Paveldimos nemigos šeimoje priežastys: mirtina šeimyninė nemiga (FFI)

Galite pagalvoti, kad nemigos priežastis atsirado dėl darbinio streso ar per daug kavos gėrimo dienos metu. Bet jei vis tiek sunku užmigti, nors pagerinote savo gyvenimo būdą ir miego įpročius, galite kilti dėl nemigos. Medicinos pasaulyje sumažėjusios nemigos būklė vadinama mirtina šeimynine nemiga. Šis miego sutrikimas yra labai rizikingas ir gali sukelti mirtį. Oi!

Mirtina šeimyninė nemiga, nemigos priežastis, kyla šeimose

Sakoma, kad žmogus yra nemiga, kai jam sunku pradėti miegoti naktį ir (arba) jis miega visą naktį. Šie miego sutrikimai gali atsirasti ir praeiti, taip pat gali skirtis, kiek epizodas trunka ir kaip dažnai kyla problema. Ūminė nemiga gali trukti nuo vienos nakties iki kelių savaičių, o lėtinė nemiga pasikartoja mažiausiai tris naktis per savaitę ir trunka mėnesį ar ilgiau.

Nemiga lemia tai, kad jūs nemiegate kokybiško miego, kurio reikia norint atsikelti ryte, būdami žvalūs ir energingi.

Kaip rodo pavadinimas, mirtina šeimyninė nemiga (FFI) yra genetinis nakties miego sutrikimas, dar vadinamas šeimos medžiu iš kartos į kartą.

Kas tai sukėlė?

Mirtina šeiminė nemiga (FFI) yra priono liga, puolanti smegenų nervines ląsteles. Keletas kitų ligų, priklausančių priono ligų grupei, yra Kuru ir Mad Cow liga, dar vadinama Creutzfeldt-Jakob liga liga.

FFI laikoma viena rečiausių prionų ligų. Pasaulyje tik 40 šeimų, kurioms diagnozuota ši liga. Paprastai FFI paveldima iš ankstesnių šeimos narių, kuriems anksčiau buvo prionų liga. Jei vienam ar abiem tėvams yra geno mutacija, sukelianti FFI, vaikas turi 50 procentų tikimybę paveldėti tą pačią būklę.

Kiek mokslininkai gali pastebėti, paveldimos nemigos priežastis šeimoje greičiausiai yra PRNP geno (priono baltymo) mutacija, sukelianti talamo pažeidimą smegenyse. Talamas atsakingas už įvairius dalykus, įskaitant miego įpročius, kūno temperatūrą ir emocinę išraišką. Žala talamui dėl prionų infekcijos atsiranda palaipsniui, todėl talamas netenka nervinių ląstelių.

Kodėl tai sukėlė mirtį?

„Health Line“ praneša, kad patyrus simptomus, FFI gali sukelti mirtį nuo vienerių iki dvejų metų. Tačiau laiko juosta kiekvienam žmogui skiriasi priklausomai nuo kūno būklės ir patiriamų simptomų sunkumo.

Kaip paaiškinta aukščiau, talamo pažeidimas sutrikdys smegenų darbą. Štai kodėl priono ligos simptomai gali būti labai įvairūs, pradedant gausiu prakaitavimu, drebuliu, sunkumu kalbėti, vidurių užkietėjimu, baigiant impotencija ir silpnaprotyste. Tačiau pagrindinis simptomas yra miego trūkumas, dar vadinamas nemiga.

Žmonės, sergantys FFI, negali patekti į gilaus miego stadiją, vadinamą lėtojo miego, kuris padeda atkurti jūsų smegenis, išplaunant toksinus ir smegenų-stuburo skysčius. Toksiškų skysčių kaupimasis palaipsniui sukelia dar daugiau smegenų pažeidimų.

FFI sergantys žmonės visada yra įstrigę būsenoje, kai jie neužmiega ar nepabunda. Žmonėms, sergantiems FFI, kad ir kaip stengtumėtės gerai išsimiegoti, to tiesiog nenutiks. Lėtinis miego trūkumas pereis į didžiulį nuovargį, silpnaprotystę ir galiausiai mirtį.

Kokie yra FFI ligos simptomai?

Ši liga dažniausiai pasireiškia 32–62 metų žmonėms, labai retai jaunesniems ar vyresniems nei šio amžiaus žmonėms.

Mirtini šeimos nemigos simptomai kiekvienam žmogui yra skirtingi ir yra suskirstyti į du, būtent ankstyvosios ir pažengusios stadijos simptomus.

Mirtini ankstyvos šeimos nemigos simptomai yra šie:

• Sunku miegoti.
• Visą naktį sunku užmigti, visada pabundu.
• Dažnai trūkčioja ar patiria raumenų spazmus.
• Dažnai patiria standžius raumenis.
• Miego metu dažnai neramiai juda, pavyzdžiui, spardosi ar muša (negali gerai išsimiegoti).
• Apetito praradimas.
• Dažnai pamiršta arba sunku prisiminti dalykus (demencijos simptomai).

Tuo tarpu mirtini pažengusios šeimyninės nemigos simptomai yra šie:

• Negali užmigti.
• Pablogėja pažinimo ir psichinė funkcija.
• Koordinacijos praradimas arba ataksija (negali kontroliuoti kūno judesių).
• Per didelis prakaitavimas.
• Padidėja kraujospūdis ir širdies ritmas.
• Svorio kritimas dėl sumažėjusio apetito.
• Kalbėjimo sunkumas, net sunku nuryti.
• Karščiavimas.

Kaip diagnozuojama ši liga?

FFI yra reta paveldima liga. Jei jūsų šeimoje niekas neturi tokios istorijos, neturėtumėte jaudintis.

Tačiau jei pasireiškia pirmiau minėti simptomai, ypač ilgai trunkantis miegas, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją. Paklausęs apie asmeninę ir šeimos ligos istoriją bei atlikęs pagrindinį fizinį egzaminą, gydytojas rekomenduos jums atlikti PET nuskaitymą, kad būtų galima nuskaityti smegenų funkciją.

Išplėstiniai genetiniai tyrimai taip pat gali padėti gydytojams nustatyti diagnozę, nes yra daugybė ligų, galinčių sukelti ilgalaikę nemigą, pavyzdžiui, miego apnėja.

Kaip ši liga gydoma?

Negalima išgydyti šios ligos. Tačiau veiksmingas gydymas gali padėti valdyti ir sumažinti simptomus. Pavyzdžiui, kuriam laikui išrašius raminamųjų ar migdomųjų, kad geriau išsimiegotų.

Be to, antibiotikų doksiciklino skyrimas gali būti naudojamas kaip prevencinė priemonė, siekiant užkirsti kelią FFI atsiradimui žmonėms, kuriems yra didelė prionų infekcijos rizika arba kurie turi PRNP geno mutaciją turinčių šeimos narių.

Svarbiausia visada laikytis sveiko gyvenimo būdo, pavyzdžiui, reguliariai mankštintis, valgyti sveiką maistą, gerai suvaldyti stresą ir pakankamai miegoti. Nepamirškite visada reguliariai tikrinti savo sveikatos būklės, kad galėtumėte nustatyti ligų riziką ir ją gydyti dar prieš jai blogėjant.