Chromosomos kariotipas ir bulius; sveiki sveiki

Apibrėžimas

Kas yra chromosomos kariotipas?

Chromosomų kariotipai naudojami tiriant žmogaus chromosomų struktūrą, siekiant nustatyti, ar yra genetinė liga, susijusi su chromosomomis.

Normalų chromosomų rinkinį sudaro 22 autosomų poros ir lytinių chromosomų pora (XY vyrams ir XX moterims). Chromosomų pokyčiai gali būti įgimti arba įgyti vėliau. Chromosomų skaičiaus, struktūros, išdėstymo ir dydžio pokyčiai gali sukelti sutrikimus ir įvairias ligas. Dažniausios chromosomų anomalijos yra genų dubliavimasis, ištrynimas, perkėlimas, inversija ar pertvarkymas chromosomose.

Kada turėčiau atlikti chromosomos kariotipą?

Šis testas yra naudingas vertinant ir diagnozuojant įgimtus defektus. Pavyzdžiui:

• protinis atsilikimas
• hipogonadizmas
• Pirminė amenorėja
• lytiniai organai, kurie nėra aiškiai vyrai ar moterys
• ūminė mieloidinė leukemija (leukemija)
• abortas, prenatalinė rimtų įgimtų ligų diagnozė (ypač nėščioms moterims, kurios jau nėra jaunos), pavyzdžiui, Turnerio, Klinefelterio, Dauno sindromas ir kiti genetiniai sutrikimai. Gydytojas taip pat gali paskirti tyrimus, kad nustatytų negyvų ar persileidimų priežastis.

Atsargumo priemonės ir įspėjimai

Ką turėčiau žinoti prieš atlikdamas chromosomos kariotipą?

Norėdamas paimti chromosomų mėginius, gydytojas gali naudoti įvairias kūno dalis. Periferinio kraujo paėmimas yra ypač tinkamas diagnozuoti šias ligas:

• ūminė mieloidinė leukemija
• ūminė mielogeninė leukemija
• lėtinė mieloidinė leukemija
• lėtinė mielogeninė leukemija
• bendra leukemija
• limfoma

Prieš atlikdami šią operaciją, svarbu žinoti įspėjimus ir atsargumo priemones. Jei turite klausimų, kreipkitės į savo gydytoją, kad gautumėte daugiau informacijos ir instrukcijas.

Procesas

Ką turėčiau daryti prieš atlikdamas chromosomos kariotipą?

Paprastai prieš bandymą nereikia specialaus pasiruošimo. Apie tyrimo būtinumą ir jo komplikacijas galite paklausti savo gydytojo. Kadangi tyrimo rezultatai gali turėti įtakos jūsų gyvenimui vėliau, dėl genetinių problemų geriau iš anksto kreiptis į onkologą. Jie mokomi skaityti chromosomų analizės rezultatus ir gali patarti, kokia liga sergate, kaip ji jus veikia ir kaip ji perduodama jūsų vaikams. Gydytojas padės jums priimti teisingą sprendimą. Taigi prieš šį testą labai rekomenduojama pasikonsultuoti su jais.

Kaip vyksta chromosomos kariotipas?

Chromosomų analizės mėginius galima gauti iš įvairių šaltinių. Leukocitai periferinėse venose yra lengviausias ir dažniausiai naudojamas šio tyrimo metodas. Taip pat kartais naudojama kaulų čiulpų biopsija ir chirurginiai mėginiai. Nėštumo metu mėginių analizę galima gauti atliekant amniocentezę ir CVS biologinius mėginius. Nėštumo metu vaisiaus audiniai ar produktai gali būti analizuojami, kad būtų nustatyta persileidimo priežastis.

Burnos gleivinės ląstelių analizė yra pigesnė, tačiau atliekant šią analizę nepateikia tikslių rezultatų apie kitas ląsteles.

Ką turėčiau daryti atlikus chromosomos kariotipą?

Ką reikės atlikti po šio bandymo, priklausys nuo metodo ar mėginio. Kraujo tyrimo atveju:

• Gydytojas arba slaugytoja ims kraują atlikti cholesterolio ir trigliceridų tyrimus. Skausmo lygis priklauso nuo slaugytojos sugebėjimų, venų būklės ir skausmo jautrumo
• Užbaigus kraujo paėmimą, jums reikės tvarsčio ir švelniai prispauskite ant venos dalies, kuri buvo suleista, kad sustabdytų kraujavimą. Testui pasibaigus, galite grįžti prie įprastos veiklos

Norėdami imti mėginius kitose vietose, turite rasti konkretų injekcijos tašką. Testo rezultatai paprastai paaiškėja po kelių mėnesių. Jei jūsų rezultatai yra nenormalūs, nes tai yra genetinė liga, dažniausiai šį testą turėtų atlikti ir jūsų šeima. Be to, turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju apie vaistus.

Jei turite klausimų, susijusių su šiuo bandymo procesu, pasitarkite su savo gydytoju, kad geriau suprastumėte.

Testo rezultatų paaiškinimas

Ką reiškia mano bandymų rezultatai?

Normalūs rezultatai:

• moteris: 44 autosomos ir 2 X chromosomos; chromosomų išvada: 46, XX
• vyras: 44 autosomos + 1 X chromosoma, 1 Y chromosoma; chromosomų išvada: 46, XY

Nenormalus rezultatas: jei rezultatas skiriasi nuo 2 rezultatų:

• apsigimimai
• intelekto vystymo akupunktūra
• lėtas augimas
• uždelstas brendimas
• nevaisingumas
• hipogonadizmas
• pirminė amenorėja
• lytiniai organai nėra aiškūs
• lėtinė mieloidinė leukemija (leukemija)
• naviko neoplazija
• persileidimas
• trisomija 21 (trisomija 21) (protinis atsilikimas)
• Tay-Sachso liga
• pjautuvinė anemija
• Turnerio sindromas
• Klinefelterio sindromas.

Jei turite klausimų dėl tyrimo rezultatų, pasitarkite su gydytoju.