Aase sindromas: simptomai, priežastys, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra Aase sindromas?

Aase sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį galima nustatyti ankstyvoje kūdikystėje. Šiam sindromui dažniausiai būdingi trys kaulai nykščio nykštyje (trifalanginis nykštis) raudonųjų kraujo kūnelių gamybos stoka (hipoplastinė anemija).

Tačiau kai kuriais atvejais galima rasti papildomų anomalijų. Iki šiol tiksli šios ligos priežastis dar nėra žinoma. Tačiau dauguma įrodymų rodo, kad šis sutrikimas yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis požymis.

Ar dažnai pasitaiko Aase sindromas?

Šis sindromas, dar vadinamas Aase-Smitho sindromu, priskiriamas prie retų ligų ar sutrikimų. Pats atvejų skaičius nėra žinomas, nes tiems, kurie buvo lengvai paveikti, nebuvo gerai diagnozuota.

Norėdami sužinoti daugiau apie tai ir profilaktiką, pasitarkite su savo gydytoju.

Ženklai ir simptomai

Kokie yra Aase sindromo požymiai ir simptomai?

Yra daug šios būklės požymių ir simptomų. Dažniausi simptomai, su kuriais dažniausiai susiduria pacientai, sergantys Aase sindromu, yra šie:

• Rankenėlės ar kumšteliai yra maži arba net nėra jų
• Gomurys sutrūkinėjęs
• Sumažėjusios odos raukšlės pirštų sąnariuose
• Ausų defektai
• Nuleisti akių vokai
• Nesugebėjimas visiškai išplėsti sąnario nuo pat gimimo (kontraktūros deformacija)
• Siauri pečiai
• Blyški oda
• Nykštis su trimis pirštais (trys pirštų sąnariai)

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Ankstyva diagnozė ir gydymas gali užkirsti kelią šios būklės pablogėjimui, taip pat kitoms ekstremalioms medicinos situacijoms. Taigi, kaip įmanoma greičiau kreipkitės į gydytoją, kad išvengtumėte šios rimtos būklės.

Jei turite klausimų, pasitarkite su gydytoju. Kiekvieno kūnas reaguoja skirtingai. Visada geriausia su savo gydytoju aptarti tai, kas geriausiai tinka jūsų situacijai.

Priežastis

Kas sukelia Aase-Smith sindromą?

Daugeliu atvejų Aase-Smith sindromas pasireiškia be aiškios priežasties ir nėra paveldimas šeimoje (nėra genetiškai paveldimas). Tačiau kai kuriais atvejais įrodyta, kad šis sindromas gali pasireikšti ir šeimose.

Ši būklė yra panaši į Deimanto-Blackfano anemiją, ir jų negalima atskirti. Kai kuriems žmonėms, turintiems Diamond-Blackfan anemiją, ir žmonėms, turintiems Aase sindromą, yra neišsami 19 chromosoma.

Mažakraujystę sergant Aase-Smith sindromu sukelia sutrikusios kaulų čiulpų raidos, kur susidaro kraujo ląstelės.

Trigeriai

Kas daro žmogų labiau linkusį susirgti Aase sindromu?

Jums gali būti didesnė rizika susirgti šia liga, jei turite šeimos narių, kurie taip pat turi šią būklę.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojamas Aase sindromas?

Jei jūsų gydytojas įtaria, kad sergate Aase sindromu, jis ar ji atliks išsamų tyrimą, kad nustatytų šią būklę, nes atrodo sunku ją nustatyti. Gydytojas atliks išsamų fizinį egzaminą, aptars patiriamų simptomų tipą ir užduos keletą klausimų apie bet kokius patiriamus požymius ir simptomus.

Taip pat gali būti atliekami keli papildomi tyrimai, siekiant nustatyti, ar jūs tikrai turite šį sindromą, ar ne. Testai, kuriuos galite atlikti, yra šie:

Kaulų čiulpų biopsija

Kaulų čiulpų biopsija yra nedidelio kaulų čiulpų pašalinimas iš kaulo. Kaulų čiulpai yra minkšti audiniai kaulų viduje, kurie padeda formuoti kraujo ląsteles.

Pilnas kraujo tyrimas (CBC)

Pilnas kraujo tyrimas (CBC) tyrimas pirmiausia vertina:

• Raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (Raudonojo kraujo tyrimas / RBC)
• Baltųjų kraujo kūnelių skaičius (WBC)
• Bendras kraujo hemoglobino kiekis
• Kraujo dalis, susidedanti iš raudonųjų kraujo kūnelių (hematokrito)

Rentgeno ar echokardiograma

Vaizdo testai taip pat gali būti atliekami norint nustatyti šią būklę, viena iš jų yra tai padaryti rentgeno nuotrauka . Jei to nepakanka, gydytojas gali paskirti echokardiogramą. Echokardiograma yra tyrimas, kurio metu garso bangos gaminamos širdies vaizdams. Gautas vaizdas ir informacija yra išsamesnė nei vaizdas rentgeno nuotrauka standartas.

Kokie yra Aase sindromo gydymo būdai?

Gydymas gali apimti kraujo perpylimą pirmaisiais kūdikio metais anemijai gydyti.

Steroidiniai vaistai, tokie kaip prednizonas, taip pat buvo naudojami gydant anemiją, susijusią su šiuo sindromu. Tačiau šį vaistą galima vartoti tik tuo atveju, jei naudą ir riziką peržiūrėjote su gydytoju, turinčiu patirties gydant anemiją.

Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali būti reikalinga, jei kiti gydymo būdai buvo nesėkmingi.

Tačiau yra keletas su anemija susijusių komplikacijų, būtent:

• Pavargęs ir suglebęs kūnas
• Kraujo deguonies sumažėjimas
• Širdies problemos, galinčios sukelti įvairių komplikacijų, priklausomai nuo to, kokį sutrikimą patiriate

Sunkūs Aase sindromo atvejai buvo siejami su negyvaisiais kūdikiais, kūdikiais, kurie mirė gimdoje būdami daugiau nei 20 savaičių. negimęs), taip pat gimusių kūdikių mirtis.

Prevencija

Ką aš galiu padaryti namuose, kad gydyčiau Aase sindromą?

Jei šeimoje yra buvę šio sindromo ir planuojate pastoti, labai rekomenduojama kreiptis į genetiką.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad suprastumėte geriausią sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.