti genetinę atranką prieš kurdami savo šeimą, jei jūs ar jūsų partneris esate žydų aškenazių kilmės.

Šis tyrimas taip pat gali būti atliekamas, jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra Gošė liga.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti prenatalinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar vaisiui gresia Gošė liga.

Kaip gydoma Gošė liga (Gošė liga)?

Gošė ligos negalima išgydyti, tačiau gydymas bent jau gali padėti kontroliuoti simptomus ir palaikyti vaiko vystymąsi.

Tačiau lengvų Gošė ligos simptomų paprastai gydyti nereikia. Kai kurie vaistai, kurie paprastai skiriami siekiant įveikti Gošė ligą, yra šie:

Fermentų pakaitinė terapija

Ši procedūra pakeičia fermentų trūkumą dirbtiniais fermentais. Šis pakaitinis fermentas leidžiamas į veną didelėmis dozėmis per dvi savaites.

Tačiau kartais yra vaikų, kuriems pasireiškia alergija ar padidėjusio jautrumo reakcijos į fermentų gydymą.

Ribokite tam tikrus vaistus

Geriamieji vaistai, tokie kaip miglustiniai (Zavesca) ir tinkami (Cerdelga), atrodo, trukdo gaminti riebalines medžiagas, kurios kaupiasi žmonėms, sergantiems Gaucherio liga.

Pykinimas ir viduriavimas yra dažnas galimas šalutinis poveikis.

Jei vaiko simptomai yra sunkūs ir jų nepakanka taikant pirmiau nurodytas priemones, gydytojas gali pasiūlyti operaciją ar operaciją, pavyzdžiui:

Kaulų čiulpų transplantacija

Atliekant šią procedūrą, pašalinamos ir pakeičiamos kraują formuojančios ląstelės, kurias pažeidė Gošė.

Deja, kaulų čiulpų transplantacijos procedūra klasifikuojama kaip turinti didelę riziką. Todėl fermentų pakaitinės terapijos procedūros dažniausiai atliekamos dažniau nei kaulų čiulpų transplantacijos.

Limfos pašalinimas

Prieš pradedant pakaitinę fermentų terapiją, limfos pašalinimas buvo įprastas šio paveldimo sutrikimo gydymas.

Bet dabar ši limfos šalinimo procedūra yra naujausia Gaucherio ligos gydymo galimybė.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti norint gydyti šią būklę?

Be vaistų vartojimo ir medicininės priežiūros, gydymas namuose taip pat gali padėti gydyti Gošė ligą vaikams.

Sveika mityba, mankšta, streso vengimas ir kiti gyvenimo būdo pokyčiai gali pagerinti vaikų sveikatos būklę.

Turėkite omenyje, kad šios įgimtos būklės simptomai ir sunkumas kiekvienam vaikui skiriasi.

Kai kuriems vaikams gali būti lengvi simptomai, kai kuriems - rimtos sveikatos problemos.

Pabandykite rasti šeimą ir draugus, kad suteiktų emocinę paramą jūsų vaikui. Emocinė parama yra labai svarbi siekiant padėti vaikams spręsti sveikatos problemas, kurias sukelia ši būklė.

Pabandykite kuo daugiau sužinoti ir apie šią būklę. Kuo daugiau žinosite, tuo naudingiau bus gydyti šį įgimtą sutrikimą.

Kuo daugiau skaitykite apie ligą ir klauskite savo gydytojo visko, ko nesuprantate apie vaiko būklę. Atlikite veiksmus, kurie gali padėti jums ar jūsų vaikui išlikti sveikiems ir jaustis geriau.

Gošė liga taip pat gali sukelti kaulų skausmą, kuris dažnai apsunkina vaikų gerą miegą.

Tokia priežiūra fermentų pakaitinė terapija (ERT) taip pat gali padėti gydyti šią būklę. Jei vaikas skundžiasi diskomfortu savo kūne, leiskite jam pailsėti.

Kitas skundas dėl Gošė ligos yra nuovargis. Taip yra dėl to, kad anemija ar raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas vaiko kūne gali priversti jį jaustis pavargusį.

Štai keletas dalykų, kuriuos galite padaryti gydydami anemija sergančius vaikus:

• Gausiai pailsėkite arba nusnauskite
• Suskirstykite dideles užduotis į lengvesnes
• Miegokite anksti, kad jūsų vaiko miego poreikiai būtų patenkinti
• Likite aktyvūs

Jei dėl skausmo ir nuovargio vaikui sunku vaikščioti ar lipti laiptais, geriausia kreiptis į kineziterapeutą.

Kineziterapeutai gali išmokyti vaikus lengviau praktikuoti judesį. Nepamirškite, taip pat įpraskite savo vaikus būti fiziškai aktyviems, kai tik įmanoma.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.