1 tipo neurofibromatozė: simptomai, priežastys, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra 1 tipo neurofibromatozė?

1 tipo neurofibromatozė (NF1), dar žinoma kaip Recklinghauseno liga, yra vienas iš dviejų nervinių skaidulų navikų (NF1 ir NF2). NF2 įvyksta rečiau nei NF1.

NF1 yra genetinis sutrikimas, sukeliantis odos ir kaulų sutrikimus ir sukeliantis navikų susidarymą iš nervinio audinio. Šie navikai gali būti maži ar dideli ir gali pasireikšti bet kurioje kūno vietoje, pavyzdžiui, smegenyse, nugaros smegenyse, nervuose ir dideliuose ar mažuose nervuose.

Kaip dažnai pasitaiko 1 tipo neurofibromatozė?

1 tipo neurofibromatozė yra reta genetinė liga, kuria serga maždaug 1 iš 3 000. Ši liga dažniausiai pasireiškia nuo pat gimimo, o simptomai ar skundai dažnai nepasireiškia sulaukus 10 metų.

1 tipo neurofibromatozė yra liga, kuri gali pasireikšti bet kam. Jei išvengsite rizikos veiksnių, galite sumažinti tikimybę susirgti šia liga. Norėdami gauti daugiau informacijos, pasitarkite su savo gydytoju.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra 1 tipo neurofibromatozės požymiai ir simptomai?

Tipiškiausias 1 tipo neurofibromatozės simptomas yra kavos spalvos dėmių atsiradimas, ypač ant krūtinės, nugaros ir skrandžio. Krešuliai dažniausiai atsiranda nuo pat gimimo ir skiriasi dydžiu.

Odoje ir po ja auga keli skirtingi navikai. Šie navikai dažniausiai pasireiškia paauglystėje, jų dydis yra 2,5 cm ar didesnis. Dideli navikai gali sukelti piktybinių navikų (vėžio) komplikacijas.

Kiti 1 tipo neurofibromatozės simptomai yra dėmės, atsirandančios ant kūno vietų, kurios yra mažiau veikiamos saulės spindulių (pavyzdžiui, pažastyse ar kirkšnyse), mokymosi sutrikimai, žemas intelekto koeficientas, skoliozė, lengvi kaulų lūžiai ir aukštas kraujospūdis.

Augliai, esantys skirtingose ​​kūno vietose, sukelia įvairius simptomus. Navikai, išsivystę ant galvos ar stuburo, gali sukelti traukulius, neryškų matymą ar silpnas kojas (paralyžius).

Be to, yra keletas savybių ir simptomų, kurie nepaminėti aukščiau. Jei turite tą patį skundą, kreipkitės į gydytoją.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei pasireiškia bet kuris iš aukščiau išvardytų požymių ar simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Nervų sutrikimai paprastai būna gerybiniai ir lėtai auga. Būsena ir būklė kiekvienam žmogui gali skirtis, todėl visada pasitarkite su savo gydytoju apie geriausią diagnozės, gydymo ir gydymo metodą.

Priežastis

Kas sukelia 1 tipo neurofibromatozę?

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, tačiau apie 50 procentų atsiranda dėl spontaniškos mutacijos ir pasitaiko šeimose, kuriose šios ligos nėra buvę.

1 tipo neurofibromatozė atsiranda dėl 17 chromosomos mutacijų. Paprastai šis genas gamina baltymą, vadinamą neurofibrominu, kuris padeda daugintis ir reguliuoti neuronų vystymąsi. 17 chromosomos mutacijos sukels neurofibromino trūkumą ir sukels nekontroliuojamą ląstelių vystymąsi.

Rizikos veiksniai

Kas padidina mano riziką susirgti 1 tipo neurofibromatoze?

Didžiausias 1 tipo neurofibromatozės rizikos veiksnys yra genetinis, o tai reiškia šia liga sergančią šeimos narę. Maždaug pusė šios ligos atvejų yra paveldima iš tėvų. Likusius atvejus sukelia genetinė mutacija, atsirandanti spontaniškai apvaisinimo metu.

Rizikos nebuvimas nereiškia, kad esate laisvas nuo galimybės patirti šį sutrikimą. Išvardytos savybės ir simptomai yra tik informaciniai. Norėdami gauti daugiau informacijos, turite kreiptis į gydytoją.

Vaistai ir vaistai

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokios yra mano 1 tipo neurofibromatozės gydymo galimybės?

Nėra įrodyto gydymo, tačiau yra keletas specifinių gydymo būdų šiai būklei gydyti. Gydytojas stebės ir gydys tokias komplikacijas kaip:

• Vaikams, turintiems mokymosi problemų, reikalingos specialios programos. Galite naudoti kineziterapiją ir darbo terapiją. Kineziterapija, skirta padėti gydyti skoliozę ir lūžius. Ergoterapija moko pacientus vykdyti kasdienes veiklas.
• Chirurgija gali padėti gydyti kaulų deformacijas. Skoliozei palaikyti gali prireikti operacijos ir raiščio. Skausmingą naviką galima operuoti, tačiau vis tiek įmanoma atsinaujinti. Be to, piktybiniams navikams taip pat reikalinga operacija, radioterapija ar chemoterapija, priklausomai nuo atvejo.

1 tipo neurofibromatozės tyrimas

Gydytojas atsižvelgs į šeimos ligos istoriją, klinikinius tyrimus ir regėjimo testus. Gydytojas paprašys atlikti elektrinį tyrimą (EEG) smegenų bangoms registruoti, kad būtų galima stebėti epilepsiją. Vaikų bus paprašyta išbandyti intelekto koeficientą.

Biopsija taip pat gali būti atliekama, jei yra vėžio rizika. Biopsija yra procedūra, atliekama pašalinant nedidelį naviko mėginį mikroskopiniam tyrimui.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pokyčiai ar 1 tipo neurofibromatozės gydymo būdai namuose?

Kai kurie sveikos gyvensenos pokyčiai ir namų gynimo būdai, kurie gali padėti susidoroti su 1 tipo neurofibromatoze, yra šie:

• Reguliariai atlikite medicinines apžiūras, norėdami stebėti simptomų vystymąsi ir savo sveikatą
• Vykdykite gydytojo nurodymus, visada laikykitės, kai gydytojas paprašys vartoti arba nutraukti Jums paskirtą vaistą
• Jei ant pažastų ar kirkšnies matote kavos spalvos dėmeles / dėmeles ar strazdanas; arba turite nervų sistemos problemų (klausos praradimas, raumenų silpnumas arba sunku vaikščioti ir prarandama pusiausvyra), nedelsdami paskambinkite savo gydytojui

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.