Treacheris Collinsas: simptomai, priežastys, gydymas • sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra Treacher Collins sindromas?

Auggie, vaikas, turintis Treachers Collin sindromą filme „Stebuklas“ (Šaltinis: „Yahoo“)

Treacherio Collinso sindromas (TKS) yra įgimtas apsigimimas, kai kaulų ir audinių raida kūdikio veide yra netobula.

Treacherio Collinso sindromas yra būklė, dėl kurios naujagimiui atsiranda ausų, vokų, skruostikaulių ir žandikaulių deformacijos.

Šį įgimtą sutrikimą ar defektą sukelia genų mutacija, turinti įtakos kūdikio veido griaučių ir kaukolių vystymuisi.

Ši būklė turi daug pavadinimų, tokių kaip mandibulofacialinė dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti sindromas, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindromas ir zigoauromandibulinė displazija.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Treacherio Collinso sindromas yra retas paveldimas sutrikimas. Cituojant iš JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos, ši būklė gali pasireikšti 1 iš 50 000 naujagimių.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra Treacher Collins sindromo požymiai ir simptomai?

„Treacher Collins“ sindromo simptomai kiekvienam kūdikiui gali skirtis. Paprastai kūdikiams, gimusiems su Treacher Collins, yra deformuotos ar neišsivysčiusios ausų, vokų, skruostikaulių ir žandikaulių formos.

Be to, kai kurie kūdikiai, turintys Treacher Collins, taip pat turi labai mažus žandikaulius ir smakrus (mikrognatija) ir lūpos plyšius.

Įvairūs Treacher Collins požymiai ir simptomai, kurie paprastai atsiranda, yra šie:

• Veidas plokščias, įdubęs arba atrodo liūdnas
• Išorinis akies kampas, pasviręs žemyn
• Akių vokai nukarę
• Akys pasvirusios žemyn
• Akies voko audinio praradimas
• Gomurio skilimas arba skylė burnos stoge (plyšys)
• Mažas viršutinis žandikaulis, apatinis žandikaulis ir smakras
• Mažesni nei įprasta skruostikauliai
• Dantų skaičius yra mažesnis nei įprastas
• Prieš ausį auga oda
• Ausų kaušeliai yra nedideli arba jų visai nėra
• Nenormalus odos augimas prieš ausį
• Klausos sutrikimai
• Kvėpavimo problemos
• Vaikams sunku miegoti ir sunku valgyti

Dėl įvairių aukščiau išvardytų simptomų kūdikiai ir vaikai, turintys Treacher Collins sindromą, gali sukelti problemų. Šios problemos gali būti pasunkėjęs kvėpavimas, miegas, valgymas ir klausa.

Iš tikrųjų kūdikiai ir vaikai, turintys šį apsigimimą, taip pat gali patirti kurtumą ar klausos praradimą. Tuo tarpu kūdikių ir vaikų problemos dėl sausų dantų ir akių gali sukelti infekciją.

Kai kuriems vaikams gali pasireikšti labai lengvi simptomai, tačiau kai kurie yra gana sunkūs. Sunkiais atvejais nenormalios formos veido kaulai gali užblokuoti arba užstoti kūdikio kvėpavimo takus.

Tai gali sukelti gyvybei pavojingų kvėpavimo problemų mažyliui.

Kada kreiptis į gydytoją?

Klastotojas Collinsas yra būklė, kurią galima lengvai pamatyti nuo naujagimio laikų. Jei matote, kad kūdikiui yra aukščiau išvardytų simptomų ar kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kiekvieno žmogaus, įskaitant kūdikius, sveikatos būklė yra skirtinga. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgdami į kūdikio sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia Treacher Collins sindromą?

Treacherio Collinso sindromą (TCS) sukelia vieno iš trijų genų, kurie kontroliuoja kaulų ir audinių augimą aplink veidą, būtent TCOF1, POLR1C ir POLR1D, mutacijos.

Dėl mutacijų kaulų formavimosi procesas ir veido audiniai neveikia optimaliai, kol jie vis dar yra įsčiose, todėl nenormali veido forma.

Apie 90–95% pasaulyje „Treacher Collins“ atvejų sukelia TCOF1 geno mutacijos. Ši mutacija dažniausiai pasireiškia nėštumo pradžioje, kad kūdikis neaugtų taip, kaip turėtų.

Apie 40% vaikų, turinčių Treacher Collins, turi genų, kurie yra paveldėti iš jų tėvų, o likusieji 60% neturi genų, paveldėtų iš tėvų.

Beveik visi vaikai, turintys Treacher Collins, turi genetinę mutaciją viename iš trijų genų, reguliuojančių kaulų augimą veide ir aplinkoje.

Ši geno mutacija sukelia kūdikio augimo sutrikimus ir veido bei kaukolės formą, kuri nėra normali nuo nėštumo pradžios ar maždaug per pirmąjį trimestrą.

Daugeliu atvejų TKS sukelia nauja geno mutacija. Tai reiškia, kad nei tėvas, nei motina apskritai neturi geno ar Treacher Collins simptomų.

Kitaip tariant, TCS paprastai nėra paveldimas tėvų sutrikimas. Jei mutacija yra nauja, DNR pakinta iškart prieš kiaušinį ar jį apvaisinus spermatozoidu.

Tačiau taip pat yra galimybė, kad genų mutacijos nėra naujos arba perduodamos iš tėvų vaikui. Labiausiai tikėtina, kad tai įvyksta, kai vienam ar abiem tėvams yra tik lengvi Treacher Collins sindromo simptomai.

Štai kodėl jūs kaip tėvai nežinote, kad turite šią genetinę mutaciją.

Rizikos veiksniai

Kas padidina Treacherio Collinso sindromo išsivystymo riziką?

Kai kurios sąlygos, kurios gali padidinti kūdikio Treacher Collins atsiradimo riziką, yra tada, kai tėvai turi TCS geno mutaciją, kuri vėliau perduodama kūdikiui.

Mes rekomenduojame toliau pasitarti su savo gydytoju, kad sumažintumėte rizikos veiksnius, kuriuos galite turėti jūs ir jūsų kūdikis.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie yra įprasti testai šiai būklei diagnozuoti?

Gimus naujagimiui gydytojas atliks fizinę apžiūrą, kad nustatytų Treacherio Collinso sindromo galimybę.

Paleidus „Kids Health“, rentgeno ar rentgeno kūdikio veido tyrimas gali padėti nustatyti tipines TKS savybes.

KT tyrimas (kompiuterinės tomografijos tyrimas) taip pat galima padėti pamatyti kūdikio kaulų struktūros būklę. Be to, gydytojai taip pat gali rekomenduoti genetinius kūdikių tyrimus.

Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti konkretų kūdikio sutrikimą. Kadangi tai neatmeta, įvairūs genetiniai sutrikimai gali parodyti beveik panašius fizinius simptomus.

Taigi genetinius sutrikimus, kuriuos patiria kūdikiai, galima aiškiau nustatyti atliekant tyrimą. Tuo tarpu nėštumo metu TKS gali būti diagnozuota atliekant ultragarsinį tyrimą (USG).

TCS išsivystymą kūdikiams gimdoje galima stebėti žiūrint į jų veido bruožus. Be to, gydytojas atliks tyrimą atlikdamas amniocentezės tyrimą.

Šis tyrimas atliekamas paėmus motinos vaisiaus skysčio mėginį tolesniam tyrimui. Jei TKS nustatoma kūdikiui, gydytojai paprastai pataria kitiems šeimos nariams, pavyzdžiui, tėvams ir broliams, atlikti genetinius tyrimus.

Manoma, kad šis metodas padeda parodyti, ar tikrai yra recesyvinių ar silpnų genų nešėjų.

Taigi, šis recesyvinis genas nesuteikia jokių simptomų nešiotojui, pavyzdžiui, tėvams, tačiau jis gali būti perduotas vaikui, todėl vaikas patiria simptomus.

Genetinis Treacherio Collinso sindromo tyrimas paprastai atliekamas nėštumo metu imant kraujo, odos ir vaisiaus vandenų mėginius, kurie bus ištirti laboratorijoje. Tada ieškokite mėginio TCOF1, POLR1C ir POLR1D genų mutacijų.

Kokios yra Treacherio Collinso sindromo gydymo galimybės?

Treacherio Collinso sindromo gydymas priklausys nuo pasireiškiančių simptomų ir būklės sunkumo.

Gydymas apima ne tik pediatrus, bet ir tam tikrų specialistų ar specialistų, tokių kaip kaukolės ir veido chirurgai, LOR specialistai, oftalmologai, odontologai, genetikai, įsikišimą į klausos specialistus.

Treacher Collins sindromo gydymas paprastai prasideda gimus kūdikiui. Priežastis ta, kad kūdikiams, gimusiems su TCS, sunku kvėpuoti dėl siaurų kvėpavimo takų.

Sunkias kvėpavimo problemas dažniausiai padeda nupjauti odą kaklo priekyje, kad susidarytų skylė, kad į vamzdelį būtų galima įkišti vamzdelį.

Ši procedūra vadinama tracheostomija ir paprastai atliekama avarinės situacijos metu, norint atidaryti kvėpavimo takus. Be to, kūdikiams, sergantiems TCS, taip pat paprastai kyla problemų valgyti, todėl jiems reikia į nosį įkišto vamzdelio į skrandį.

Tuo tarpu, norėdamas pagerinti veido formą, chirurgas gali pasiūlyti plastinę operaciją pagal konkrečią problemą ir pagal vaiko amžių. Paprastai rekomenduojamos chirurginės procedūros yra šios:

• Lūpos plyšio operacija dažniausiai atliekama sulaukus 1-2 metų.
• Skruostų, žandikaulių ir akių operacijos paprastai atliekamos 5–7 metų amžiaus.
• Ausų operacijos atliekamos vyresnėms nei 6 metų amžiaus.
• Žandikaulio formos korekcija atliekama prieš vaikui sukaks 16 metų.

Vaikams, augantiems su šiuo sindromu, ir toliau reikia reguliariai tikrinti akis. Ja siekiama aptikti regėjimo, akių judėjimo ir ragenos dirginimo problemas, nes vokai negali visiškai užsimerkti.

Gydytojas taip pat gydys klausos praradimą, pritvirtindamas klausos aparatus ir atlikdamas kalbos terapiją, jei kalba vėlai.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

„Hello Health Group“ neteikia medicininių patarimų, diagnozės ar gydymo.