Kariotipas: procedūros, procesai ir kaip skaityti rezultatus

Apibrėžimas

Kas yra kariotipas?

Kariotipas yra testas, skirtas nustatyti ir įvertinti chromosomų dydį, formą ir skaičių kūno ląstelių mėginyje. Trūkstamos ar papildomos chromosomos arba nenormali chromosomų dalių padėtis gali sukelti žmogaus kūno augimo, vystymosi ir funkcijos problemų.

Kada man reikia kariotipo?

Šis bandymas gali būti atliekamas:

• porose, kuriose anksčiau įvyko persileidimas
• patikrinti, ar nėra vaiko ar kūdikio, turinčio neįprastų savybių ar uždelsto vystymosi

Kraujo ar kaulų čiulpų tyrimai gali būti atliekami siekiant nustatyti Filadelfijos chromosomą, kurią nustato 85% žmonių, sergančių lėtine mielogenine leukemija (LML). Atliekamas vaisiaus vandenų tyrimas, siekiant patikrinti besivystantį kūdikį dėl chromosomų problemų.

Atsargumo priemonės ir įspėjimai

Ką turėčiau žinoti prieš atlikdamas kariotipą?

Kadangi atliekant chromosomų analizę nustatoma lyties chromosoma (XX arba XY), šis testas taip pat nustatys vaisiaus lytį. Kai kurie chromosomų pokyčiai yra per maži ar subtilūs, kad juos būtų galima nustatyti kariotipu. Keletas kitų rūšių bandymų metodų fluorescuojanti in situ hibridizacija (FISH) arba mikrogrupė kartais gali būti naudojama toliau tiriant chromosomų anomalijas. Žmonių organizme gali būti ląstelių su skirtinga genetine medžiaga. Taip atsitinka dėl ankstyvų vaisiaus vystymosi pokyčių, dėl kurių atsiranda specifinių ląstelių linijų skirtumų ir kurie vadinami mozaikomis. Pavyzdžiai yra keletas Dauno sindromo atvejų. Pažeisti žmonės gali turėti kai kurias ląsteles su papildoma trečiąja 21 chromosoma, o kai kurias - su normaliomis poromis.

Procesas

Ką turėčiau daryti prieš atlikdamas kariotipą?

Prieš atlikdami šį testą nieko daryti nereikia. Pasitarkite su savo gydytoju apie tai, ką reiškia tyrimas, rizika ar atliekamos tyrimo procedūros. Kadangi informacija, kurią gaunate iš kariotipo, gali turėti didelės įtakos jūsų gyvenimui, galbūt norėsite kreiptis į genetikos specialistą (genetizę) ar genetikos patarėją. Šio tipo patarėjai yra mokomi padėti suprasti, ką jums reiškia kariotipo tyrimo rezultatai, pavyzdžiui, rizika susilaukti vaiko, turinčio paveldimą (genetinę) būklę, pavyzdžiui, Dauno sindromą. Genetinis patarėjas gali padėti priimti pagrįstą sprendimą. Prieš priimdami sprendimą dėl kariotipo, paprašykite genetinės konsultacijos.

Kaip vyksta kariotipo testavimo procesas?

Kraujo mėginys iš arterijos

Kraujo imantis sveikatos priežiūros specialistas:

• apvyniokite elastingą diržą aplink savo žastą, kad sustabdytumėte kraujo tekėjimą. Dėl to kraujagyslė po ryšuliu padidėja, todėl adatą lengviau įkišti į indą
• nuvalykite injekcijos vietą alkoholiu
• suleiskite adatą į veną. Gali prireikti daugiau nei vienos adatos.
• Įdėkite mėgintuvėlį į švirkštą, kad užpildytumėte kraują
• atimkite mazgą nuo rankos, kai bus paimta pakankamai kraujo
• užpylus marlę ar medvilnę, injekcijos vietą
• paspauskite plotą ir uždėkite tvarstį

Ląstelių mėginiai iš vaisiaus

Šio tipo tyrimui ląstelės iš vaisiaus surenkamos naudojant amniocentezę arba choriono gaurelio mėginį.

Ląstelių mėginys iš kaulų čiulpų

Kariotipui gali būti naudojama kaulų čiulpų aspiracija.

Ką turėčiau daryti po kariotipo?

Elastinė juosta suvyniota ant jūsų viršutinės rankos ir jausis tvirtai. Gavę injekciją, galite nieko nejausti arba galite jausti, kad esate įgėlęs ar suspaustas. Per 20-30 minučių galite nuimti tvarslą ir medvilnę. Jums bus pranešta, kai gausite testo rezultatus. Gydytojas paaiškins, ką reiškia jūsų tyrimo rezultatai. Privalote laikytis gydytojo nurodymų.

Testo rezultatų paaiškinimas

Ką reiškia mano bandymų rezultatai?

Kariotipo testo rezultatai paprastai gaunami per 1-2 savaites.

Normalus:

Yra 46 chromosomos, kurias galima priskirti 22 sutampančioms poroms ir lyčių chromosomų poroms (moterims - XX, vyrams - XY).

Kiekvienos chromosomos dydis, forma ir struktūra yra įprasti.

Nenormalus:

Yra daugiau ar mažiau nei 46 chromosomos.

Vienos ar kelių chromosomų dydis ar forma yra nenormalūs.

Chromosomų pora gali būti pažeista arba netinkamai atskirta.