Talasemijos priežastys, kurias reikia žinoti

Talasemija yra genetinė raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimų liga, dėl kurios hemoglobinas kraujyje negali tinkamai cirkuliuoti deguonimi visame kūne. Dėl to sergantieji jaučia anemijos simptomus, nuo lengvų iki sunkių ir pavojingų. Kas tiksliai sukelia talasemiją? Kodėl talasemija sergantiems žmonėms yra problemiškas hemoglobinas? Norėdami suprasti, kas sukėlė šią būklę, žr. Toliau pateiktą apžvalgą.

Kokios yra talasemijos priežastys?

Pagrindinė talasemijos priežastis yra genetinė mutacija. Tai reiškia, kad yra nenormalių ar problemiškų genų, dėl kurių žmogus patiria talasemiją.

Raudonųjų kraujo kūnelių formavime svarbūs du genai, būtent:

• HBB (hemoglobino beta subvienetas)
• HBA (alfa subvieneto hemoglobinas) 1 ir 2

Tiek HBB, tiek HBA genai yra atsakingi už nurodymų gaminti baltymus, vadinamus alfa ir beta grandinėmis, pateikimą. Vėliau alfa ir beta grandinės suformuos hemoglobiną, kuris deguonį perneš raudonosiose kraujo ląstelėse, kad pasiskirstytų po kūną.

Žmonėms, sergantiems talasemija, yra vienas HBB arba HBA genas, kuris yra sumažėjęs arba pažeistas. Šio geno pažeidimą ar mutaciją taip pat gali perduoti tėvai, turintys probleminį geną.

Jei vienam iš tėvų yra genetinė mutacija, sukelianti talasemiją, gimusiam kūdikiui greičiausiai yra lengva talasemija arba visai nėra simptomų (nedidelė talasemija). Tačiau jei abu tėvai turi mutavusius genus, gimusiam kūdikiui gresia sunki talasemija (didžioji).

Talasemiją galima suskirstyti į 2 tipus, priklausomai nuo paveiktų alfa arba beta grandinių.

Alfa talasemijos priežastys

Viena talasemijos rūšis yra alfa talasemija, kai pažeidžiama HBA genas.

Sveikame hemoglobine yra 2 HBA1 genai ir 2 HBA2 genai. Tai reiškia, kad normaliam hemoglobinui susidaryti reikia 4 HBA genų.

Alfa talasemija atsiranda dėl to, kad vienas ar keli HBA genai yra mutavę. Vėliau alfa talasemijos sunkumas priklausys nuo to, kiek genų yra pažeista ar mutavusi.

1. Vienas mutavęs genas

Jei žmogus turi tik 1 iš 4 mutavusių HBA genų, jis tik taps vežėjas arba mutavusių genų savybių nešėjai. Kitaip tariant, ši būklė nesukelia sunkios alfa talasemijos. Tiesą sakant, kai kurie žmonės, sergantys šia liga, paprastai nejaučia talasemijos požymių ir simptomų.

2. Du mutavę genai

Jei yra 2 iš 4 mutavusių HBA genų, alfa talasemijos požymiai ir simptomai vis dar yra gana lengvi. Medicinos požiūriu ši būklė taip pat vadinama alfa talasemijos požymiu.

3. Trys mutavę genai

Požymiai ir simptomai, kurie atsiranda, jei yra 3 iš 4 mutavusių genų, tikrai bus sunkesni ir jiems reikės intensyvesnio talasemijos gydymo, pvz., Įprasto kraujo perpylimo. Šiame lygyje žmogus gali patirti sunkių anemijos simptomų ir rizikuoja susirgti kitomis talasemijos komplikacijomis.

4. Keturi mutavę genai

Ši būklė yra labai reta ir taip pat žinoma kaip Hb Barto sindromas. Esant tokiai būklei, visi HBA genai turi mutacijas ir sukelia sunkiausią talasemiją.

Kūdikiai, gimę šia liga, turi labai mažai galimybių išgyventi. Taigi dauguma kūdikių, sergančių Hb Barto sindromu, miršta prieš gimimą arba netrukus po gimimo.

Beta talasemijos priežastys

Beveik tas pats, kaip alfa talasemija, beta talasemijos priežastis yra HBB geno pažeidimas. Skirtumas yra tas, kad HBB genų skaičius paprastai yra mažesnis nei HBA.

Norint susidaryti sveikam hemoglobinui, jums reikia 2 normalių HBB genų. Beta talasemijos atvejais gali pakenkti vienam arba abiem HBB genams.

Jei pažeistas tik 1 iš 2 HBB genų, pacientui išsivystys lengva ar nedidelė beta talasemija.

Tačiau, jei abu HBB genai yra pažeisti, talasemija bus klasifikuojama kaip vidutinio sunkumo ar didesnė.

Talasemijos rizikos veiksniai

Pagrindinė talasemijos priežastis yra genetiniai veiksniai, paveldimi iš tėvų. Be to, tam tikrų rasių žmonėms taip pat yra didesnė rizika susirgti talasemija.

Neaišku, kaip rasė gali būti talasemijos rizikos veiksnys. Vis dėlto tam tikros rasinės kilmės žmonėms talasemija dažnesnė.

Taip pat yra teorija, teigianti, kad talasemija pasiskirsto keliose rasėse, nes ji seka talasemijos diržu (talasemijos diržas). Tai yra, šios ligos plitimas laikosi ankstyvos žmonių migracijos krypties senovėje.

Remiantis Šiaurės Kalifornijos išsamaus talasemijos centro svetaine, pateikiamas rasių, kuriose yra daugiausia talasemijos atvejų, sąrašas:

• Pietryčių Azija (Indonezija, Malaizija, Singapūras, Vietnamas, Laosas, Tailandas ir Filipinai)
• Kinija
• Indija
• Egiptas
• Afrika
• Viduriniai Rytai (Iranas, Pakistanas ir Saudo Arabija)
• Graikija
• Italija

Talasemija nėra liga, kurią galima išgydyti. Tačiau norint numatyti įvairias galimybes, labai svarbu tai padaryti jums ir jūsų partneriui ikivedybinė apžiūra arba prenupas. Tokiu būdu tikimasi, kad geresnė planavimo metu galimybė susilaukti vaiko, sergančio talasemija, bus sumažinta iki minimumo.