Cistinė fibrozė: simptomai, priežastys, gydymas ir kt.

Apibrėžimas

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė arba geriau žinoma kaip cistinė fibrozė yra įgimtas sutrikimas, dėl kurio smarkiai pakenkiama plaučiams, virškinimo sistemai ir kitiems kūdikio kūno organams.

Ši liga paveikia ląsteles, kurios gamina gleives, prakaitą ir virškinimo sultis. Gleivės yra skystis, kurio funkcija yra sutepti ir apsaugoti gleivines.

Paprastai kūno gleivės yra skystos ir slidžios. Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, gleivės yra storesnės ir lipnesnės, todėl blokuoja įvairius kūno kanalus, ypač kvėpavimo ir virškinimo traktus.

Paprastai kūdikiams, sergantiems cistine ar cistine fibroze, dažnai būna sunku kvėpuoti ir dėl gleivių obstrukcijos išsivysto plaučių infekcijos.

Be to, gleivės taip pat gali sutrikdyti kasos funkciją, nes neleidžia fermentams skaidyti maisto.

Ši būklė sukelia problemų virškinimo sistemoje, todėl kyla pavojus, kad kūdikiai gali sukelti nepakankamą mitybą.

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, reikia intensyvios priežiūros, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė.

Tobulėjant vis sudėtingesnėms sveikatos technologijoms, žmonės, turintys tokią būklę, vis dar gali atlikti kasdienes veiklas, pavyzdžiui, eiti į mokyklą ir dirbti.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Cistinė fibrozė arba cistinė fibrozė yra būklė, galinti paveikti bet kokio amžiaus žmones. Tačiau ši paveldima genetinė liga paprastai išsivysto Šiaurės Europoje.

Kadangi cistinė fibrozė yra pavojinga gyvybei liga, kūdikių, kuriems pasireiškia ši liga, gyvenimo trukmė paprastai būna mažesnė.

Tačiau nesijaudinkite, nes galite sumažinti mažylio riziką susirgti šia liga sužinoję, kokius rizikos veiksnius turite. Norėdami sužinoti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra cistinės fibrozės požymiai ir simptomai?

Cistinės fibrozės požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo.

Nors tai yra genetinė ar paveldima liga, amžius, kai pasireiškia cistinės fibrozės simptomai, taip pat gali skirtis nuo kūdikystės, vaikystės ir net pilnametystės.

Tiesą sakant, kai kuriems žmonėms simptomai gali nepasireikšti iki paauglystės ar pilnametystės. Laikui bėgant, cistinės fibrozės simptomai gali sustiprėti arba pablogėti.

Vienas lengvai matomų cistinės fibrozės ar cistinės fibrozės požymių yra stiprus sūrumas jūsų mažylio prakaite ir odoje.

Taigi, pabučiavę mažylį, pajusite sūrų aromatą ar skonį iš odos. Visa kita - dauguma kitų šios ligos požymių ir simptomų veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas.

Taip yra todėl, kad tirštos ir lipnios gleivės blokuoja oro srautą į kūdikio plaučius ir iš jų.

Kvėpavimo sistemos cistinės fibrozės simptomai

Kai kurie su kvėpavimu susijusios cistinės fibrozės požymiai ir simptomai yra šie:

• Ilgas kosulys, dėl kurio susidaro tirštos gleivės (skrepliai)
• Švokštimas kūdikiams ar kvėpavimo garsas, panašus į aukšto švilpuko kikena
• Nosies užgulimas
• Dusulys arba dusulys
• Vaikas serga sinusitu, plaučių uždegimu ir pasikartojančiomis plaučių infekcijomis
• Nosies viduje auga nosies polipai ar mažas minkštimas

Virškinimo sistemos cistinės fibrozės simptomai

Kai kurie su virškinimu susijusios cistinės fibrozės požymiai ir simptomai yra šie:

• Kūdikių išmatos kvepia bjauriai ir riebiai
• Sunkus vidurių užkietėjimas
• Išangė išnyra (tiesiosios žarnos prolapsas) dėl dažno įtempimo
• Svorio metimas, nors vaikui nėra sunku valgyti
• Išmatų pašalinimo proceso sutrikimas, ypač naujagimiams
• Odos ir prakaito skonis yra sūrus
• Kūdikio skrandžio patinimas ar ištempimas

Cistinė fibrozė ar cistinė plaučių fibrozė gali padidinti infekcijų, tokių kaip bronchitas ir pneumonija, riziką.

Taip yra todėl, kad cistinė fibrozė yra optimali sąlyga palaikant ligas sukeliančių patogenų augimą.

Tuo tarpu dėl kasos paveiktos fizinės fibrozės kūdikis gali nepakankamai maitintis ir slopinti kūdikio augimą.

Be plaučių ir kasos, cistinė fibrozė taip pat gali paveikti kepenis ir kitas kūno liaukas.

Gali būti keletas aukščiau neišvardytų simptomų. Visada kreipkitės į gydytoją, jei įtariate, kad mažyliui pasireiškia vienas ar keli minėti simptomai.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jums, jūsų vaikui ar kitam šeimos nariui yra cistinės fibrozės simptomų, pasitarkite su savo gydytoju, kad galėtumėte pasitikrinti dėl šios ligos.

Cistinė fibrozė arba cistinė fibrozė yra būklė, kurią reikia reguliariai stebėti iš gydytojo.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, pakinta gleivių spalva ir kiekis, pakinta kūdikio svoris ir sunkus vidurių užkietėjimas.

Kiekvieno žmogaus organizmas reaguoja skirtingai, todėl nedelskite kreiptis į gydytoją, kad gautumėte geriausią jūsų ir mažylio būklę.

Priežastis

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Apibūdinta JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, cistinė fibrozė arba cistinė fibrozė yra liga, kurią sukelia genų anomalijos ar defektai. transmembraninis laidumo reguliatorius (CFTR).

Šis genas yra atsakingas už baltymų, kurie kontroliuoja druskos ir vandens judėjimą jūsų kūno ląstelėse ir iš jų, gamybą.

Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, genai gamins netinkamai veikiančius baltymus. Dėl to atsiranda tirštų, lipnių gleivių ir sūraus prakaito.

Yra įvairių sutrikimų ar skirtingų geno defektų, sukeliančių cistinę fibrozę. Būklės sunkumą lemiantis veiksnys yra genų mutacijos tipas.

Be to, pažeistas ar sugedęs genas bus perduodamas iš tėvų vaikui, kol galiausiai kūdikis gims su cistine fibroze.

Tačiau, norėdamas galutinai išsivystyti cistinę fibrozę, vaikas iš kiekvieno iš tėvų turi paveldėti po vieną geno kopiją.

Taigi, jei jūsų kūdikis turi tik vieną geno kopiją, cistinė fibrozė jam nesusiformuos. Nepaisant to, jūsų mažylis gali tapti nešėju ir galbūt vėliau jį perduoti savo vaikui.

Rizikos veiksniai

Kas padidina cistinės fibrozės išsivystymo riziką?

Citatos iš Mayo klinikos puslapio, paveldimumas, dar žinomas kaip šeimos istorija ir rasė, yra didžiausios galimybės kūdikiams patirti cistinę fibrozę ar cistinę fibrozę.

Šeimos istorija yra cistinės fibrozės rizikos veiksnys, nes tai gali sumažinti šią ligą.

Jei yra tėvų, senelių ar artimų giminaičių, kurie patiria šią būklę, tikėtina, kad tai paveiks ir kitus šeimos narius.

Kalbant apie rasę, cistinę fibrozę iš tikrųjų gali patirti visos rasės. Tiesiog cistinės fibrozės atvejai dažniausiai pasitaiko šiaurės Europos kilmės baltaodžiams žmonėms.

Komplikacijos

Ar yra kokių nors galimų cistinės fibrozės komplikacijų?

Cistinės fibrozės komplikacijos gali paveikti kvėpavimo sistemą, virškinimo sistemą ir reprodukcinę sistemą.

Toliau pateikiamos cistinės fibrozės kvėpavimo sistemoje komplikacijos:

• Kvėpavimo takų problemos (bronchektazės)
• Lėtinė infekcija
• Pasirodo nosies polipai
• Kosėja kraujas
• Pneumotoraksas arba oras nuteka į erdvę, skiriančią plaučius ir krūtinės sienelę
• Neįkvėpimas

Toliau pateikiamos cistinės fibrozės komplikacijos virškinimo sistemoje:

• Netinkama mityba
• Diabetas
• Kepenų liga
• Žarnų nepraeinamumas ar žarnų užsikimšimas

Toliau pateikiamos cistinės fibrozės reprodukcinės sistemos komplikacijos:

• Mažiau vaisingas (nevaisingumas) vyrams
• Moterų vaisingumo mažinimas

Tačiau šios komplikacijos dažniausiai pasireiškia suaugus ar kai cistinė fibrozė tęsiasi ilgą laiką ir būklė blogėja.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti cistinės fibrozės tyrimai?

Paprastai gydytojas atlieka testą, kad diagnozuotų cistinę fibrozę, fiziškai ištirdamas vaiką, stebėdamas vaiko simptomus ir atlikdamas kelis tyrimus.

Naujagimių cistinės fibrozės diagnozė

Naujagimių cistinės fibrozės patikra gali būti atliekama paimti kraujo mėginį įvertinti, ar cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviuoju tripsinogenu (IRT), lygis yra didesnis nei įprasta.

IRT chemines medžiagas kasa išskiria virškinimo sistemoje. Tačiau kartais naujagimių IRT cheminių medžiagų kiekis būna didelis dėl to, kad jie gimsta anksti (per anksti) arba dėl to, kad darbas yra gana sunkus.

Todėl norint patvirtinti, kad jūsų mažylis serga cistine fibroze, reikalingi kiti tyrimai.

Be to, gydytojai gali tai padaryti prakaito testas po to, kai kūdikiui sukanka dvi savaitės ieškoti cistinės fibrozės.

Prakaito tyrimo procedūra atliekama naudojant odą prakaitą gaminančią cheminę medžiagą. Tada surenkamas kūdikio prakaitas, kad būtų galima toliau tirti, ar jo skonis labiau sūrus, nei įprasto.

Paskutinis tyrimas, kuris taip pat gali padėti diagnozuoti cistinę fibrozę, yra genetiniai tyrimai.

Genetinio tyrimo funkcija yra nustatyti konkretų geno defektą, sukeliantį cistinę fibrozę.

Genetiniai tyrimai dažniausiai naudojami kaip papildoma priemonė siekiant įvertinti cheminės IRT kiekį diagnozuojant cistinę fibrozę.

Cistinės fibrozės diagnozė vaikams ir suaugusiems

Tuo tarpu vyresni vaikai ir suaugusieji taip pat gali patikrinti cistinę fibrozę atlikdami genetinius ir prakaito testus.

Šis tyrimas paprastai atliekamas vaikams ir suaugusiems, kuriems yra kasos uždegimo, nosies polipų, lėtinių sinusų, bronchektazių ir plaučių infekcijos simptomų.

Kita cistinės fibrozės diagnozė

Štai keletas kitų būdų diagnozuoti cistinę fibrozę:

• Skreplių tyrimas. Paimkite gleivių mėginius, norėdami sužinoti apie mikrobų buvimą, taip pat nustatyti tinkamą duoti antibiotiko tipą.
• Rentgeno ar rentgeno spinduliai. Rentgeno tyrimo tikslas yra išsiaiškinti plaučių patinimo galimybę dėl kvėpavimo takų obstrukcijos.
• Kompiuterinė tomografija. Tikslas yra pamatyti kūno organų, tokių kaip kepenys ir kasa, būklę ir palengvinti šių organų problemų dėl cistinės fibrozės įvertinimą.
• Plaučių funkcijos tyrimai. Tikslas yra nustatyti, ar plaučiai veikia tinkamai.

Kokios yra cistinės fibrozės gydymo galimybės?

Kol kas negalima išgydyti cistinės fibrozės. Tačiau reguliarus gydymas gali padėti palengvinti simptomus ir sumažinti komplikacijas.

Gydymo tikslas - užkirsti kelią plaučių infekcijai ir ją kontroliuoti, pašalinti gleives iš plaučių ir užkirsti kelią žarnyno obstrukcijai.

Tikimasi, kad gydymas taip pat padės užtikrinti pakankamą maistinių medžiagų kiekį vaikams.

Štai keletas gydymo būdų, kaip palengvinti cistinės fibrozės simptomus:

• Gerkite vaistus, padedančius skystinti gleives ir išvengti plaučių perpildymo
• Antibiotikai taip pat dažnai skiriami nuo infekcijų
• Priešuždegiminiai vaistai, skirti sumažinti kvėpavimo takų patinimą plaučiuose
• Fermentų papildai, skirti tiekti trūkstamus kasos fermentus, taip pat padėti jų veiklai
• Išmatų minkštikliai, užkertantys kelią vidurių užkietėjimui ir žarnų nepraeinamumui

Kartais cistinės fibrozės gydymas taip pat gali būti atliekamas gydant krūtinę. Taip siekiama pašalinti storas gleives, kurios yra užsikimšusios plaučiuose.

Šią procedūrą galima atlikti 1–4 kartus per dieną gulint kūnui. Toliau pasitarkite su savo gydytoju, kad aiškiai žinotumėte šį gydymo etapą.

Vis dar yra įvairių kitų gydymo būdų, kurie gali padėti pagerinti kūdikių cistinę fibrozę.

Šie įvairūs gydymo būdai apima plaučių reabilitaciją, sinusų operacijas, deguonies terapiją, vamzdelių naudojimą valgant, žarnyno operacijas ir kt.

Tačiau šis gydymas paprastai pritaikomas atsižvelgiant į mažylio ligos būklę ir sunkumą.

Taigi, būtinai nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad jūsų kūdikis gautų geriausią įmanomą priežiūrą.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti norint gydyti šią būklę?

Kai kurie gyvenimo būdo pokyčiai ar namų gynimo priemonės, kurios gali palengvinti pacientus, sergančius cistine fibroze ar cistine fibroze, yra šie:

• Venkite kontakto su žmonėmis, sergančiais plaučių infekcijomis.
• Kasmet atlikite įprastas vaikų imunizacijas, įskaitant gripo vakciną.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaikas gauna pakankamai skysčių.
• Saugokite vaiką nuo dūmų ir dulkių, nes tai gali pabloginti simptomus.
• Reguliariai mankštinkitės.
• Pratinkite mažylį kruopščiai plauti rankas.
• Visada laikykitės savo pediatro nurodymų ir suteikite gydymą, kaip rekomenduojama
• Reguliariai patikrinkite vaiką pas gydytoją

Prevencija

Ką galima padaryti norint išvengti cistinės kūdikių fibrozės?

Cistinė fibrozė ar cistinė fibrozė iš tikrųjų yra būklė, kurios negalima išvengti. Tačiau jei jūs, jūsų partneris ar šeimos narys serga cistine fibroze, išbandykite genetinius tyrimus dar neturėdami vaikų.

Genetiniai tyrimai padės nustatyti jūsų riziką ar galimybę susilaukti vaiko, sergančio cistine fibroze.

Tuo tarpu tiems iš jūsų, kurie jau yra nėščia, o genetiniai tyrimai rodo, kad jūsų kūdikiui gali kilti cistinės fibrozės pavojus, gydytojai gali atlikti papildomus būsimo kūdikio tyrimus.

Nepaisant to, genetiniai tyrimai nėra skirti visiems. Taigi, prieš nuspręsdami atlikti genetinius tyrimus, pabandykite toliau aptarti su savo gydytoju.

Taip yra todėl, kad genetinis tyrimas gali turėti savo psichologinį poveikį jums, jūsų partneriui ir jūsų šeimai.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.