Achondroplazija (akondroplazija): simptomai, priežastys ir kaip su ja kovoti

Achondroplazijos apibrėžimas

Kas yra achondroplazija (akondroplazija)?

Achondroplazija arba akondroplazija yra kūdikių apsigimimas ar sutrikimas, kai kremzlės vystosi netinkamai.

Kremzlė yra tvirtas, bet lankstus audinys. Paprastai ankstyvo vaisiaus vystymosi metu, būdamas gimdoje, kremzlės sudaro didelę kūno griaučių dalį, todėl jos būna įvairiose galūnėse.

Tačiau kūdikiams, turintiems raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų, kremzlės visiškai nevirsta kaulais, ypač rankų ir kojų kauluose.

Formavimosi procesas nuo kremzlės iki kaulo yra žinomas kaip osifikacija. Dėl nesėkmingo kaulų formavimosi proceso kūdikis turi normalaus dydžio kūną, tačiau galūnės yra trumpesnės, todėl atrodo neproporcingai.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Achondroplazija (akondroplazija) yra labiausiai paplitusi nykštukės rūšis. Pats nykštukiškumas yra kaulų augimo sukelta būklė, kuri yra trumpesnė nei įprasta.

Remiantis „Medline Plus“ svetaine, yra apytiksliai 1 atvejis kūdikių, gimusių šia liga, nuo 15 000 iki 40 000 kūdikių.

Achondroplazijos požymiai ir simptomai

Kūdikiams ir vaikams, patiriantiems šį kaulų sutrikimą, paprastai nėra sutrikusi kognityvinė raida ar intelektas.

Achondroplazijos simptomai yra labiau fiziniai ir ne psichiniai. Kai naujagimiai, achondroplazijos ar akondroplazijos simptomai kūdikiams yra šie:

• Turi žemą ūgį, palyginti su kitais naujagimiais.
• Turi trumpas rankas, šlaunis ir kojas, neatitinkančias jo ūgio.
• Turi didelę galvą (makrocefalija), kuri yra neproporcinga plačiai kaktai.
• Jis turi trumpus pirštus, o rankos atrodo nukrypusios dėl nukrypusių žiedinių ir vidurinių pirštų.
• Veido sritis tarp kaktos ir viršutinio žandikaulio atrodo trumpa arba neproporcinga normaliam dydžiui.
• Panašu, kad kūnas lenkiasi žemyn.
• Kojų padai yra plokšti, trumpi ir platūs.

Kitos sveikatos sąlygos, kurias gali turėti achondroplazija sergantys kūdikiai, yra šios:

• Raumenų sistemos sutrikimai, dėl kurių kūdikis eina vėlai.
• Patiria kvėpavimo problemų, nes kvėpavimo greitis sulėtėja arba trumpam sustoja (apnėja).
• Hidrocefalija ar skysčių kaupimasis smegenyse.
• Patiriama stuburo stenozė dėl stuburo kanalo susiaurėjimo, kad jis spaustų kaulų čiulpus.

Tuo tarpu vyresniems vaikams achondroplazijos ar akondroplazijos simptomai yra šie:

• Antsvoris iki nutukimo.
• Sunku sulenkti alkūnes.
• Dėl siaurų ausies kanalų atsiranda pakartotinių ar pakartotinių ausų infekcijų.
• Turi stuburo sutrikimų, tokių kaip kifozė, lordozė ar skoliozė.

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, susijusio su kūdikio būkle, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją.

Kada kreiptis į gydytoją?

Jei pastebite, kad pasireiškia aukščiau aprašyti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kiekvienam vaikui gali būti skirtingi simptomai. Tiesą sakant, yra tokių, kurie patiria simptomų, kurie gali būti nepaminėti aukščiau.

Achondroplazijos priežastys

Achondroplazijos (akondroplazijos) priežastis yra genetinė mutacija ar genų pokyčiai, atsirandantys kiaušialąstės ir spermatozoidų formavimosi procese.

Genų mutacija ar pokytis, susijęs su šiuo raumenų ir kaulų sistemos sutrikimu, yra FGFR3. FGFR3 genas dalyvauja kaulų ir smegenų audinių vystymesi, duodamas nurodymus gaminti baltymus.

Kai kūdikio kūne įvyksta genų mutacija, FGFR3 baltymas tampa pernelyg aktyvus. Dėl to pernelyg aktyvus FGFR3 baltymo darbas sutrikdo kaulų vystymosi procesą, taip pat sukelia sutrikimus kūdikio kaulų augimo procese.

Achondroplazijos rizikos veiksniai

Achondroplazija (akondroplazija) yra sutrikimas, paveldimas iš tėvų. Tai reiškia, kad vaikai, gimę iš raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų turinčių tėvų, taip pat rizikuoja patirti tokias pačias sąlygas kaip ir jų tėvai.

Šis kaulų sutrikimas paveldimas autosominiu dominantiniu modeliu, kai viena FGFR3 geno mutacijos kopija jau gali sukelti šią anomaliją kūdikiams. Jei abu tėvai perduos mutavusio FGFR3 geno kopiją, vaiko būklė bus daug blogesnė.

Kūdikiui gali labai sutrumpėti kaulai ir neišsivystę šonkauliai. Dėl šios būklės kūdikis miršta gimdoje arba miršta po gimimo dėl nepakankamo kvėpavimo.

Achondroplazijos diagnostika ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Achondroplazija arba akondroplazija yra apsigimimas, kurį galima diagnozuoti nėštumo metu arba gimus kūdikiui.

Nėštumo metu patikrinkite, ar nėra achondroplazijos

Kaip diagnozuoti achondroplaziją nėštumo metu, galima atlikti ultragarsiniu kūdikio gimdos tyrimu (USG).

Gydytojai paprastai diagnozuoja akondroplaziją atlikdami ultragarsą, atkreipdami dėmesį į trumpų ar nepakankamai išvystytų galūnių buvimą ar nebuvimą.

Be to, gydytojai taip pat gali diagnozuoti achondroplaziją nėštumo metu, atkreipdami dėmesį į kitų simptomų, kuriuos patiria kūdikis, pavyzdžiui, hidrocefaliją, galimybę.

Ne tik ultragarsinis tyrimas, nes šią būklę lemia paveldimumas, akondroplaziją prieš gimimą taip pat galima diagnozuoti genetiniais tyrimais.

Genetiniai tyrimai achondroplazijai diagnozuoti atliekami tiriant amniocentezę arba paėmus vaisiaus vandenų mėginį iš gimdos.

Achondroplazijos tyrimas po gimimo

Tuo tarpu naujagimiams gydytojai gali diagnozuoti akondroplazijos galimybę stebėdami ir fiziškai apžiūrėdami kūdikį.

Gydytojas gali pasiūlyti kitus tyrimus, jei yra tam tikrų fizinių jūsų mažylio simptomų, sukeliančių akondroplaziją. Kitus tyrimus galima atlikti rentgeno ar rentgeno nuotraukomis kūdikiui.

Šiuo bandymu siekiama išmatuoti kūdikio kaulų ilgį, jei jie turi achondroplaziją. Jei reikia, genetiniai tyrimai ir kraujo tyrimai gali padėti patvirtinti akondroplazijos galimybę ieškant FGFR3 geno.

Kaip gydyti achondroplaziją (akondroplaziją)?

Nėra konkretaus gydymo, kuris galėtų išgydyti achondroplaziją. net ir tokiu atveju gydytojas pasirinks gydymą atsižvelgdamas į vaiko požymius ir simptomus.

Kaip gydyti achondroplaziją (akondroplaziją), kuri paprastai yra rekomenduojama, yra:

• Jei jūsų vaikas turi hidrocefalijos požymių, gydytojas nukreipia siuntimą pas neurochirurgą. Gali prireikti vaistų ir operacijos.
• Jei vaikui pasireiškia tokie simptomai kaip apsunkintas kvėpavimas dėl apnėjos, gydytojas atliks operaciją, ty padarys skylę kakle (tracheostomija) arba pašalins tonziles ir adenoidus (adenotonsilektomija).
• Jei jūsų vaikas yra nutukęs, gydytojai ir dietologai padės jums numesti svorį iki idealaus skaičiaus pagal jo amžių ir ūgį.
• Infekcijos, kuri ir toliau atakuoja vaiką, simptomai gali pareikalauti vaiko vartoti antibiotikus.
• Žemo ūgio vaikai gali gydyti augimo hormonus.
• Jei jūsų mažyliui yra varusinė deformacija (kaulų struktūros ir formos pokyčiai), pavyzdžiui, sulenkta koja, ortopedas gali palengvinti simptomus taikydamas kineziterapiją. Paprastai ši būklė nereikalauja chirurginės kaulo korekcijos.
• Jei yra stuburo anomalija, jūsų mažylis turėtų sėdėti su atrama 12-18 mėnesių amžiaus. Tada tęskite atraminį korsetą, kad nenormalus kaulo kreivumas nepablogėtų. Jei jis sunkus, dažniausiai atliekama operacija.
• Jei jūsų vaikas turi stuburo stenozę, kuri yra stuburo vietos susiaurėjimas, gydytojas gali rekomenduoti chirurginę operaciją.

Namų gynimo priemonės nuo achondroplazijos

Vaikai, gimę sergant achondroplazija, gali tikėtis vilties ir geresnės gyvenimo kokybės, tinkamai juos prižiūrėdami tėvai ir globėjai.

Jūs, kaip tėvai, turėtumėte reguliariai vesti savo mažylį pas gydytoją, kad patikrintų sveikatą. Pasirūpinti savo mažyliu, turinčiu šią būklę, tikrai nėra lengva užduotis.

Tačiau jums nereikia jaudintis. Galite dalyvauti konsultacijose su gydytojais, laikytis mitybos specialistų rekomenduojamos sveikos mitybos, kad atitiktų jų suvartojamą maistą, ir prisijungti prie tėvų, kurie taip pat turi panašių sąlygų turinčių vaikų, bendruomenės.

Nepamirškite, kad jūsų mažylis atliktų visas imunizacijas, kad išvengtumėte tam tikrų sveikatos problemų.

Achondroplazijos profilaktika

Achondroplazija (akondroplazija) yra kaulų sutrikimas, kurį sukelia genų mutacija. Todėl nėra konkretaus būdo, kaip išvengti achondroplazijos.