8 faktai apie albinizmą (albinosą), kuriuos turite žinoti

Įvairiuose pasaulio kampeliuose sklando daug mitų ir prietarų apie albinizmą (albinosą) turinčius žmones. Pavyzdžiui, Afrikos kultūra albinizmu sergančius žmones laiko prakeiksmu, nors sakoma, kad tam tikros kūno dalys turi magiškų galių. Tai sukelia daug albinizmu sergančių vaikų, moterų ir vyrų izoliacijos, pagrobimo, smurto ir nužudymo atvejų. Pačioje Indonezijoje albinizmu sergantys žmonės dažnai klaidingai vadinami „užsieniečiais“, tačiau taip yra tikrai Indonezijos gimtojo kraujo.

Štai aštuoni faktai apie albinizmą, kuriuos turite žinoti, kad paminėtumėte Pasaulinę albinizmo dieną, kuri minima kiekvieną birželio 13 d.

Atskleiskite albinizmo mitus ir faktus

1. Albinizmas nėra kryžminimo rezultatas

Vaikai, gimę sergant albinizmu, gali atrodyti „balti“ dėl pigmento trūkumo odos spalvoje arba jų gali visiškai nebūti, tačiau jie nėra rasinių lytinių santykių rezultatas. Albinizmas yra genetinis sutrikimas, paveldimas iš tėvų vaikui, kurio metu žmogaus odoje, plaukuose ir akyse nėra natūralaus dažančio pigmento (melanino). Tai reiškia, kad albinizmas gali paveikti bet kurį asmenį, neatsižvelgiant į lytį, socialinę padėtį ar asmens rasę ir tautybę.

Todėl žmonėms, sergantiems albinizmu - dažnai vadinamais „albino“ arba techniškai „albinoidais“ - bus labai labai blyški odos spalva, beveik balti plaukai ir šviesiai mėlynos, kartais raudonos ar net violetinės akys (taip yra todėl, kad raudona tinklainė matomas permatomą rainelę) visam gyvenimui.

2. Yra daugybė „Albinime“ rūšių

Medicinos pasaulis nustatė keletą albinizmo tipų, kurie išsiskiria būdingais odos, plaukų ir akių spalvos pokyčiais bei genetinėmis priežastimis.

1 tipo okulokutaniniam albinizmui būdingi balti plaukai, labai išblyškusi oda ir šviesios spalvos rainelės. 2 tipas paprastai yra mažiau sunkus nei 1 tipo; Oda paprastai yra kreminės baltos spalvos, o plaukai gali būti šviesiai geltonos, šviesios arba šviesiai rudos spalvos. 3 tipas apima albinizmo formą, vadinamą rufous okulocutaniniu albinizmu, kuris paprastai paveikia žmones su juoda arba tamsia oda. Pažeisti asmenys turi rausvai rudą odą, imbierą ar raudonus plaukus ir raineles, kurios yra lazdyno arba rudos spalvos. 4 tipo požymiai ir simptomai yra panašūs į 2 tipo.

Albinizmas atsiranda dėl mutacijų keliuose genuose, įskaitant TYR, OCA2, TYRP1 ir SLC45A2. TYR geno pokyčiai sukelia 1 tipą; OCA2 geno mutacijos yra atsakingos už 2 tipą; TYRP1 mutacija sukelia 3 tipą; ir SLC45A2 geno pokyčiai gamina 4 tipą. Su albinizmu susijęs genas dalyvauja gaminant pigmentą, vadinamą melaninu, kuris yra oda, suteikianti odai, plaukams ir akims spalvą. Melaninas taip pat vaidina tinklainės dažymo vaidmenį, kuris suteikia normalų regėjimą. Štai kodėl albinizmu sergantys žmonės dažniausiai turi regėjimo problemų.

3. Vienas iš 17 tūkstančių žmonių pasaulyje gyvena su albinizmu

Albinizmas yra retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis maždaug 1 iš 17 tūkstančių žemėje gyvenančių žmonių. Tačiau duomenys apie albinizmo paplitimą pagal šalis vis dar klaidina. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, Europoje ir Šiaurės Amerikoje albinizmo atvejų skaičius yra 1 iš 20 tūkstančių žmonių, o Afrikoje į pietus nuo Sacharos šis skaičius svyruoja nuo 1 tūkstančiui žmonių iki 1 tūkstančiui žmonių. 15 tūkstančių žmonių. Kai kuriose Afrikos dalyse šis skaičius yra dar didesnis ir siekia 1 iš 3 tūkstančių žmonių.

4. Gyvūnai ir augalai taip pat gali patirti albinizmą

Albinizmo galima rasti net augalų ir gyvūnų karalystėse. Gyvūnų atveju albinizmas nėra mirtinas. Tačiau albinosų gyvūnai gali susidurti su regėjimo problemomis, todėl jiems sunku medžioti maistą ir apsisaugoti nuo žalos. Todėl jų išgyvenamumas gali būti mažesnis nei įprastų tos pačios rūšies gyvūnų. Baltieji tigrai ir baltieji banginiai yra albinosų gyvūnų pavyzdžiai, kurie, kaip žinia, yra egzotiniai dėl skirtingos ir neįprastos odos spalvos.

Tačiau albinosų augalų gyvenimo trukmė paprastai yra trumpa, nes trūksta pigmentų, kurie gali kelti grėsmę fotosintezės procesui. Albino augalai paprastai išgyvena mažiau nei 10 dienų.

5. Albinizmu sergantys žmonės yra linkę į odos vėžį

„Kaukazietiškos“ išvaizdos, atsirandančios dėl albinizmo, priežastis yra melanino trūkumas. Nors žmonėms išgyventi nereikia melanino, medžiagos trūkumas gali sukelti savo sveikatos problemų, nes melaninas padeda apsaugoti odą nuo saulės UVA ir UVB spinduliuotės. Albinizmu sergantys žmonės vitaminą D sintetina penkis kartus greičiau nei žmonės su tamsia oda. Kadangi vitaminas D gaminamas ultravioletiniais B spinduliais patekus į odą, pigmentacijos trūkumas reiškia, kad šviesa gali lengviau patekti ir prasiskverbti į odą.

Tai reiškia, kad albinizmu sergantis asmuo yra dvigubai labiau linkęs nudegti saulėje, net ir vėsiomis dienomis, nei tas, kurio melanino kiekis yra normalesnis. Tai taip pat reiškia, kad albinizmu sergantiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti melanomos odos vėžiu.

6. Žmonėms, sergantiems albinizmu, sutrinka regėjimas

Nors albinizmu sergančių žmonių akys dažnai būna rausvos arba raudonos, rainelės spalva gali skirtis nuo šviesiai pilkos iki mėlynos (dažniausiai) ir net rudos. Rausva spalva atsiranda nuo šviesos, atspindėtos užpakalinėje akies dalyje, taip pat, kaip fotoaparato blykstės šviesa kartais sukuria vaizdus raudonomis akimis.

Nenormalumas pasireiškia ne tik fizine akių išvaizda. Žmonės, turintys albinizmą, dažniausiai turi regėjimo problemų dėl tinklainėje esančio pigmento melanino trūkumo. Be to, kad „dažo“ odą ir plaukus, melaninas taip pat vaidina tinklainės spalvą, kuri suteikia normalų regėjimą. Štai kodėl jie gali turėti minuso ar pliuso akis ir jiems gali prireikti vizualinės pagalbos.

Kitos su albinizmu susijusios akių problemos yra akių trūkčiojimas (nistagmas) ir jautrumas šviesai (fotofobija). Kai kurios albinizmo akių versijos, perduodamos motinai vaikui, gali būti pakankamai rimtos, kad sukeltų nuolatinį aklumą.

7. Inbreedingas yra albinizmo rizikos veiksnys

Artimųjų pusbrolių, brolių ir seserų bei biologinių tėvų giminingumas (kraujomaiša) yra labai didelė rizika paveldėti palikuonių albinizmą. Taip yra todėl, kad albinizmas yra autosominė recesyvinė liga.

Ši liga atsiras tik tada, kai vaikas gimsta tėvui ir motinai, kurie abu turi šį pažeistą geną. Tai reiškia, kad jūs abu turite defektų turinčio melanino gamybos geną, kuris buvo perduotas tiesiogiai iš jūsų tėvų, ir turite 50 proc. Tikimybę perduoti defektuotą geną savo vaikui, kad jų kitoms atžaloms albinizmo rizika būtų 25 proc. Tuo tarpu, jei albinizmo geną turi tik viena šalis, vaikas jo nepaveldės.

Nepaisant to, ne visi albinosai yra kraujomaišos vedybos. Nėra tvirtų medicininių įrodymų, leidžiančių manyti, kad kraujomaiša yra vienintelė albinizmo priežastis. Albinizmas atsiranda, kai žmogaus DNR yra mutacija ar genetinė žala. Tačiau iki šiol nebuvo nustatyta tiksli šio geno pažeidimo priežastis.

8. Albinizmas negali išgydyti

Nėra žinomų vaistų nuo albinizmo, tačiau yra keletas gyvenimo būdo pakeitimų ar paprastų gydymo būdų, kurie pagerina albinizmu sergančių žmonių gyvenimo kokybę. Regos sutrikimus ir akių būklę galima gydyti sumažinant tiesioginį šviesos poveikį, nešiojant akinius arba atliekant operaciją, o galimų odos problemų galima išvengti / gydyti reguliariai tepant nuo saulės nuo mažiausiai SPF 30 ir kitų apsauginių daiktų (pavyzdžiui, marškiniai ir kelnės ilgomis rankovėmis, kepurės, saulės akiniai ir kt.).

x