Albinas (albinizmas): simptomai, priežastys, vaistams • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra albinas (albinizmas)?

Albinizmas arba albinizmas yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas visiškas ar dalinis melanino (pigmento, kuris suteikia spalvą odai, plaukams ir akims) gamybos sumažėjimas.

Todėl žmonių, sergančių albinizmu ar dažnai vadinamais albinosais, plaukai, oda ir akys yra šviesūs arba bespalviai.

Žmonėms, sergantiems šia liga, kyla pavojus būti izoliuotiems dėl šios būklės. Gali atsirasti socialinė stigmatizacija, ypač spalvų bendruomenėse, kur galima suabejoti albinizmu sergančių žmonių rase.

Albinizmo negalima išgydyti, tačiau albinizmu sergantys žmonės gali imtis priemonių apsaugoti savo odą ir padidinti jos matomumą.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Albinizmas yra gana paplitęs. Ši sąlyga kyla, nesvarbu, kokia rasė ir etninė kilmė pasaulyje.

Maždaug vienas iš 18 000 - 20 000 JAV gyventojų serga šia liga. Tuo tarpu kitose pasaulio vietose gali nukentėti vienas iš 3000 žmonių.

Dauguma vaikų, sergančių albinizmu, gimsta tėvams, kurių plaukų ir akių spalva yra normali, atsižvelgiant į jų tautybę.

Ši būklė gali pasireikšti bet kokio amžiaus pacientams. Albinizmą galima gydyti sumažinus rizikos veiksnius. Norėdami gauti daugiau informacijos, kreipkitės į gydytoją.

Simptomai

Kokie yra albinizmo (albino) požymiai ir simptomai?

Mayo klinikos pranešimai yra bendri albinizmo ar albino simptomai:

Oda

Dėl pigmento problemų žmonių, sergančių albinizmu, odos spalvos yra nuo baltos iki rudos ir gali atrodyti kitaip nei tėvai ar broliai ir seserys, neturintys albinizmo.

• Strazdanos
• Apgamai, su pigmentu arba be jo - apgamai be pigmento paprastai būna rausvos spalvos
• Dideli pleistrai, panašūs į strazdanas (lentigo)
• Oda netamsėja.

Kai kurie vaikai, gimę šia liga, užauga ar pagreitina melanino gamybą, kai jie paauga. Taigi, jų oda gali šiek tiek patamsėti.

Šia liga sergančių žmonių oda lengviau deginama veikiant saulei, todėl labiau linkę susirgti odos vėžiu. Tai galėjo atsitikti, kai jie buvo paaugliai.

Plaukai

Dėl pigmento problemų albinizmu sergantys žmonės gali turėti plaukų, blakstienų ir antakių spalvas nuo baltos iki rudos. Plaukų spalva gali patamsėti ankstyvame amžiuje.

Akis

Dėl pigmento problemų žmonių, sergančių albinizmu, akių spalvos gali būti nuo labai šviesiai mėlynos iki rudos, ir jos gali kisti su amžiumi.

Melaninas yra labai svarbus nervų augimui, kuris leidžia sutelkti dėmesį į tokius vaizdus kaip žodžiai ir veidai. Net su akiniais ar kontaktiniais lęšiais šios problemos negali būti išspręstos.

Žmonių, sergančių albinosais, simptomai gali būti nematyti. Taigi, akių ir regėjimo problemos gali būti ankstyva sąlyga apie būklę.

Kalbant apie akių funkciją, albinoso požymiai ir simptomai yra:

• Greitas akių judėjimas pirmyn ir atgal (nistagmas)
• Abi akys negali žiūrėti į tą patį tašką ar judėti kartu (žvairumas / žvairumas)
• Didelis minusas arba pliusas
• Jautrumas šviesai (fotofobija)
• Nenormalus priekinės akies pusės ar akies viduje esančio lęšio kreivumas (astigmatizmas), dėl kurio atsiranda neryškus matymas
• Nenormalus tinklainės vystymasis sumažina regėjimą
• Nervų signalai iš tinklainės į smegenis, kurie neseka įprastu nerviniu keliu
• Dalinai aklas (regėjimas mažesnis nei 20/200) arba visiškai aklas.

Jūsų regėjimas linkęs blogėti, tuo mažiau jūsų akių spalvos. Kita vertus, jūsų regėjimas bėgant laikui stabilizuosis ir spalvas pamatysite įprastai.

Gali būti aukščiau nenurodytų požymių ir simptomų. Jei nerimaujate dėl tam tikro simptomo, kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kai jūsų vaikas gimsta, jei gydytojas pastebi, kad plaukuose ar odoje trūksta blakstienų ar antakių, jis gali skirti akių egzaminą. Gydytojas taip pat stebės jūsų vaiko pigmentacijos ir regėjimo pokyčius.

Jei pastebite albino požymių ir simptomų kūdikyje, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikui yra albinizmo simptomų, taip pat dažnas kraujavimas iš nosies, lengvos mėlynės ar lėtinės infekcijos. Šie simptomai gali reikšti, kad yra Hermansky-Pudlak sindromas arba Chediak-Higashi sindromas, kurie yra reti, tačiau gana rimti sutrikimai, apimantys albinosus.

Priežastis

Kas sukelia albinizmą (albinizmą)?

Keli genai pateikia instrukcijas, kaip pagaminti vieną iš kelių baltymų, susijusių su melanino gamyba. Melaniną gamina ląstelės, vadinamos melanocitais, kurių yra jūsų odoje, plaukuose ir akyse.

Albinosus sukelia vieno iš šių genų mutacijos. Gali pasireikšti įvairių tipų albinizmas, daugiausia pagrįstas sutrikimą sukeliančio geno mutacija. Dėl mutacijos gali sumažėti melanino kiekis arba jo nėra.

Kokie yra skirtingi albinizmo (albinizmo) tipai?

Cituota iš Nacionalinės albinizmo ir hipopigmentacijos organizacijos, albinosų rūšys klasifikuojamos pagal tai, kaip jie paveldimi ir kokie genai yra paveikti. Albinosų tipai yra šie:

Oculocutaninis albinizmas (OCA)

OCA veikia odą, plaukus ir akis. Šis tipas yra labiausiai paplitęs, tai reiškia, kad žmogus paveldi dvi mutavusio geno kopijas - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Tai yra vieno iš septynių genų, pažymėtų nuo 0CA1 iki 0CA7, mutacijos rezultatas. Remiantis tuo, albino rūšys yra:

• OCA1

Ši būklė dar vadinama su tirozinaze susijusiu albinizmu. Tai lemia fermento tirozinazės trūkumas, dėl kurio žmonės turi baltus plaukus, blyškią odą ir šviesias akis (OCA1A potipis), arba šviesią odos spalvą, plaukus ir akis (OCA1B potipis).

• OCA2

Ši būklė taip pat vadinama P geno albinizmu. Ją sukelia OCA2 geno trūkumas, dėl kurio sumažėja melanino gamyba. Žmonės, turintys OCA2, turi šviesias akis ir odą, geltonus, šviesius ar šviesiai rudus plaukus.

• OCA3

Ši būklė aprašoma retai ir yra TYRP1, baltymo, susijusio su tirozinaze, genetinio defekto rezultatas. Dėl to žmonės, turintys OCA 3, turi rausvai rudą odą, raudonus plaukus, lazdyno ar rudas akis.

• OCA4

Ši būklė yra genetinis SLC45A2 baltymo defektas, kuris padeda tirozinazės fermento funkcijai. Dėl to atsiranda simptomų, panašių į OCA2.

• OCA5-7

Ši būklė buvo nustatyta žmonėms 2012 ir 2013 m. Yra pranešimų, kad yra dar trijų papildomų priežastinių genų mutacijos. Šis tipas laikomas nedažnu.

Akių albinizmas (OA)

sukelia genų mutacija X chromosomoje ir vyksta beveik tik vyrams. Žmonės, turintys OA, gali turėti įprastą plaukų, odos ir akių spalvą, tačiau tinklainėje neturi spalvos.

Kitas retas sindromas

Be aukščiau nurodytų tipų, yra keletas

• Hermansky-Pudlak sindromas (HPS)

Hermansky-Pudlak sindromą (HPS) sukelia 1 iš 8 genų trūkumas, sukeliantis į OCA panašius simptomus, pasireiškiančius esant plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimams.

• Chediak-Higashi sindromas

Šią būklę sukelia LYST geno trūkumas, sukeliantis į OCA panašius simptomus. Žmonės, turintys Chediak-Higashi sindromą, gali turėti rudus arba šviesius plaukus, nuo kreminės iki pilkos odos ir baltųjų kraujo kūnelių defektus.

• Griscelli sindromas (GS)

Griscelli sindromą (GS) sukelia 1 iš 3 genų trūkumas. GS atsiranda su albinizmu, imuninėmis problemomis ir neurologinėmis problemomis. GS paprastai sukelia mirtį per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.

Kas padidina mano riziką susirgti albinizmu?

Albinas yra genetinė būklė. Jei kažkas iš jūsų šeimos serga albinizmu, turite didesnę šios būklės riziką.

Komplikacijos

Kokios komplikacijos gali atsirasti dėl albino būklės (albinizmo)?

Ši būklė gali sukelti odos ir akių komplikacijas, socialines ir emocines. Štai albinosų komplikacijos:

• Akių komplikacijos

Regėjimo problemos gali turėti įtakos mokymuisi, darbui ir vairavimo įgūdžiams.

• Odos komplikacijos

Žmonės, turintys albinosų, turi labai jautrią šviesai ir saulei odą. Saulės nudegimas yra rimta komplikacija, susijusi su šia liga, nes tai gali sukelti kitų problemų, pavyzdžiui, odos vėžį.

Tropikuose žmonėms, sergantiems albinosais ir neturintiems tinkamos odos apsaugos, yra didesnė rizika susirgti odos vėžiu. Jei jie naudoja apsaugos nuo saulės kremą nuo SPF 20 ir dėvi apsauginius drabužius, jie vis tiek gali užsiimti lauke.

• Socialiniai ir emociniai iššūkiai

Žmonės, turintys šią būklę, gali patirti diskriminaciją. Kitų žmonių reakcijos gali turėti neigiamą poveikį kenčiančiajam.

Žmonės, turintys šią būklę, paprastai skiriasi nuo šeimos narių ar tautybės, todėl linkę jaustis svetimi.

Diagnozė

Kaip diagnozuoti šią būklę?

Genetiniai tyrimai yra tiksliausias testas diagnozuojant albinizmą. Toks tyrimas yra naudingas, jei jūsų šeimoje yra albinizmo. Tai taip pat naudinga tam tikroms žmonių grupėms, kurioms būdinga ši liga.

Be to, albinosų tikrinimo veiksmai yra šie:

• Fizinis odos, plaukų ir akių tyrimas
• Pigmentacijos pokyčių aprašymas
• Kruopštus akies tyrimas, siekiant įvertinti galimą nistagmo, strabizmo ir fotofobijos situaciją ir suskaičiuoti smegenų bangas, atsirandančias, kai kiekvienoje akyje rodoma šviesa arba apverstas modelis
• Jūsų vaiko pigmentacijos palyginimas su šeimos narių pigmentacija.

Gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip gydyti albiną (albinizmą)?

Albinizmo negalima gydyti. Šios būklės gydymas paprastai yra tik simptomų palengvinimas ir saulės žalos prevencija. Albinosų gydymas yra:

• Venkite didelės rizikos saulės spindulių, dėvėdami akinius nuo saulės, dėvėdami apsauginius drabužius, tepdami apsauginį kremą nuo saulės su mažiausiai SPF 30, kad apsaugotumėte odą nuo UV spindulių
• Ištaisykite regėjimo problemas naudodami tinkamus akinius
• Taisykite nenormalius akių judesius operuodami.

Kokį gyvenimo būdą ir savigydą galima atlikti albinizmo sąlygomis?

Gyvenimo būdas ir namų gynimo priemonės, kurios gali padėti jums gyventi su albinosais, yra šios:

• Akinių naudojimas apsaugoti akis nuo UV spindulių
• Apsauginė apranga, apsauganti odą nuo UV spindulių
• Naudokite apsauginį kremą nuo saulės su mažiausiai SPF 30

Albinizmo būklė dažnai yra labai matoma. Tai gali priversti jus jaustis izoliuotu ar atstumtu. Gali padėti pokalbis su psichinės sveikatos patarėju ar kitu asmeniu, turinčiu tą pačią būklę.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.