Ar galima išvengti hemofilijos prevencijos?

Hemofilija yra genetinės mutacijos liga, dėl kurios sergantieji kraujuoja ilgiau nei įprasti žmonės. Šis kraujo sutrikimas sukelia menkiausią žaizdą, kuri gali būti mirtina, ir netgi sukelia hemofilijos komplikacijas. Ar yra būdas užkirsti kelią hemofilijai? Norėdami sužinoti, kaip išvengti hemofilijos, žr. Šio straipsnio paaiškinimą.

Ar galima išvengti hemofilijos ligos?

Ligos prevenciją galima susieti su pagrindinėmis jos priežastimis, įskaitant hemofiliją. Kaip minėta anksčiau, hemofilija yra kraujo sutrikimas, kurį sukelia genetinė mutacija.

Genetinės mutacijos įvyksta, kai kūno genai keičiasi ir neveikia taip, kaip turėtų. Hemofilija atsiranda dėl genų, atliekančių kraujo krešėjimo procesą, mutacijų.

Šios genetinės mutacijos paprastai yra paveldimos. Kitaip tariant, probleminis genas yra paveldimas iš tėvų, turinčių tą pačią būklę.

Žmonėms, turintiems mutavusį geną, gali nesusiformuoti hemofilija ir jie vadinami vežėjas . Tai yra, jis turi tik hemofilijos bruožą, bet tiesiogiai to nepatiria. Tačiau vis tiek galite perduoti mutavusį geną vėliau gimusiam vaikui.

Tai reiškia, kad arba vienas vežėjas ir žmonės, sergantys hemofilija, turi galimybę pagimdyti vaiką, sergančią hemofilija. Jei taip, sunku rasti būdų, kaip išvengti paveldimos hemofilijos.

Nepaisant to, tai nereiškia, kad vėliau negalėsite užkirsti kelio savo vaikų hemofilijai, jei jūs ir jūsų partneris turite talentą hemofilijai. Gerai planuojant nėštumą, hemofilijos galima išvengti ir tai gali sumažinti tikimybę vieną dieną susilaukti hemofilija sergančio vaiko.

Hemofilijos prevencija planuojant nėštumą

Kiekvienas būsimas tėvas, ypač turintis genetinių ligų ar problemų, tikrai turi didelių rūpesčių dėl savo būsimų vaikų. Priežastis ta, kad rizika perduoti probleminius genus būsimiems kūdikiams visada jus persekios. Tai taip pat taikoma pacientams, gyvenantiems hemofilija ir planuojantiems turėti vaikų.

Kruopštus nėštumo planavimas yra viena iš pastangų užkirsti kelią vaiko hemofilijai ar kitoms paveldimoms ligoms. Ką reikėtų daryti?

1. Genetinis konsultavimas

Nėštumo planavimą galima pradėti pasikvietus genetinę konsultaciją su savo partneriu. Genetinės konsultacijos padidins jūsų ir partnerio žinias apie tam tikras ligas, įskaitant hemofiliją. Jūs tikrai galite užkirsti kelią hemofilija sergančio vaiko tikimybei, jei jus palaiko pakankamai informacijos ir žinių apie šią ligą.

Genetinės konsultacijos turėtų būti atliekamos prieš planuojant susilaukti vaikų, atliekant sveikatos patikrinimą prieš vedybas. Tikimasi, kad susituokusios poros, dalyvaudamos konsultacijose, aiškiai supras kelis dalykus, tokius kaip:

• Kokia tikimybė susilaukti vaiko, sergančio hemofilija
• Kokia rizika perduoti hemofilijos geną berniukams ir mergaitėms
• Kaip gydyti hemofiliją, susijusios išlaidos ir kuri ligoninė teikia hemofilijos gydymo įstaigas
• Kaip nėštumas ir gimdymas yra tinkami siekiant sumažinti riziką motinai ir kūdikiui

Jei kyla painiavos ar rūpesčių, paklauskite šio patarimo metu. Turėdami pakankamai žinių, jūs ir jūsų partneris galite priimti geriausius sprendimus kaip prevencinę vaiko, sergančio hemofilija, prevenciją.

2. Genetiniai tyrimai

Kita prevencinė priemonė siekiant sumažinti hemofilija sergančio vaiko gimimo riziką yra genetiniai tyrimai. Šį testą svarbu atlikti, ypač jei vis dar abejojate, ar jūs, ar jūsų partneris esate vienas vežėjas arba ne.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti jūsų organizme esančių dalelių ar kraujo krešėjimo faktorių skaičių. Todėl šis tyrimas paprastai atliekamas paėmus kraujo mėginį ir ištyrus jį laboratorijoje.

Atlikdami šiuos tyrimus, galite gauti informacijos apie tai, ar jūs ar jūsų partneris turite probleminį geną, taip pat apie galimą hemofilijos tipą. Jums nereikia jaudintis, nes genetiniai tyrimai su krauju duoda tiksliausius rezultatus.

3. Tręšimo metodai ir procesai

Kitas būdas užkirsti kelią hemofilijos perdavimui jūsų vaikui yra tinkamo apvaisinimo metodo pasirinkimas. Gydytojai ir medicinos komanda padės nustatyti pastojimo metodą, kuris gali sumažinti hemofilija sergančio vaiko gimimo riziką.

Remiantis Australijos hemofilijos fondu, vienas iš metodų, kuris paprastai yra laikomas, yra in vitro apvaisinimo (IVF) dar žinomas kaip IVF. Kartu su šiuo metodu būtina atlikti vadinamąją procedūrą priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD).

PGD ​​yra svarbi procedūra norint nustatyti defektinius genus, taip pat tikrinti embrionų chromosomas, sukurtas pagal IVF procedūras. Jei bus įrodyta, kad tiriamame embrione nėra genetinių problemų, embrionas bus implantuojamas atgal į gimdą.

PGD ​​metodas gali aptikti daugiau nei 100 skirtingų genetinių problemų. Kadangi ši procedūra atliekama prieš embriono implantavimą į gimdą, manoma, kad tai yra veiksminga prevencinė priemonė siekiant sumažinti riziką susilaukti kūdikio, sergančio hemofilija.

Tačiau, be didelio tikslumo, be abejo, šis metodas turi tam tikrų trūkumų. Svarbu prisiminti, kad šis metodas tik padeda sumažinti trūkumų turinčio geno perdavimo galimybes. Taigi, PGD negali visiškai pašalinti šios rizikos.

Paprastai, jei neturite hemofilijos palikuonių, jūs automatiškai išvengsite šios ligos. Paprastai tiems, kurie, kaip žinoma, turi hemofilijos geną, stengiamasi išvengti būsimų vaikų hemofilijos. Tačiau nėra nieko blogo pasitikrinti ir pasikonsultuoti su gydytoju dėl geriausių prevencijos priemonių. Tokiu būdu galite geriau planuoti ir savo sveikatą.