Hemofilija a: simptomai, priežastys ir gydymas

Apibrėžimas

Kas yra A tipo hemofilija?

A tipo hemofilija yra kraujo krešėjimo sutrikimas, sukeliantis kraujavimą, dėl kurio sunku krešėti. Šią būklę sukelia kraujo krešėjimo faktoriaus (aštuonių) trūkumas organizme.

Kraujo krešėjimo (krešėjimo) faktoriai yra baltymai, kurie padeda kraujo krešėjimo procese. Žmogaus kūne yra apie 13 rūšių krešėjimo faktorių (krešėjimo), kurie kartu su trombocitais krešėja kraujui. Sumažėjus vienam iš veiksnių, gali sutrikti kraujo krešėjimo procesas.

Skirtumas tarp hemofilijos A ir kitų rūšių hemofilijos yra krešėjimo faktoriaus tipas, kuris yra sumažėjęs arba prarastas. Pavyzdžiui, žmonių, sergančių hemofilija B, kraujo sutrikimu, kurį sukelia IX kraujo krešėjimo faktorius (devyni), yra mažai.

Ši liga paprastai yra genetiškai paveldima. Tačiau taip pat yra atvejų, kai hemofilija atsiranda bet kada be paveldimumo (įgyta hemofilija).

Ar ši liga yra dažna?

Remiantis Nacionalinio hemofilijos fondo tinklalapiu, hemofilija A gali pasireikšti 1 iš 5000 gimimų. Šis tipas yra 4 kartus dažnesnis nei hemofilija B. Be to, daugiau nei pusė hemofilijos A atvejų priskiriami sunkiems.

Ši liga gali paveikti bet kokį amžių ir rasę. Tačiau šia liga dažniau serga vyrai, nei moterys. Paprastai didžiausią vaidmenį atliekantys veiksniai yra genetika ar paveldimumas.

ženklai ir simptomai

Kokie yra A tipo hemofilijos požymiai ir simptomai?

A tipo hemofilijos požymiai ir simptomai kiekvienam pacientui gali skirtis. Tai priklauso nuo sunkumo, taip pat nuo krešėjimo faktoriaus VIII kiekio kraujyje.

Dažniausias simptomas yra kraujavimas, kuris trunka ilgiau nei sveiki žmonės. Kraujavimas gali atsirasti lauke, pavyzdžiui, dėl įpjovos žaizdos, nelaimingo atsitikimo ar danties ištraukimo. Taip pat priskiriamas vidinis ar vidinis kraujavimas, pavyzdžiui, į sąnarius, raumenis ar kitus organus.

Šie yra įprasti A tipo hemofilijos simptomai:

• kraujavimas, kurį sunku sustabdyti
• nosies kraujavimas
• pasirodo mėlynės
• kraujas šlapime ar išmatose
• gilus kraujavimas jungtyje, po kurio atsiranda patinimas
• spontaniškas kraujavimas be akivaizdžios priežasties

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūs ar kas nors turi:

• Kraujavimo smegenyse simptomai (stiprus galvos skausmas, vėmimas, sąmonės susilpnėjimas)
• Nelaimingas atsitikimas, dėl kurio sunku nutraukti kraują
• Patinę sąnariai, kurie liečia šilumą

Jei jūsų šeimai ar tėvams yra buvusi hemofilija, jums taip pat reikės atlikti genetinius tyrimus, kad įsitikintumėte, ar jūsų organizme yra šios ligos pavojus.

Priežastis

Kas sukelia A tipo hemofiliją?

Kaip aprašyta anksčiau, hemofilija A atsiranda dėl kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo. Pagrindinė A tipo hemofilijos priežastis yra genetinė mutacija.

Ši genetinė mutacija atsiranda F8 gene, kuris yra genas, kuris vaidina svarbų vaidmenį gaminant VIII krešėjimo faktorių. Normaliomis sąlygomis krešėjimo faktorius krešins kraujavimą, kai yra žaizda. Tokiu būdu bus apsaugotos pažeistos kraujagyslės ir iš organizmo nepateks per daug kraujo.

Tačiau būtent ši F8 geno mutacija sumažina kraujo krešėjimo faktoriaus lygį. Dėl to kraujo krešėjimo procesas nevyksta iki galo.

Genetinės mutacijos dažniausiai paveldimos iš tėvų. Štai kodėl dauguma šios ligos atvejų atsiranda dėl to, kad paciento tėvai taip pat serga hemofilija A. Tačiau tai neatmeta galimybės, kad ši liga gali atsirasti, nors pacientas neturi tėvų, sergančių hemofilija.

Pranešant iš „Genetic Home Reference“ svetainės, hemofilija vadinama tipu įsigijo taip gali nutikti dėl:

• nėštumas
• organizmo imuninės sistemos anomalijos
• vėžys
• alerginės reakcijos į tam tikrus vaistus
• kitos nežinomos priežastys

Rizikos veiksniai

Kas padidina riziką susirgti hemofilija A?

Didžiausias A hemofilijos rizikos veiksnys yra šeimos narys ar tėvai, turintys kraujo krešėjimo sutrikimą ar mutavusį geną. Vėliau gimusiems kūdikiams yra didelė rizika susirgti šia liga.

Diagnozė ir gydymas

Pateikta informacija nepakeičia medicinos pagalbos. VISADA pasitarkite su savo gydytoju.

Kokie tyrimai atliekami diagnozuojant hemofiliją A?

Šią ligą sukelia genetiniai veiksniai, todėl tyrimas paprastai atliekamas iškart, kai naujagimis gimsta iš tėvų, sergančių hemofilija. Svarbu žinoti, ar ateityje kūdikiui yra A hemofilijos pavojus.

Ši liga taip pat gali būti nustatyta atliekant kraujo krešėjimo faktoriaus koncentracijos tyrimą, siekiant išsiaiškinti kraujo krešėjimo faktorių lygį.

Kai kurie sunkios hemofilijos atvejai paprastai bus nustatyti netrukus po kūdikio gimimo. Tuo tarpu lengvas ir vidutinis lygis paprastai nėra žinomas, kol pacientas nėra suaugęs. Paprastai žmogus sužino, kad serga hemofilija, tik patyręs chirurginę procedūrą ar nelaimingą atsitikimą.

Kokios yra hemofilijos A gydymo galimybės?

Svarbu pažymėti, kad iki šiol nėra visiškai išgydoma nuo hemofilijos A. Esamais vaistais siekiama palengvinti simptomus ir sumažinti nekontroliuojamo kraujavimo riziką.

Gydymas žmonėms, sergantiems hemofilija A, priklauso nuo sunkumo. Tais atvejais, kurie klasifikuojami kaip sunkūs, pagrindinis gydymas apima injekcijas, kurios pakeičia iš organizmo prarastus kraujo krešėjimo faktorius.

Ši injekcija gali būti paaukoto kraujo arba vaisto, vadinamo rekombinantiniu krešėjimo faktoriumi, forma. Vaistas gaminamas taip, kad jame būtų dalelių, imituojančių žmonių kraujo krešėjimo faktorius.

Injekcija gali būti atliekama atskirai namuose, kad būtų išvengta per didelio kraujavimo ar savaiminio kraujavimo. Paprastai gydymas turėtų būti visą gyvenimą.

Tačiau yra ir kitų gydymo būdų, skirtų žmonėms, sergantiems lengva ir vidutine hemofilija. Tokie vaistai kaip desmopresinas (DDAVP) skiriami kraujui krešėti, kai yra sužalojimas, arba kaip prevencijos forma prieš pacientui atliekant operaciją.

Namų gynimo priemonės

Kokie yra gyvenimo būdo pakeitimai ar namų gynimo priemonės, kurios gali padėti sergant šia liga?

Šios ligos neįmanoma išgydyti, tačiau hemofilija A sergantys pacientai vis tiek gali gyventi sveikai, vadovaudamiesi šiais patarimais:

• Reguliariai tai darykite sveikatos patikrinimas pas gydytoją
• Vykdykite savo gydytojo nurodymus ir nurodymus, ką daryti, jei yra kraujavimas ar sužalojimas
• Venkite vartoti kraujo skiediklius, tokius kaip varfarinas ar heparinas
• Visada laikykite burną ir dantis švarius, kad išvengtumėte kraujavimo sukeliančių dantų problemų
• Naudokitės šalmu ar saugos diržu ir važiuokite atsargiai

Jei turite klausimų, pasitarkite su savo gydytoju, kad rastumėte geriausią jūsų būklės sprendimą.