Kodėl nėščios moterys turi atlikti genetinį patikrinimą ir bul; sveiki sveiki

Paprastai nėščioms moterims siūlomi įvairūs genetiniai atrankos tyrimai nuo pirmojo iki trečiojo nėštumo mėnesio. Kodėl atliekamas genetinis atrankos tyrimas? Genetinio atrankos testai gali įvertinti jūsų vaisių, ar jūsų vaisiui gresia genetiniai sutrikimai. Atrankiniai tyrimai paprastai atliekami maždaug 10–13 nėštumo savaičių. Be to, antrojo trimestro metu taip pat gali būti atliekami genetinės atrankos testai.

Atrankos testo rezultatų informacija kartu su kitais rizikos veiksniais, tokiais kaip motinos amžius ir paveldima liga, naudojama apskaičiuojant tikimybę, kad vaisius gims su genetiniais sutrikimais, tokiais kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė, tay-sachs liga arba pjautuvinių ląstelių anemija.

Vaisiaus defektai gali atsirasti bet kuriuo nėštumo metu, tačiau dažniausiai jie atsiranda per pirmąjį trimestrą, kai pradeda formuotis kūdikio organai.

Šis atrankos testas gali padėti būsimiems tėvams sužinoti, ar jų kūdikiui yra maža ar didelė rizika užsikrėsti nenormalia chromosoma. Tačiau vienintelis būdas tiksliai sužinoti, ar jūsų kūdikis turi genetinių sutrikimų, yra atlikti genetinį diagnostinį tyrimą.

Nėščių moterų genetinės patikros privalumai ir trūkumai

Kai būsimoji mama susiduria su dilema, ar jai atlikti atrankos testą, jums reikia užduoti tokius klausimus:

• Pirmiausia: „Ar aš noriu sužinoti dar prieš gimstant kūdikiui, kad mano vaiko chromosoma gali būti nenormali?“
• Antra: "Jei bandymo rezultatas bus teigiamas, ką aš darysiu?"

Vienas iš genetinės patikros privalumų yra tas, kad būsimi tėvai gali sužinoti, ar jūsų vaikas turi galimybę vėliau patirti genetinį sutrikimą.

Tačiau, kita vertus, jei šio testo rezultatas bus teigiamas, turite žinoti, kaip į jį reaguosite. Gali eiti į genetikos konsultantas atlikti genetinį diagnostinį testą, kuris gali duoti tikslesnį rezultatą.

Atminkite, kad genetinė patikra gali pateikti klaidingą teigiamą rezultatą. Tai reiškia, kad gali būti, kad šis klaidingai teigiamas rezultatas suteikia neteisingus būsimų tėvų lūkesčius, jie mano, kad jų vaikas gims su negalia, kai jų dar nebus. Tačiau genetinė atranka gali neaptikti chromosomų anomalijų, kai jos egzistuoja.

Taigi dėl teigiamų genetinės atrankos tyrimų rezultatų nėščioms moterims labai rekomenduojama imtis priemonių nutraukti gimdą. Norint patvirtinti šio tyrimo diagnozę, reikalingi papildomi tyrimai.

Atrankos testų tipai, kurie paprastai atliekami nėščioms moterims

1. Nuoseklus ekranas

Nuoseklus ekranas yra atrankos testas, apjungiantis 3 informaciją, gautą iš 2 skirtingų nėštumo laikotarpių, siekiant išsiaiškinti, ar vaisiui gresia Dauno sindromo, 18 trisomijos ir atviras nervinio vamzdelio defektas (pavyzdžiui, spina bifida). Pirmasis nuoseklus ekranas atliekamas per pirmąjį trimestrą, maždaug 10–13 nėštumo savaičių. Kada gausite nuoseklų ekrano veiksmą, su kuriuo susitiksite genetikos konsultantas . Tada jūs gyvensite ultragarsas . Su ultragarsu matuojamas skystis, esantis už vaisiaus kaklo (nuchalinis permatomumas). Po ultragarsu bus imamas motinos kraujas. Informacija iš ultragarso rezultatų ir iš motinos kraujo bus sujungta, kad būtų gauti pirmojo etapo rezultatai, kuriuos paprastai galima pamatyti po savaitės. Šie rezultatai suteiks jums konkrečių rezultatų apie vaisiaus riziką susirgti Dauno sindromu ir 18 trisomija.

Jei rezultatai rodo pakankamai didelę riziką ir sukelia jums nepatogumų, jums gali būti nedelsiant pasiūlytas genetinis diagnostinis tyrimas, kad galėtumėte pateikti aiškų atsakymą. Tačiau jei nepasirinksite atlikti genetinės diagnostikos testo po to, kai paaiškės pirmieji rezultatai, antrąjį trimestrą grįšite prie nuoseklių ekranų, paprastai apie 16–18 nėštumo savaičių. Tačiau šį kartą reikia paimti tik kraują. Vėliau ši motinos kraujo informacija ir pirmojo trimestro ultragarso rezultatai sujungiami, o galutiniai šio tyrimo rezultatai paaiškės po savaitės. Su šiuo galutiniu rezultatu sužinosite tikimybę, kad jūsų vaikas serga Dauno sindromu, 18 trisomija ir atviri nervinio vamzdelio defektai kaip spina bifida. Iš šių rezultatų galite nuspręsti, ar jums bus atliekami tolesni bandymai, ar ne.

2. Motinos serumo keturių ekranų ekranas

Motinos serumo keturračių ekranas arba paprastai sutrumpintas kaip keturių ekranų ekranas yra tam tikro tipo patikros testas, kurio metu nustatomas tam tikrų nėštumo metu atsirandančių baltymų kiekis, kurio motinos kraujyje randama antrąjį trimestrą. Atliekant keturračius tyrimus reikia atlikti tik motinos kraujo mėginį, kuris paprastai imamas 15–21 nėštumo savaitę. Pagal gautus rezultatus galite nuspręsti, ar atliksite tolesnius bandymus, ar ne. Keturračių ekranas nėra toks tikslus kaip nuoseklus ekranas. Paprastai nėščioms moterims, kurioms per pirmąjį nėštumo trimestrą nebuvo atliekami nuoseklūs ekranai, siūloma keturračių patikra.

3. 20 savaičių ultragarsas

20 savaičių trukmės ultragarsas yra ultragarsas, atliekamas antrojo trimestro metu, paprastai 18–22 nėštumo savaitėmis. Atkreipkite dėmesį, kad šis ultragarsas skiriasi nuo ultragarsu, kuris atliekamas siekiant nustatyti lytį. Šis ultragarsas atliekamas siekiant išsiaiškinti, ar vaisius rizikuoja gimti su defektais. Atlikdami ultragarsą pamatysite, kad yra struktūrų, rodančių, kad jūsų vaikas gims su defektu, pavyzdžiui, nenormali širdis, inkstų problemos, nenormalios galūnės ir nenormalūs būdai, kai pradeda formuotis smegenys. Be galimybės pamatyti minėtus požymius, šis ultragarsas taip pat gali būti naudojamas kaip atrankinis testas norint pamatyti kai kuriuos genetinius sutrikimus, tokius kaip Dauno sindromas. Jei nustatoma kokių nors nukrypimų, gydytojas arba genetikos konsultantas aptars šiuos rezultatus su jumis, kad padėtų suprasti šio nėštumo riziką, remiantis šio tyrimo rezultatais, ir pakalbės su galimybe atlikti tolesnius tyrimus atliekant amniocentezę (tam tikros rūšies genetinį diagnostinį tyrimą).

Unikalu, kad dauguma kūdikių, kurie ultragarsu atrodo „nenormaliai“, gimsta sveiki ir be genetinių anomalijų. Ir atvirkščiai, kūdikiai, kurie ultragarsu atrodo „normaliai“, gimsta su defektais arba turi genetinių sutrikimų, kurių ultragarsas negali nustatyti.