2 tipo neurofibromatozė: simptomai, priežastys, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra 2 tipo neurofibromatozė?

2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra genetinis sutrikimas, kai navikai formuojasi nerviniame audinyje. Šie navikai gali būti nevėžiniai arba vėžiniai. Skirtingai nuo kitų neurofibromatozės tipų, žmonėms, sergantiems NF2, abiejose ausyse išsivysto lėtai augantis gerybinis navikas (akustinė neuroma). Šis navikas vadinamas vestibuline schvanoma.

Kaip dažnai pasitaiko 2 tipo neurofibromatozė?

Ši sveikatos būklė yra labai reta. Manoma, kad 2 tipo neurofibromatozė pasireiškia 1 iš 33 000 žmonių visame pasaulyje. Ši liga yra retesnė nei 1 tipo neurofibromatozė. Neurofibromatozė dažniausiai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje ar ankstyvame suaugus.

Tai galima įveikti sumažinus rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra 2 tipo neurofibromatozės požymiai ir simptomai?

Priklausomai nuo naviko vietos ir dydžio, simptomai gali skirtis. Dažni 2 tipo neurofibromatozės simptomai yra šie:

• Spengimas ausyse (spengimas ausyse)
• Lėtas klausos praradimas
• Sutrinka pusiausvyra ir vaikščiojimas
• Apsvaigęs
• Galvos skausmas
• Veido silpnumas, tirpimas ar skausmas
• Regos sutrikimai.

2 tipo neurofibromatozės simptomai yra labai lengvi, tačiau gali sukelti daug rimtų komplikacijų, tokių kaip mokymosi sutrikimai, širdies ir kraujagyslių (širdies ir kraujagyslių) problemos, veido nykimas ir stiprus skausmas.

Kai kurie kiti simptomai ar požymiai gali būti išvardyti aukščiau. Jei jaučiate nerimą dėl šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei turite aukščiau išvardytų požymių ar simptomų arba turite klausimų, pasitarkite su gydytoju. NF2 navikai auga lėtai, todėl juos galima kontroliuoti anksti diagnozavus. Kiekvienas kūnas veikia skirtingai. Visada aptarkite savo gydytoją, kad rastumėte geriausią jūsų situacijos sprendimą.

Priežastis

Kas sukelia 2 tipo neurofibromatozę?

2 tipo neurofibromatozę sukelia genų, visų pirma 22 chromosomos, mutacijos. Šis genas kontroliuoja baltymo, vadinamo merlinu, gamybą. Merlin vaidmuo yra slopinti ląstelių augimą ir dalijimąsi per greitai arba nekontroliuojamai. NF2 sukuria neveikiančią merliną, taip leisdama formuotis navikams.

Rizikos veiksniai

Kas padidina mano riziką susirgti 2 tipo neurofibromatoze?

Yra daug 2 tipo neurofibromatozės rizikos veiksnių, būtent:

• Turėkite šeimos narį su NF2
• Anksčiau patyręs NF2.

Vaistai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama 2 tipo neurofibromatozė?

Gydytojas patikrins jūsų fizinius simptomus ir užduos klausimus apie jūsų būklę. Tada 2 tipo neurofibromatozę galima diagnozuoti atlikus šiuos testus:

• Genetiniai tyrimai: ieškoti genų mutacijų.
• Vaizdo tyrimai: norint patikrinti naviko dydį, vietą ir sudėtingumą.
• Klausos, oftalmologiniai ir histologiniai tyrimai: norint patikrinti klausą, regėjimą ir paklausti apie kitas jūsų galimas ligas.

Kokie yra 2 tipo neurofibromatozės gydymo būdai?

2 tipo neurofibromatozės išgydyti negalima. Tačiau yra įvairių būdų kontroliuoti naviko augimą, pavyzdžiui, naudojant vaistus. Kai kurie iš įprastų vaistų yra:

• Gabapentinas (Neurotin®) arba pregabalinas (Lyrica®) nuo nervų skausmo
• Tricikliai antidepresantai, tokie kaip amitriptilinas
• Serotonino ir noradrenalino reabsorbcijos inhibitoriai, tokie kaip duloksetinas (Cymbalta®)
• Tokie vaistai nuo epilepsijos kaip topiramatas (Topamax®) arba karbamazepinas (Carbatrol®, Tegretol®).

Jei jums gerai, jūsų gydytojas gali rekomenduoti pašalinti naviką skausmui malšinti. Jei navikas yra vėžinis, gali prireikti vėžio gydymo būdų, tokių kaip chemoterapija ar radioterapija.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pokyčiai ar namų gynimo priemonės, kurias galima naudoti gydant 2 tipo neurofibromatozę?

Šie gyvenimo būdo ir namų gydymo būdai gali padėti gydyti 2 tipo neurofibromatozę:

• Sveikatos patikrinimas kiekvienais metais
• Patikrinkite prenatalinę genetiką.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.