I tipo mukopolisacharidozė: simptomai, vaistai ir kt. • sveiki sveiki

x

Apibrėžimas

Kas yra I tipo mukopolisacharidozė?

I tipo mukopolisacharidozė (MPS I) yra genetinis sutrikimas, dėl kurio organizmas negamina specialaus baltymo, vadinamo alfa-L iduronidaze. Šis baltymas reikalingas cukrui skaidyti. Kai ląstelėse kaupiasi cukrus, jis gali pakenkti visam kūnui.

MPS I sukelia augimo ir vystymosi problemas, taip pat sunku mąstyti ir mokytis. Ši būklė taip pat gali sukelti tam tikrą fizinę negalią.

I tipo mukopolisacharidozė yra retas sutrikimas. Ši būklė dar skirstoma į dvi kategorijas: Sunkus MPS 1, kuris pasireiškia 1 iš 100 000 gyvų gimimų, ir Lengvas MPS 1, kuris pasireiškia 1 iš 500,00 gimusių kūdikių.

Yra keletas gydymo būdų simptomams palengvinti ir ligos progresavimui sulėtinti. Dauguma žmonių, kurie serga šia liga, gali užsiimti tokiais užsiėmimais kaip sveiki žmonės, įskaitant lankymą mokykloje, darbą ir šeimos kūrimą.

Požymiai ir simptomai

Kokie yra I tipo mukopolisacharidozės požymiai ir simptomai?

I tipo mukopolisacharidozės simptomai gali būti:

• Galvos, lūpų, skruostų, liežuvio ir nosies dydis yra didesnis nei įprasta.
• Balso stygų dydis yra didelis, todėl garsas yra sunkesnis „bosas“.
• Pasikartojanti viršutinių kvėpavimo takų infekcija.
• Miego apnėja.
• Hidrocefalija.
• Hepatosplenomegalija (kepenų ir blužnies patinimas).
• Virkštelės išvarža.
• Kirkšnies išvarža.
• Klausos praradimas
• Pasikartojančios ausų infekcijos.
• Ragenos drumstimas.
• Riešo kanalo sindromas.
• Susiaurėjęs stuburas (stuburo stenozė).
• Širdies vožtuvo anomalijos, kurios gali sukelti širdies nepakankamumą.
• Trumpas kūnas.
• Deformuotos jungtys.
• Dystotosis multiplex (ilgų kaulų, ypač šonkaulių, sustorėjimas)
• Vystymosi vėlavimas ar nesugebėjimas klestėti

MPS 1 požymiai ir simptomai iš karto nėra akivaizdūs gimus, tačiau jie gali pradėti vystytis vaikystėje. Žmonės, kuriems yra sunkus MPS 1, gali patirti greitesnį simptomų vystymąsi nei lėtas MPS 1 tipas.

Jei turite kokių nors aukščiau išvardytų požymių ar simptomų, ar turite kitų klausimų, kreipkitės į gydytoją. Kiekvieno kūnas yra skirtingas. Visada kreipkitės į gydytoją, kad gydytumėte savo sveikatos būklę.

Priežastis

Kas sukelia I tipo mukopolisacharidozę?

MPS I yra genetinė būklė, perduodama iš tėvų vaikui. Tačiau tai galite patirti tik tada, kai abu tėvai perduoda genetinę mutaciją.

Jei šį „defektinį geną“ paveldi tik vienas iš tėvų, MPS 1 neturėsite. Tačiau vėliau vis tiek galite perduoti sugedusį geną savo atžaloms.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kaip diagnozuojama I tipo mukopolisacharidozė?

MPS 1 yra reta būklė. Norėdami atmesti kitas galimybes ir patvirtinti diagnozę, gydytojas paklaus jūsų simptomų (kai jie prasidėjo; kas nutiko; ar jie pasikartojo; ar jūsų simptomai pagerėja, jei ką nors darote, ar jie blogėja) ir jūsų šeimos ligos istorijos.

Jei jūsų gydytojas negali nustatyti kitos jūsų būklės priežasties, jis atliks MPS I tyrimą su šlapimo tyrimu, norėdamas ieškoti specifinių cukrų ir trūkstamų baltymų.

Jei bus patvirtinta, kad jūsų būklę sukelia MPS1, gydytojas patars tai pasakyti kitiems šeimos nariams.

Jei esate nėščia moteris ir atlikus genetinius tyrimus žinote, kad turite genetinę mutaciją, sukeliančią MPS 1, galite paprašyti savo gydytojo patikrinti, ar jūsų kūdikiui gresia ši būklė. Ankstyvuoju nėštumu kuo anksčiau pasidarykite genetinį tyrimą.

Kaip gydoma I tipo mukopolisacharidozė?

MPS1 galima gydyti pakaitine fermentų terapija (ERT), kurios metu naudojamas vaistas, vadinamas larodinacija (Aldurazyme). Šis vaistas yra sintetinė baltymo, kuris prarandamas organizme su MPS 1, versija. Tai gali palengvinti daugumą simptomų ir sulėtinti būklės progresavimą. Tačiau tai nepadeda simptomams, susijusiems su smegenų funkcija, pvz., Sunku mokytis ar mąstyti.

Kitas gydymo būdas yra hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantatai. Ši procedūra atliekama implantuojant sveikas kamienines ląsteles, kurios gamina baltymus, iš donoro į recipiento kūną. Paprastai šios ląstelės gaunamos iš virkštelės kaulų čiulpų ar kraujo. Jei skiepijimas atliekamas prieš vaikui sukakiant 2 metus, jo mokymosi gebėjimai gali pagerėti. Tačiau ši procedūra negali ištaisyti kaulų ir akių problemų.

Atsižvelgiant į jūsų simptomus, gali tekti dirbti su kitais specialistais, tokiais kaip širdies specialistas ir akių specialistas.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo būdai, kuriuos galima padaryti gydant I tipo mukopolisacharidozę?

Štai gyvenimo būdo ir namų gynimo būdai, kurie gali padėti susidoroti su I tipo mukopolisacharidoze:

• Palaikykite ir skatinkite savo vaiką būti savarankišku, pasitikinčiu savimi ir pasitenkinančiu. Pakvieskite juos judėti ir žaisti kaip ir kitus vaikus.
• Išlik pozityvus. Parodykite meilę ir meilumą. Įskiepykite anksčiau, nors jūsų mažylis gali atrodyti kitaip, dar nereiškia, kad jų „trūksta“. Kiekvienas žmogus gimsta skirtingas. Kai kiti žmonės klausia apie jūsų vaiko būklę, būkite sąžiningi, kokiomis ligomis jie serga ir ko negali padaryti. Nepamirškite paminėti vaiko sugebėjimų, pomėgių ir asmenybės.
• Sukurkite strategiją su vaikų mokyklų gydytojų ir mokytojų komanda, kad vaikai ir toliau galėtų mokyti ir mokytis, kaip įprasti mokyklos vaikai. Gal jam reikia specialių poreikių, pavyzdžiui, specialaus suolelio ar stalo.
• Venkite fizinio kontakto reikalaujančių sporto šakų, tokių kaip futbolas, grindų pratimai, krepšinis ir panašios sporto šakos, kad apsaugotumėte vaiko kaklą.
• Atlikite koregavimą namuose.

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad gautumėte geriausią problemos sprendimą.

Sveiki sveikatos grupe neteikia medicininės konsultacijos, diagnozės ar gydymo.